La enfermedad

La Enfermedad de Huntington (EH) o Huntington´s Disease (HD en inglés) es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) neurológica, hereditaria, autosómica dominante y degenerativa, que provoca muerte neuronal y con ello la pérdida de células en áreas determinadas del cerebro (lóbulos frontal y temporal, ganglios basales y núcleo caudado) . El daño que se produce en las células del cerebro afecta a las habilidades cognitivas (pensamiento, memoria, juicio), el control emocional (psiquiátrica conductual) y motoras.  

Su código en el CIE 10 es:  G -10

Para profundizar sobre diversos aspectos puede consultar en: https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington.html

En el pasado se ha reconocido a esta enfermedad con distintas acepciones como:

• Mal de Corea.

• Mal de San Vito.

• Corea de Huntington. 

En la actualidad se reconoce que la enfermedad contiene aspectos que van mas allá de los síntomas predominantes del área motora como es la "corea". 

No se debe confundir Enfermedad de Huntington con "Enfermedad parecida al Huntington" (Huntington´s Disease Like - HDL) como son las HDL1, HDL2, HDL3 y HDL4 donde las mutaciones genéticas se encuentran en otros cromosomas y genes distintos a los de la EH.

ADVERTENCIA: EN ESTE SITIO WEB SIEMPRE SE REFERIRÁ A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y NO TODAS LAS ENFERMEDADES DENOMINADAS COMO DEL "ESPECTRO HUNTINGTON"  COMO POR EJEMPLO LAS HDL1,HDL2, HDL3 y HDL4, ENTRE OTRAS.

SEIS COSAS IMPORTANTES A CONOCER SOBRE LA EH

1. La sintomatología de la EH no se manifiesta en forma igual en todos los pacientes. (edad de aparición, gravedad y evolución de los síntomas).

2. El diagnóstico involucra una combinación de evaluación sintomática y testeo genético.

3. La EH es un desorden / enfermedad neurodegenerativo/a progresivo/a que evoluciona a través de distintas etapas cada una de ellas caracterizadas por síntomas y signos específicos. 

4. La EH presenta desafíos y consideraciones únicas para aquellas personas que están embarazadas o planean concebir. 

5. En la población afectada por EH, la calidad de vida es significativamente afectada por un rango de síntomas cognitivos, psiquiátricos y motores. La dependencia de terceros puede llegar a ser total.

6. El tratamiento y administración / manejo de la EH apunta a manejar los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y apoyar a los familiares / cuidadores.

EPIMEDIOLOGÍA

En el mundo la prevalencia oscila entre 1 y 10 individuos afectados por cada 100.000 personas. 

Según la IHA, "Globally, there is estimated to be between 3.6 and 5.7 people with HD for every 100,000 of population".  

Su prevalencia en los países occidentales es de alrededor entre 5 y 8 cada 100.000 personas. 

Como podemos observar, según la fuente consultada y la fecha de los datos estimados, la incidencia resulta variable.

DATOS PRELIMINARES EN LA REPÚBLICA ARGENTINA

En la República Argentina se está llevando a cabo un relevamiento que muestra una población total (entre personas afectadas y en riesgo) de más de 1700 personas (aunque se estima otra población del mismo orden sin poder ser relevada). 

De acuerdo a lo realizado hasta la fecha entre personas afectadas y en riesgo junto a los datos de población del último censo en la República Argentina (año 2022) la tasa de incidencia o prevalencia es del orden de más de 3,72 personas cada 100.000.

Pero si consideramos únicamente los pacientes con confirmación EH+, la tasa es de 1,47 personas cada 100.000. Esto indicaría a "prima facie", que la incidencia estaría muy por debajo de las estimaciones internacionales. Pero dada las características de la enfermedad, las dificultades diagnósticas y de acceso a este relevamiento podríamos inferir que la incidencia en la RA se encontraría dentro del rango estimado por la IHA. 

Por otro lado, hasta ahora la relación individuos en riesgo (EHR) por cada individuo EH+ es de 1,55.

La cantidad de EH+ Juvenil/infantil es de 20 individuos. Al igual que el resto de los datos, éste también es subvaluado dado que solo se realiza el estudio genético para aquellos pacientes que presentan síntomas. (confirmación diagnóstica).

Factores y dificultades para conocer un dato más aproximado:

1) La enfermedad de Huntington permanece aún como un tabú en el seno de muchas de las familias.

2) Los familiares son esquivos a brindar mayores datos de filiación ó árbol genealógico. Más aún cuando el ser querido ya falleció, queriendo desentenderse y olvidar totalmente de un tiempo pasado de dificultades. Asimismo familiares afectados o en riesgo quieren ocultar aquello que pasó con su ser querido. 

3) Las familias se disgregan (familias rotas) y los individuos afectados a menudo quedan aislados sin apoyo y estos últimos carecen de la capacidad para brindar mayor información. Los familiares no afectados pierden vínculos con las demás ramas familiares.

4) Las realidades socio geográficas presentan un gran desafío para el acceso a la información por medios digitales para muchos de los familiares cuidadores y descendientes.

5) Dado que la enfermedad de Huntington es muy poco frecuente (EPOF) es de bajo interés de las comunidades académico-científicas del país.

6)  La extensión y dispersión territorial de las comunicades, poblaciones y familias junto a la falta de recursos financieros de APAEH, impiden hacer campañas de relevamiento sobre el territorio nacional.

7) El escaso nivel educativo de ciertas poblaciones y sus individuos en general y en particular en materia de educación sexual, el desconocimiento de la EH y la falta de tener un adecuado asesoramiento genético para minimizar los riesgos de transmisión genética de la EH, han promovido la procreación de forma poco responsable y que pudieron hacer expandir mutaciones genéticas de EH a través de generaciones en ciertas familias. 

8) La insuficiente preparación de algunos profesionales y personal de la salud como del área de trabajo social en torno a la enfermedad de Huntington (especialmente en áreas menos pobladas), dificultan la detección y tratamiento temprano de la EH. (en muchos de los casos los antecesores afectados han sido diagnosticados como Enfermedad de Parkinson) y a su vez el desconocimiento que se tiene sobre APAEH, impide que los pacientes se contacten.