Dormir para soñar. Nada más?. La búsqueda de un sueño reparador en la EH. La perspectiva de un médico

A continuación presentaremos el Abstract de un artículo cuya autora es la Dra Herminia Diana Rosas publicado en el Journal of Huntington's Disease, vol. 12, no. 2, pp. 163-165, 2023. La autora nos brinda su experiencia durante veinte años tratando el trastorno del sueño a pacientes con EH. Plantea el circuito de alimentación bidireccional que puede existir entre los trastornos del sueño y el deterioro cognitivo, psiquiátrico y motor. Propone además la necesidad de mayores estudios sobre el tema.  El artículo original está en idioma inglés y ha sido traducido al español a través de Google Translator.

"Los trastornos del sueño son comunes en la enfermedad de Huntington (EH), pero son complejos; sus asociaciones bidireccionales con la disfunción psiquiátrica, cognitiva y motora los hacen especialmente importantes tanto para considerarlos como para tratarlos. La autora ofrece una breve perspectiva sobre las alteraciones del sueño en la EH, basada en su experiencia cuidando y aprendiendo de pacientes con EH durante más de veinte años.

El sueño reparador desempeña un papel fundamental en el procesamiento cognitivo, la regulación emocional y la sensación general de bienestar y no es inesperado que una arquitectura alterada del sueño pueda afectar el funcionamiento normal. Las alteraciones del sueño también parecen desempeñar funciones fisiopatológicas importantes no sólo al exacerbar los síntomas clínicos de los trastornos neurodegenerativos, sino también al contribuir a los mecanismos fisiopatológicos que promueven la degeneración.

Por ejemplo, se ha descubierto que las ondas gamma son fundamentales para la eliminación de las placas amiloides y se ha implicado su ausencia en la enfermedad de Alzheimer.

Los trastornos del sueño son comunes en la enfermedad de Parkinson, incluida la alteración del comportamiento del sueño con movimientos oculares rápidos, y a menudo están presentes antes de los síntomas motores en los trastornos parkinsonianos y se cree que están asociados con la alfa sinucleinopatía.

Si bien se han reconocido trastornos del sueño, incluidas alteraciones en los ritmos circadianos, en la enfermedad de Huntington (EH), se ha prestado relativamente poca atención a esta importante cuestión. Según nuestra experiencia, hasta el 80% de nuestros pacientes reportan algún tipo de trastorno del sueño en algún momento durante el curso de su enfermedad. En algunos pacientes se convierte en un motivo de gran angustia y contribuye a los síntomas psiquiátricos y cognitivos; en algunos casos, los síntomas motores también parecen empeorar. Por otro lado, las alteraciones cognitivas, psiquiátricas y motoras pueden, de forma independiente o en conjunto, contribuir a las alteraciones del sueño, por lo que el ciclo es complejo y a menudo difícil de descomponer.

Los síntomas psiquiátricos de la EH son complejos e incluyen ansiedad, depresión, irritabilidad, perseveración, somatización y posiblemente incluso psicosis. Irónicamente, la ansiedad por el sueño a menudo contribuye al insomnio. En términos más generales, la ansiedad puede ser un problema. Es bien sabido que la depresión interfiere con el sueño y puede causar síntomas tan variados como insomnio, dificultad para mantener el sueño, despertares tempranos o incluso sueño excesivo. Dormir mal puede, a su vez, preceder o exacerbar la depresión. La perseveración o los pensamientos obsesivos también son comunes en la EH y pueden interferir con el sueño; Algunos pacientes informan que experimentan una incapacidad para calmar la mente, repitiendo pensamientos vívidos y aterradores, imágenes que podrían haber visto en la televisión o simplemente preocupándose por cosas aparentemente menores. La apatía y la irritabilidad en la EH también pueden empeorar cuando se interrumpe el sueño, probablemente debido a una somnolencia diurna excesiva o fatiga, y pueden exacerbar la depresión y crear tensiones en el hogar. Algunos de nuestros pacientes han expresado ideas suicidas cuando los esfuerzos por mejorar el sueño no tienen éxito.

Una historia clínica detallada a menudo puede proporcionar información sobre el trastorno del sueño. En algunos casos, todo lo que se requiere son estrategias conservadoras y simples de modificación del comportamiento para mejorar la higiene del sueño. Durante el día, hacer sólo 20 minutos de ejercicio o salir al aire libre para obtener 30 minutos de luz natural temprano en el día puede tener un gran impacto. Por la noche, apagar todos los dispositivos eléctricos, evitar ver programas de televisión violentos (o en algunos casos simplemente no escuchar noticias), limitar el consumo de cafeína o alcohol o incluso hacer que la habitación y la cama sean lo más cómodas posible pueden afectar la calidad del sueño. A veces, puede resultar útil tomarse un tiempo para calmar el cerebro, como escuchar música tranquila o meditar. Algunas personas describirán un sentido aumentado de la audición (hiperacusia); en estos casos, usar auriculares con cancelación de ruido o ruido blanco o marrón puede ser todo lo que se necesita. Algunas personas informarán que no duermen nada aunque los cuidadores no estén de acuerdo; esto podría reflejar una mala calidad del sueño o puede estar relacionado con preocupaciones perseverantes por no dormir. Preocuparse por no dormir sólo empeora las cosas.

