La enfermedad

 

DE QUÉ SE TRATA LA ENFERMEDAD?

La Enfermedad de Huntington (EH) o Huntington´s Disease (HD en inglés) es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) neurológica, hereditaria, autosómica dominante y degenerativa, que provoca muerte neuronal y con ello la pérdida de células en áreas determinadas del cerebro (lóbulos frontal y temporal, ganglios basales y núcleo caudado) . El daño que se produce en las células del cerebro afecta a las habilidades cognitivas (pensamiento, memoria, juicio), el control emocional (psiquiátrica conductual) y motoras.  

Su código en el CIE 10 es:  G -10

Para profundizar sobre diversos aspectos puede consultar en: https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington.html

En el pasado se ha reconocido a esta enfermedad con distintas acepciones como:

En la actualidad se reconoce que la enfermedad contiene aspectos que van mas allá de los síntomas predominantes del área motora como es la "corea". 

No se debe confundir Enfermedad de Huntington con "Enfermedad parecida al Huntington" (Huntington´s Disease Like - HDL) como son las HDL1, HDL2, HDL3 y HDL4 donde las mutaciones genéticas se encuentran en otros cromosomas y genes distintos a los de la EH.

ADVERTENCIA: EN ESTE SITIO WEB SIEMPRE SE REFERIRÁ A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y NO A LAS HDL1,HDL2, HDL3 y HDL4.

CINCO COSAS IMPORTANTES A CONOCER SOBRE LA EH

1.  El diagnóstico involucra una combinación de evaluación sintomática y testeo genético.

2. La EH es un desorden / enfermedad neurodegenerativo/a progresivo/a que evoluciona a través de distintas etapas cada una de ellas caracterizadas por síntomas y signos específicos. 

3. La EH presenta desafíos y consideraciones únicas para aquellas personas que están embarazadas o planean concebir. 

4. En la población afectada por EH, la calidad de vida es significativamente afectada por un rango de síntomas cognitivos, psiquiátricos y motores. La dependencia de terceros puede llegar a ser total.

5. El tratamiento y administración / manejo de la EH apunta a manejar los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y apoyar a los familiares / cuidadores.

EPIMEDIOLOGÍA EN LA REPÚBLICA ARGENTINA

Su prevalencia en los países occidentales es de alrededor entre 5 y 8 cada 100.000 personas. En el mundo la prevalencia oscila entre 1 y 10 personas cada 100.000. 

Según datos relevados en el año 2019, se estimaban cerca de 80.000 personas alrededor de todo el mundo.

En la República Argentina se está relevando una población total (entre pacientes afectados y personas en riesgo) de más de 1450 personas (aunque se estima otra población del mismo orden sin poder ser relevada). 

De acuerdo a este relevamiento realizado hasta la fecha y a los datos de población del último censo en la República Argentina (año 2022) la tasa de incidencia o prevalencia es del orden de más de 3,16 personas cada 100.000.

Con los datos obtenidos hasta la fecha, si consideramos únicamente los pacientes con confirmación EH+, la tasa es de 1,28 personas cada 100.000.

A su vez, la relación individuos en riesgo (EHR) por cada individuo EH+ es de 1,47.

La cantidad de EH+ Juvenil/infantil es de 20 individuos. Este dato es subvaluado dado que solo se realiza el estudio genético para aquellos pacientes que presentan síntomas. (confirmación diagnóstica).

Factores y dificultades para conocer un dato mas aproximado:

1) La enfermedad de Huntington permanece aún como un tabú en el seno de muchas de las familias.

2) Los familiares son esquivos a brindar mayores datos de filiación u árbol genealógico. Más aún cuando el ser querido ya falleció, queriendo desentenderse y olvidar totalmente de un tiempo pasado de dificultades.

3) Las familias se disgregan (familias rotas) y los individuos afectados quedan aislados sin apoyo y estos últimos carecen de la capacidad para brindar mayor información. Los familiares no afectados pierden vínculos con las demás ramas familiares.

4) Las realidades sociogeográficas presentan un gran desafío para el acceso a la información por medios digitales para muchos de los familiares cuidadores y descendientes.

5) Dado que es una enfermedad de Huntington es muy poco frecuente (EPOF) es de bajo interés de las comunidades académico-científicas del país.

6)  La falta de recursos de APAEH, impiden hacer campañas de relevamiento sobre el territorio nacional.

7) La extensión y dispersión territorial presenta un gran desafío de acceso a ciertas comunidades.

8) El escaso nivel educativo de ciertas poblaciones y sus individuos en materia de educación sexual, impiden evitar la descendencia o tener una adecuado asesoramiento genético para minimizar los riesgos de transmisión genética de la EH. 

9) Las políticas de apoyo social de los gobiernos para familias de escasos recursos han promovido la procreación para la obtención de fuentes de ingresos familiares junto a la falta de educación sexual y el desconocimiento de la Enfermedad, pudieron expandir las mutaciones a través de generaciones en ciertas familias. 

10) La deficiente preparación de algunos médicos y personal de la salud como del área de trabajo social en torno a la enfermedad de Huntington especialmente en áreas menos pobladas , dificultan la detección y tratamiento temprano de la EH. (en muchos de los casos los antecesores afectados han sido diagnosticados como Enfermedad de Parkinson) y a su vez el desconocimiento de esta Asociación, impide que los pacientes se contacten con APAEH.

!!! La enfermedad de Huntington le quita a la persona progresivamente la habilidad de pensar, de razonar, de hablar, de alimentarse, de caminar y de valerse por sí mismo.!!!