Se presenta a continuación un artículo de la Publicación HD Buzz del mes de abril del año 2011, donde se aclaran los conceptos de la denominada "Zona Gris en la Enfermedad de Huntington" y su significado. El artículo fue elaborado originalmente por el Dr. Nayana Lahiri y fue traducido oportunamente por Asunción Martínez. 

Resumen

De todas las personas que se realizan el análisis genético para la EH, un pequeño número tendrán un alelo dentro de la “zona gris” o alelos intermedios y de penetrancia reducida.

Una persona con un alelo intermedio (27-35 repeticiones de CAG) no desarrollará la enfermedad. Sus hijos tienen un bajo riesgo de heredar un gen con un mayor número de repeticiones de CAG, ya sea en el rango de penetrancia reducida o completa.

Una persona con un alelo con penetrancia reducida (36-39) puede desarrollar o no la enfermedad en su vida. Sus hijos tienen un riesgo 50% de heredar un gen de la EH con penetrancia reducida o completa.

Los alelos intermedios y con penetrancia reducida implican que los resultados de los análisis genético no son siempre blancos o negros. Los investigadores están trabajando para entender mejor estos genes de la “zona gris” y poder preparar mejor a las personas que se realizan las pruebas y poder explicar los resultados a los pacientes y sus familias.

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