Historia de la Enfermedad

PREVIO A GEORGE HUNTINGTON

Antecedentes en Europa

"Philippus Aureolus Theophrastus Paracelsus Bombastus von Hohenheim (1493–1541) acuñó por primera vez el término Chorea Sancti Viti a principios del siglo XVI para describir la manía del baile. La mayoría de los diagnosticados con la danza de San Vito o corea Sancti Viti probablemente se vieron afectados por la histeria colectiva provocada por las creencias religiosas contemporáneas. Paracelso también diferenció varias formas de manías del baile y las denominó «coreas». Reconoció tres formas de corea: corea imaginativa (que surge de la imaginación, como la Chorea Sancti Viti), corea lasciva (que surge del deseo sexual y está asociada con la excitación apasionada) y corea naturalis (que surge de causas físicas o corporales). Esta última recibió su nombre de la creencia de Paracelso de que «los santos no tienen nada que ver con esta enfermedad». Paracelso asoció la corea natural con la ansiedad y describió la risa involuntaria, sin aullidos ni gritos, acompañada de un impulso a bailar como características adicionales. La distinción de las diferentes etiologías de la corea en la Edad Media se deriva esencialmente de la visión de Paracelso sobre el tema. Autores posteriores han suscrito esta opinión. En resumen, la manía de bailar se consideraba un trastorno del movimiento psicógeno, aproximadamente equivalente a lo que los autores del siglo XIX denominarían «histeria colectiva». Esta era la causa de la mayoría de los casos de este trastorno del movimiento, que se aliviaban al tocar iglesias que albergaban reliquias de San Vito. También se presume que algunos casos estaban relacionados con la corea de Sydenham (CS), tal como se define actualmente. Finalmente, este trastorno del movimiento no estaba causalmente relacionado con la peste, con la que solo hubo una coincidencia temporal". Traducción de "Chorea: A Journey through History" Thiago Cardoso y Vale  Francisco Cardoso 

Antecedentes en Estados Unidos de Norteamérica y Reino Unido:

"En 1832, un médico inglés llamado Elliotson observó que cuando la corea “se presenta en adultos, frecuentemente se asocia con parálisis, idiotez y quizás nunca se cure. Parece surgir en su mayor parte de algo en la constitución original del cuerpo, pues a menudo la he visto en casos hereditarios”. Traducción de "Chorea: A Journey through History" Thiago Cardoso y Vale  Francisco Cardoso 

"En 1841, el médico Charles Oscar Waters envió una carta al Dr. Robley Dunglison detallando un trastorno hereditario y progresivo conocido popularmente en su zona como magrums (inquietud o nerviosismo). Al año siguiente (1842), Dunglison publicó estas observaciones en la primera edición de su famoso libro Practice of Medicine. Este registro es ampliamente considerado el primer relato escrito y el primer esbozo médico formal de la enfermedad de Huntington". Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

"Waters notó la combinación de deterioro motor y cognitivo, así como la naturaleza hereditaria de la afección: “Primero, rara vez se presenta antes de la edad adulta. Segundo, nunca cesa espontáneamente. Tercero, cuando está completamente desarrollada, carece del carácter paroxístico”.

El Dr. Charles Rollins Gorman también contribuyó con una descripción similar a la La tercera edición del libro de texto de Dunglison no reconoció adecuadamente su naturaleza hereditaria." Traducción de "Chorea: A Journey through History" Thiago Cardoso y Vale  Francisco Cardoso 

"Megrim" es un vocablo de origen francés utilizado por primera vez en veterinaria par describir afecciones neurológicas que sucedían a los caballos e incorporado alrededor de 1781 a la lengua inglesa arcaica (se conoce su primer uso alrededor del 1500) que habla de alguien que sufre o padece "depresión", entre otros significados también dolor de cabeza, apatía y vértigo todos ellos asociados al vocablo que hoy conocemos como migraña. El término megrim proviene de la utilización del mismo en el francés antiguo en su uso en veterinaria al tratar de explicar lo que sucedia con ciertos casos de caballos en los establos. Este vocablo se sustantivizó para definir a un grupo de individuos con características comunes y se cree que pudo haber deriva en el vocablo de uso popular "magrum" y su utilización en plural "magrums" especialmente en la región de Nueva Inglaterra (US). 