Cuando las estrategias conservadoras fallan, se pueden probar medicamentos, incluidos ansiolíticos, antidepresivos o neurolépticos en dosis bajas; sin embargo, algunos medicamentos en realidad pueden exacerbar el trastorno del sueño, incluidos los antidepresivos, los agentes estabilizadores del estado de ánimo o los inhibidores de VMAT 2 que a menudo se usan para tratar la corea. Según nuestra experiencia, los fármacos hipnóticos sedantes o no benzodiazepínicos pueden ser problemáticos (una paciente desarrolló un trastorno del sueño nocturno y una noche se cayó por las escaleras, fracturándose una vértebra vertebral, un suceso del que tenía pocos recuerdos) y proporcionan un beneficio limitado. A menudo se utilizan neurolépticos que pueden ser eficaces, pero en realidad pueden afectar el rendimiento cognitivo y empeorar la apatía, por lo que se debe tener cuidado al utilizar estos agentes. Los antagonistas de orexina han llegado recientemente al mercado y podrían resultar beneficiosos para los pacientes.

En algunos casos, puede resultar difícil determinar cuál es la causa y cuál el efecto, por lo que la polisomnografía puede resultar útil. Sorprendentemente, la apnea generalmente no se ha informado en la literatura, aunque hemos encontrado pacientes a los que se les ha diagnosticado apnea, ya sea obstructiva o central. En el caso de los primeros, los acompañantes sólo ocasionalmente refieren ronquidos excesivos, períodos de apnea o sueño irregular; Rara vez se informa somnolencia diurna excesiva y puede no apreciarse o percibirse como apatía, lo cual es muy común en la EH. La apnea central, o hipoventilación central, podría sugerir alteraciones en los centros respiratorios del tronco encefálico, incluidas alteraciones en el flujo sanguíneo cerebral, que hemos informado anteriormente en áreas corticales, pero que también pueden estar presentes en el tronco encefálico. Los pacientes a menudo se benefician del uso de presión positiva continua en las vías respiratorias, servoventilación adaptativa o presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias, lo que puede hacer que las personas se sientan no sólo más despiertas y enérgicas, sino también más presentes cognitivamente. Se ha informado que medicamentos, como la acetazolamida, son potencialmente útiles para la apnea central del sueño, pero este médico no los ha utilizado. La estimulación del nervio frénico transvenoso es una terapia más nueva que se está probando; sin embargo, algunos pacientes han desarrollado disfagia que empeora o sensaciones eléctricas incómodas, por lo que este procedimiento debe considerarse sólo como último recurso, al menos por el momento. Aunque el pensamiento clásico es que la corea está ausente durante el sueño, se pueden observar movimientos periódicos de las extremidades o el síndrome de piernas inquietas (SPI) y, aunque quizás sean contrarios a la intuición, los tratamientos tradicionales para el SPI a menudo pueden ser beneficiosos.

Las comorbilidades médicas también pueden contribuir a los trastornos del sueño y deben considerarse. Los síntomas urinarios, como incontinencia, frecuencia, urgencia o nicturia, se vuelven más problemáticos en pacientes más avanzados y pueden provocar interrupciones del sueño. En algunos casos, puede resultar útil evitar beber demasiado tarde por la noche; en otros casos, se deben considerar medicamentos para tratar la causa subyacente (frecuencia, urgencia o incontinencia). El reflujo gastroesofágico es común en la EH y también puede provocar despertares nocturnos; esto se puede tratar utilizando antiácidos o inhibidores de la bomba de protones, por ejemplo, y utilizando maniobras conservadoras como elevar la cabecera de la cama y evitar comer demasiado cerca de la hora de acostarse. La disfunción termorreguladora, posiblemente debida a hipoglucemia nocturna o disfunción mitocondrial, ha recibido poca atención en la EH, pero puede causar hiperhidrosis nocturna, que es incómoda y puede provocar despertares nocturnos frecuentes. Los síntomas peri y posmenopáusicos pueden causar estragos en el sueño de las mujeres. En estas situaciones, la terapia hormonal puede proporcionar algún beneficio. Se podrían considerar y, a menudo, son útiles los agonistas de la melatonina o de los receptores de melatonina, que pueden normalizar las anomalías del ritmo circadiano.

En resumen, los trastornos del sueño en la EH son complejos pero sin duda contribuyen a los síntomas cognitivos, psiquiátricos y motores y es más que probable que exacerben el proceso neurodegenerativo. Queda mucho por dilucidar sobre los mecanismos responsables precisos, pero comprenderlos es crucial para desarrollar tratamientos eficaces para los pacientes. Se necesitan investigaciones futuras para evaluar la contribución potencial del tronco encefálico, las estructuras hipotalámicas y del prosencéfalo basal, que podrían afectar no solo al sueño, sino que también pueden contribuir a anomalías neurocardíacas y respiratorias. Porque dormir, soñar, descansar, es reparar..."