En este video podrán observar los análisis de las perspectivas de terapias relacionadas con las repeticiones CAGS en la EH generada por la HEREDITARY  DISEASE FOUNDATION - Mr  Jong-Min Lee PhD.  y Chris Kay PhD. (Idioma Ingles se puede desde configuración- subtítulos colocar traducción automática de YouTube en idioma español)

En este video podrán observar las ultimas noticias sobre investigación en la EH generada por la HEREDITARY  DISEASE FOUNDATION - Mrs Sarah Hernandez PhD. (Idioma Ingles se puede desde configuración- subtítulos colocar traducción automática de YouTube en idioma español)

Con motivo del dia internacional de la EH (13 noviembre) el Grupo INECO y el Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro elaboraron un artículo donde se pueden conocer algunos de los síntomas y 4 estrategias para abordar la EH en familia. 

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En este video podrán observar las ultimas noticias sobre investigación en la EH generada por ACHE Huntington España.

Se enlaza a continuación un artículo publicado en Infobae sobre el descubrimiento de moleculas que podrían frenar el avance de la EH. 

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uniQure recibe la designación de terapia avanzada de medicina regenerativa (RMAT) de la FDA para la terapia génica en investigación AMT-130 en la enfermedad de Huntington ~ Designación basada en datos clínicos provisionales de fase I/II de 24 meses para AMT-130 anunciados en diciembre de 2023. AMT-130 es el primer candidato terapéutico en recibir la designación RMAT para la enfermedad de Huntington. 

Recibir la designación RMAT permite una mayor colaboración con la FDA en la planificación de la aprobación regulatoria, además de la oportunidad de acelerar el desarrollo de productos 

La FDA otorgó la designación RMAT basándose en el potencial de AMT-130 para abordar la principal necesidad médica no cubierta entre los pacientes con enfermedad de Huntington. La designación sigue a la revisión por parte de la FDA de los datos clínicos provisionales de Fase I/II para AMT-130 anunciada en diciembre de 2023 y se basa en un análisis que compara estos datos clínicos de 24 meses con una cohorte de historia natural no concurrente que coincide con criterios. "Estamos encantados de recibir la primera designación RMAT para una terapia en investigación para la enfermedad de Huntington", afirmó Matt Kapusta, director ejecutivo de uniQure. "Este logro es un hito importante para el programa y respalda el potencial de AMT-130 para abordar las grandes necesidades médicas insatisfechas de quienes padecen esta devastadora enfermedad". "La designación RMAT, que se basó en la comparación de los datos de dos años de AMT-130 con una cohorte de historia natural, marca un comienzo prometedor para nuestras interacciones con la FDA", afirmó Walid Abi-Saab, director médico de uniQure. “Es importante destacar que la designación RMAT permite una mayor colaboración con la FDA para acelerar el desarrollo, facilitando potencialmente un acceso más temprano para pacientes con afecciones médicas potencialmente mortales. Estoy increíblemente orgulloso del equipo de uniQure por este logro y esperamos presentar datos provisionales actualizados de nuestros estudios de Fase I/II en curso a mediados de año”. La designación RMAT se creó como parte de la Ley de Curas del Siglo XXI para acelerar los procesos de desarrollo y revisión de las terapias de medicina regenerativa. Una terapia de medicina regenerativa puede ser elegible para la designación RMAT si está destinada a tratar, modificar, revertir o curar una afección grave, y si la evidencia clínica preliminar indica que el medicamento tiene el potencial de abordar necesidades médicas no satisfechas para dicha afección. Recibir la designación RMAT ofrece a las empresas patrocinadoras todos los beneficios de los programas de designación de terapias innovadoras y de vía rápida, lo que permite interacciones tempranas, cercanas y frecuentes con la FDA. Esto incluye oportunidades para interacciones tempranas con las agencias para discutir el uso de criterios de valoración sustitutos o intermedios, posibles vías de aprobación, incluidas formas de respaldar la aprobación acelerada, y otras oportunidades para acelerar el desarrollo. uniQure espera proporcionar datos provisionales actualizados de los estudios de fase I/II en curso en EE. UU. y Europa de AMT-130 a mediados de 2024. La actualización provisional incluirá hasta tres años de seguimiento de 29 pacientes tratados, 21 de los cuales han sido seguidos durante al menos dos años.

Acerca del programa clínico de Fase I/II de AMT-130 El ensayo clínico de Fase I/II de EE. UU. de AMT-130 para el tratamiento de la enfermedad de Huntington está explorando las señales de seguridad, tolerabilidad y eficacia en 26 pacientes con enfermedad de Huntington manifiesta temprana divididos en una cohorte de 10 pacientes con dosis bajas seguida de una cohorte de 16 pacientes con dosis altas. Los pacientes son asignados al azar para recibir tratamiento con AMT-130 o una cirugía de imitación (simulada). El ensayo multicéntrico consta de un período de estudio central ciego de 12 meses seguido de un seguimiento no ciego a largo plazo durante un período de hasta cinco años. Un total de 16 pacientes en el ensayo clínico fueron asignados al azar al tratamiento y recibieron una única administración de AMT-130 mediante administración neuroquirúrgica estereotáctica mejorada por convección y guiada por resonancia magnética directamente en el cuerpo estriado (caudado y putamen). Cuatro pacientes de control adicionales en la cohorte de dosis alta pasaron al tratamiento después del período principal del estudio. Detalles adicionales están disponibles en www.clinicaltrials.gov

(NCT04120493). El estudio europeo abierto de fase Ib/II de AMT-130 inscribió a 13 pacientes con enfermedad de Huntington manifiesta temprana en dos cohortes de dosis; una cohorte de dosis baja de seis pacientes y una cohorte de dosis alta de siete pacientes. Junto con el estudio estadounidense, el estudio europeo tiene como objetivo establecer la seguridad, la prueba de concepto y la dosis óptima de AMT-130 para avanzar hacia el desarrollo de Fase III o hacia un estudio confirmatorio.

Se linkea en este espacio un artículo académico en EN IDIOMA ESPAÑOL publicado por HD-BUzz en el mes de febrero 2024.

Se linkea en este espacio un artículo académico en SOLO EN IDIOMA INGLES por el momento publicado por HD-BUzz en el mes de noviembre 2023.

Se linkea en este espacio un artículo académico en SOLO EN IDIOMA INGLES por el momento publicado por HD-BUzz en el mes de octubre 2023.

Se linkea en este espacio por un lado un artículo académico en IDIOMA ESPAÑOL publicado en DIALNET sobre la problemática de déficit de Tiamina en pacientes EH

A su vez se linkea el ensayo clínico que se realizará en España sobre la utilización combinada de Biotina y Tiamina en pacientes con EH 

Se linkea en este espacio el Artículo en IDIOMA ESPAÑOL publicado en INFOSALUS sobre ensayos con celulas gliales humanas en modelos de ratones HTT

Se linkea en este espacio el Artículo SOLO EN IDIOMA INGLÉS POR EL MOMENTO publicado en HD BUZZ en el mes de setiembre 2023. 

En este video podrán observar las primeras conclusiones en relación al Estudio Pivot HD.

En este video podrán observar distintas ponencias en relación a la problemática EH en Latinoamérica.