NOTA: Megrim: mareo fantasías (puede conocerse hoy en dia como esquizofrenia), y depresión en humanos, y vértigo o falta de equilibrio en los animales. Este término pudo ser utilizado junto a las ya conocidas por la ciencia médica, para incorporar manifestaciones que se presentaban en los caballos, para asimilarlas a las personas afectadas de corea (posteriormente huntington)

NOTA: El significado médico actual de megrim es: "any of numerous diseases of animals marked by disturbance of equilibrium and abnormal gait and behavior" —usually used in plural  “Megrim.” Merriam-Webster.com Dictionary, Merriam-Webster, https://www.merriam-webster.com/dictionary/megrim. Accessed 6 Jun. 2026.

"En 1846, Charles Foreman presentó una tesis titulada «Sobre una forma de corea, comúnmente llamada “magrums”» a la facultad del Jefferson Medical College (Filadelfia). Lamentablemente, esta tesis se ha perdido". Traducción de "Chorea: A Journey through History" Thiago Cardoso y Vale  Francisco Cardoso 

NOTA: "Magrums": es un vocablo inglés de origen en Nueva Inglaterra (US) que se utilizó para identificar a grupos de individuos que poseían corea, posteriormente identificada por George Huntington, quizás en un uso despectivo en relación a las afecciones que sufrian ciertos casos de caballos en establos en relación a la afección por aquél entonces denominada "megrim". El vocablo megrim se entiende que proviene de acepción de vértigo = pérdida o falta de equilibrio que se utilizaba para hacer alusión al síntoma en los equinos.  

"Antes de que Huntington describiera la afección, médicos de épocas anteriores, como Dr Moriz Gerhard Thilenius, informaron de un caso en 1816, mientras que Ruspf dio a conocer otro paciente en 1834". Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

Antecedentes en Noruega - 1860

En 1860 un médico noruego, Johan Christian Lund había publicado en Noruega observaciones que detallaban demencia y la corea en individuos de poblaciones remotas de Setersdalen y Sorlandet. (posteriormente denominada "de Huntington"). Donde refiere a la patología como del “Estado de Sundness de Sætersdalen”. El impacto de su informe fue limitado debido a que se publicó en una revista de escasa circulación. Su trabajo no fue reconocido fuera de su país natal hasta que se tradujo al inglés un siglo después.

Fuente de las imágenes a continuación: https://www.nasjonalarkivet.no/huntingtons-sykdom/

Continuación en Estados Unidos de Norteamérica, Reino Unido y Alemania:

"Posteriormente, este caso fue objeto de la tesis de Charles Gorman, de Pensilvania, en 1848, y Groving Lyon volvió a informar sobre él en "American Medical Times" en 1863. El propio Huntington escribió en su tratado: «Dufosse y Rufz se refieren a 429 casos; 130 en niños y 299 en niñas. Watson menciona una colección de 1029 casos, de los cuales 733 eran mujeres, lo que da una proporción de casi 5 a 2. El Dr. Watson también señala que la enfermedad es más frecuente entre niños de tez oscura, mientras que las dos autoridades a las que se acaba de aludir, Dufosse y Rufz, opinan que es más frecuente en niños de cabello claro». 

La literatura alemana informó de casos descritos por Adolf Kussmaul y Carl Hermann Nothnagel en 1872. 

Teorías del origen, llegada a América y dispersión a otros continentes

Smith Jelliffe y Tilney se encargaron de rastrear la ascendencia de las familias, y Vassie concluyó el estudio en 1932. 

Este último descubrió que todos los pacientes descendían de solo seis individuos que habían emigrado del pueblo anglicano de Bures, Suffolk, Inglaterra, Reino Unido, a Boston Bay, Massachusetts, EE. UU. Una generación en particular pudo rastrearse durante 300 años a través de doce generaciones, y todas ellas manifestaron la enfermedad. Algunos creen que la enfermedad fue importada a EE. UU. desde el Reino Unido por la esposa de un joven inglés en 1630; la familia del muchacho desaprobó el matrimonio, ya que el padre de la muchacha era coreico. 

Sin desanimarse, este valiente joven se casó con la muchacha y emigraron a EE. UU., donde transmitieron la enfermedad a través de sus hijos, que se propagaron sin cesar por todo el país. Muchos otros casos se remontan a una familia de Somerset, en el Reino Unido, que posteriormente se estableció en Tasmania, Australia. 

De manera similar, los historiadores creen que la enfermedad se propagó a Sudáfrica por medio de una inmigrante holandesa llamada Elsje Cloetens, quien llegó allí en 1652, y que sus descendientes desarrollaron la enfermedad con el tiempo. Alois Alzheimer, Pierre Marie, Jean Lhermitte y Oskar Vogt, entre otros, realizaron estudios exhaustivos de autopsia en los cerebros de estos pacientes". Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

A PARTIR DE GEORGE HUNTINGTON

Estados Unidos de Norteamérica - 1872

Ya años mas tarde un médico estadounidense llamado George Huntington, describió la enfermedad detalladamente en abril de 1872, por medio de un artículo, titulado “Sobre la corea- On Chorea”, en el que se centraba en la corea infantil, y solo en los últimos párrafos se mencionaba un tipo de corea diferente que, según él, solo afectaba a unas pocas familias de Long Island. 

Dadas las características y detalle de las descripciones llevadas a cabo por George Huntington en su escrito, es que la enfermedad posteriormente adoptaría su nombre. Diferenciándose por entonces, de la otra "Corea de Sydenham" que fuera descubierta por el Dr Thomas Sydenham y cuyo origen es producto de una reacción inmunitaria a una infección por streptococo del grupo A.

La enfermedad también ha sido conocida como Corea de Huntington o Mal de Huntington. El término "corea" (del griego choreia, "danza") se debe a los movimientos involuntarios, rápidos, irregulares y breves que recuerdan a una especie de "danza descontrolada". 

Si quiere acceder al texto en idioma inglés de "On Chorea", HAZ CLICK AQUÍ

La historia de Maracaibo - 1950

"A mediados de la década de 1950, Américo Negrette, un joven médico venezolano graduado en 1949, llegó por casualidad al pueblo de San Luis, cerca del lago de Maracaibo, donde debía cumplir un año de servicio militar. Este joven y perspicaz médico observó con rapidez que algunas personas se comportaban de manera extraña, con temblores, como si estuvieran incontrolablemente ebrias. Los vecinos sugirieron que estas personas extrañas pronto quedarían tan inválidas que no podrían realizar actividades voluntarias con facilidad y que finalmente morirían. La condición era conocida como “el mal de San Vito”, que significa “la danza de mal agüero” entre los habitantes locales.Negrette, con entusiasmo, realizó una historia clínica detallada, examinó a los sujetos y concluyó que el problema era de demencia y movimientos coreiformes. Además, tras analizar la historia familiar detallada, observó que la transmisión de la enfermedad podía rastrearse hasta las generaciones anteriores y, por lo tanto, se ajustaba a un patrón autosómico dominante, y concluyó, con su extraordinaria visión, que en realidad estaba tratando casos de EH. Okun y Thommi, sus colaboradores, escribieron que cuando presentó sus observaciones en el Sexto Congreso de Ciencias Médicas de Venezuela en 1955, se encontró con reticencia en la comunidad científica local y una indiferencia por parte de las autoridades gubernamentales. Estos comentarios se pueden observar en la obra, “Corea de Huntington”. Maracaibo, Venezuela: Universidad del Zulia." Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

Luego se logró rastrear el paciente "0" que fue Antonio Justo Doria quien fue un marinero y capellán (en algunos relatos descrito como un antiguo seminarista que colgó los hábitos) oriundo de Hamburgo, Alemania, que viajó a Venezuela en un barco dedicado al comercio. Expandiéndose luego por las costas del lago de Maracaibo en el Estado de Zulia. 

Noruega - 1954 

En 1954 los Doctores suecos Alf Orbreck y Thordan Quelprud publican en Oslo el Libro " "Setesdalsrygja" donde afirman que la enfermedad de Huntington en Setesdal y pueblos adyacentes era conocida en tiempos inmemoriales, bajo el nombre de "el sombrío".  Fuente de la Foto a continuación: https://www.nasjonalarkivet.no/huntingtons-sykdom/

Boston EEUU  1983 -1993

Seis grupos de investigadores médicos se avocaron a lograr indentificar el gen mutado que provocaba la enfermedad y que luego de 10 años (en 1993) se logra identificar.

Historia en la República Argentina

La Dra Emilia Gatto junto con un grupo de médicos investigadores de diverso origen entre ellos del Hospital de Clínicas Jose San Martin, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, elaboran y publican en el año 2016 en el ámbito nacional el primer artículo relacionado con la EH, describiendo un grupo de pacientes EH juveniles con particularidades especiales. 

Desde entonces la ciencia lleva a cabo ingentes esfuerzos por encontrar una cura.

HISTORIA DE LA ESTIGMATIZACIÓN DE LA ENFERMEDAD

América y Reino Unido

"Es notable que una enfermedad con síntomas similares a la Enfermedad de Huntington fuera conocida durante muchas generaciones en familias de la Nueva Inglaterra colonial como "magrums" o "megrims" por los habitantes locales. Las víctimas de la enfermedad eran tratadas como brujas despreciables y eran quemadas vivas en público. Interpretaron los movimientos involuntarios e incontrolables como "una pantomima burlona de los sufrimientos de "el Salvador durante la crucifixión" y también se creía que las familias estaban malditas. Actualmente se cree ampliamente que muchas de las víctimas de los infames juicios de brujas de Salem, que tuvieron lugar en Salem, Massachusetts, EE. UU., entre 1692 y 1693, padecían de EH. Sus movimientos coreicos y comportamiento extraño fueron percibidos como posesión demoníaca y fueron ejecutadas brutalmente. Con toda probabilidad, los puritanos que emigraron del Reino Unido a Estados Unidos a finales del siglo XVII, tras la restauración de la monarquía inglesa, a bordo del buque "Mayflower", portaban el gen mutante y, sin saberlo, transmitieron la enfermedad a las futuras generaciones en Estados Unidos". Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

"But while scientists got on with figuring out the molecular nuts and bolts underpinning Huntington’s disease, society got on with being absolutely terrible to families affected by it. Back in colonial New England, people with Huntington’s were treated as witches and publicly burned to death. Jumping on the hot new trend for eugenics at the turn of the 20th century, US researchers began tracing detailed family records from affected families and calling for them to be forcibly sterilised so as to avoid passing the condition onwards.

In 1916, American geneticist Charles B Davenport, director of the Biological Laboratory at Cold Spring Harbor in New York and founder of the Eugenics Record Office, published a paper based on family trees in New York and New England drawn up by physician, Elizabeth B Muncey. In it he argued that a vast number of cases had stemmed from just a handful of initial progenitors who had come as colonists to the US, and therefore this was justification for immigration restrictions, surveillance of families, and compulsory sterilisation.

Another terrible person in this tale is Connecticut psychiatrist Percy Vessie, who in 1932 traced one of his own Huntington’s patients back to her 17th-century colonial forebears - three married couples from the English village of Bures in Suffolk, who he saw as the likely seeds of all the US cases of Huntington’s disease. As evidence, he cited witchcraft accusations against one woman and her relatives, along with ‘misconduct’ by the men, and argued for “rigid sterilization” of afflicted families.

We can’t be smug about our record here in the UK either. In 1933, The Lancet printed an extract from Vessie's paper, boasting that “we [Britons] may congratulate ourselves on their loss, for…there can be no doubt that [these men] and their progeny were undesirable characters, and would nowadays be classified as belonging to the social problem group”.

And in 1934, British neurologist MacDonald Critchley shamefully added to the stigma by claiming that all members of affected families were “liable to bear the marks of a grossly psychopathic taint, and the story of feeblemindedness, insanity, suicide, criminality, alcoholism and drug addiction becomes unfolded over and over again.”

In fact, Vessie’s tale of enchanted ancestors turned out to be misleading. In a fascinating feature published in the Lancet, writer Alice Wexler, whose own family is affected by Huntington’s disease, points out that Vessie had confused Elinor Knapp, the immigrant ancestor of Huntington's families in Connecticut who was never accused as a witch, with Goodwife Knapp, an unrelated woman who was executed as a witch". 

Fuente: https://geneticsunzipped.com/transcripts/2019/1/2/hunting-for-huntingtons extracción 8 jun 2026. The Genetic Society Podcast

Traducción Propia: 

"Mientras los científicos se dedicaban a desentrañar los mecanismos moleculares de la enfermedad de Huntington, la sociedad seguía siendo cruel con las familias afectadas.

En la Nueva Inglaterra colonial, las personas con esta enfermedad eran tratadas como brujas y quemadas vivas en público. Aprovechando la nueva tendencia eugenésica de principios del siglo XX, investigadores estadounidenses comenzaron a recopilar registros familiares detallados de las familias afectadas y a exigir su esterilización forzosa para evitar la transmisión de la enfermedad.

En 1916, el genetista estadounidense Charles B. Davenport, director del Laboratorio Biológico de Cold Spring Harbor en Nueva York y fundador de la Oficina de Registros Eugenésicos, publicó un artículo basado en árboles genealógicos de Nueva York y Nueva Inglaterra elaborados por la médica Elizabeth B. Muncey. En él, argumentaba que un gran número de casos provenían de un pequeño grupo de progenitores iniciales que habían llegado como colonos a Estados Unidos, lo que justificaba las restricciones a la inmigración, la vigilancia de las familias y la esterilización obligatoria. 

Otro personaje terrible en esta historia es el psiquiatra de Connecticut Percy Vessie, quien en 1932 rastreó el linaje de una de sus pacientes con la enfermedad de Huntington hasta sus antepasados ​​coloniales del siglo XVII: tres matrimonios del pueblo inglés de Bures, en Suffolk, a quienes consideraba el probable origen de todos los casos de la enfermedad de Huntington en Estados Unidos. Como prueba, citó acusaciones de brujería contra una mujer y sus familiares, junto con la "mala conducta" de los hombres, y abogó por la "esterilización rigurosa" de las familias afectadas. 

Tampoco podemos sentirnos orgullosos de nuestro historial aquí en el Reino Unido. En 1933, The Lancet publicó un extracto del artículo de Vessie, jactándose de que "nosotros [los británicos] podemos felicitarnos por su pérdida, pues... no cabe duda de que [estos hombres] y su descendencia eran personas indeseables, y hoy en día serían clasificados como pertenecientes al grupo de problemas sociales". 

En 1934, el neurólogo británico MacDonald Critchley contribuyó vergonzosamente al estigma al afirmar que todos los miembros de las familias afectadas eran «susceptibles de llevar las marcas de una psicopatía grave, y la historia de debilidad mental, locura, suicidio, delincuencia, alcoholismo y drogadicción se repite una y otra vez». ".

Alemania Nazi 1933 - 1939

En la Alemania nazi  el 14 de julio 1933 a solo 5 meses después de la llegada al poder, se ponen en marcha ideas provenientes de funcionarios de salud de Prusia, a través de la Ley de prevención de descendencia para enfermedades hereditarias. Bajo este mecanismo entre otros, el nacionalsocialismo, ponía en marcha el Plan de Eugenesia o "higiene racial" que ya estaba pensado en las bases del nacional socialismo, presentado en su discurso en Nüremberg en el año 1929 cuando Hitler postuló como había que dar tratamiento a los más débiles «para el futuro mantenimiento de nuestra fuerza étnica (Volkskraft), de toda nuestra nacionalidad étnica (unseres Volkstums), en realidad»: «Si Alemania tuviera un millón de niños cada año y eliminara (beseitigen) a 700.000 u 800.000 de los más débiles, entonces tal vez el resultado final sería de veras un aumento de la fortaleza de Alemania. […] [En cambio] como consecuencia de nuestro humanitarismo sentimental moderno, intentamos mantener a los débiles a expensas de los sanos».  

Esta ley de prevención de descendencia para enfermedades hereditarias abarcaba a "los hombres y las mujeres que «sufrían» de alguna de las nueve afecciones supuestamente hereditarias: debilidad mental, esquizofrenia, trastorno maníaco depresivo, epilepsia genética, corea de Huntington (una forma mortal de demencia), ceguera genética, sordera genética, deformidad física severa y alcoholismo crónico".  

En octubre de 1939, las autoridades nazis, bajo el programa de eutanasia (eugenesia nazi) conocido como Aktion T4, tuvieron como objetivo la eliminación sistemática de personas con discapacidades físicas y mentales, consideradas "vidas indignas de ser vividas". En este programa se ordenaron a hospitales, asilos, instituciones de internación y sanatorios reportar a todos los pacientes institucionalizados por más de cinco años, aquellos considerados "criminalmente insanos", de "raza no aria" o diagnosticados con condiciones como esquizofrenia, epilepsia, corea de Huntington, sífilis avanzada, demencia senil, parálisis, encefalitis y otras enfermedades neurológicas terminales. 

La enfermedad de Huntington, al ser una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, encajaba dentro de estos criterios, por lo que es probable que un número significativo de pacientes con esta condición haya sido víctima del programa. 

El programa Aktion T4 fue una de las primeras iniciativas de exterminio masivo implementadas por el régimen nazi y sirvió como precedente para otros programas de exterminio posteriores.

Debido a la falta de registros detallados y a la destrucción de muchos documentos al final de la guerra, es difícil determinar una cifra exacta de pacientes con enfermedad de Huntington fueron asesinados bajo este programa de eutanasia nazi.