La enfermedad

LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON HA SIDO OCULTADA Y ESTIGMATIZADA POR AÑOS. MUCHAS FAMILIAS AÚN LA SIGUEN OCULTANDO Y MANTENIÉNDOLA EN SECRETO COMO UN TABÚ. 

La Enfermedad de Huntington (EH) o Huntington´s Disease (HD en inglés) es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) neurológica, hereditaria, autosómica dominante y degenerativa, que provoca muerte neuronal y con ello la pérdida de células en áreas determinadas del cerebro (lóbulos frontal y temporal, ganglios basales y núcleo caudado) . El daño que se produce en las células del cerebro afecta a las habilidades cognitivas (pensamiento, memoria, juicio), el control emocional (psiquiátrica conductual) y motoras.  

Su denominación en el Código Internacional de Enfermedades (CIE)    

Versión CIE 10 es:  G -10

Versión CIE 11 es: 8A01.10 

Su código en ORPHANET es: 399 para adultos y 248111 cuando es juvenil.

Para profundizar sobre diversos aspectos puede consultar en: https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington.html

En el pasado se ha reconocido a esta enfermedad con distintas acepciones como:

• Mal de Corea.

• Mal de San Vito.

• Corea de Huntington. 

En la actualidad se reconoce que la enfermedad contiene aspectos que van mas allá de los síntomas predominantes del área motora como es la "corea". 

La Enfermedad de Huntington (EH) forma parte de un grupo de enfermedades denominadas por repetición de trinucleóticos. Este grupo de enfermedades tiene la característica de producir síntomas a partir de mutaciones genéticas que provocan en el caso de la EH la repetición de trinucleótidos CAG (triplete CAG - Citosina, Adenina, Guanina).

Dentro de este grupo de enfermedades también se puede encontrar a la/el: Ataxia de Friederich,  Síndrome de Cromosoma X Frágil (en todas su variedades), Ataxia cerebroespinal tipo 1 (SCA1), Ataxia espinocerebral tipo 3 - Enfermedad de Machado Joseph, Distrofia muscular oculofaríngea, Distrofias miotónicas (DM1 y DM2), Atrofia Dentatorrubro Palidoluisiana (DRLPA), Atrofia Muscular espino bulbar- Enfermedad de Kennedy, Epilepsia mioclónica tipo 1 (EMP1) entre otras.  

No se debe confundir a la EH con otras coreas de origen autoinmune como la corea de Sydenham, el síndrome de Coreoatetosis (corea y atetosis a partir de lesiones en los ganglios basales y sus conexiones por diversas causas entre ellas las farmacológicas) y otras también de origen genético como las denominadas "Enfermedad parecida al Huntington" (Huntington´s Disease Like - HDL) como son las HDL1, HDL2, HDL3 y HDL4 (donde las mutaciones genéticas se encuentran en otros cromosomas y genes distintos a los de la EH). 

Espectro Huntington es una denominación de un grupo de enfermedades de origen genético con características similares. Pertenecen a este espectro;  la Enfermedad de Huntignton y las denominadas "Enfermedad parecida al Huntington # " (Huntington´s Disease Like - HDL) como son las HDL1, HDL2, HDL3 y HDL4 (donde las mutaciones genéticas se encuentran en otros cromosomas y genes distintos a los de la EH).

ADVERTENCIA: EN ESTE SITIO WEB SIEMPRE SE REFERIRÁ ÚNICAMENTE A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y NO A LAS OTRAS ENFERMEDADES MENCIONADAS DEL "ESPECTRO HUNTINGTON"  

Ante la diversidad de patologías de similares características sintomatológicas motoras (parkinson, ataxia cerebelosa, crisis epilépticas, HDLs entre otras) y conductuales (esquizofrenia, demencia entre otras), el diagnóstico presuntivo de EH solo puede ser confirmado por un test genético.

SEIS COSAS IMPORTANTES A CONOCER SOBRE LA EH

1. La sintomatología de la EH no se manifiesta en forma igual en todos los pacientes. (edad de aparición, gravedad y evolución de los síntomas).

2. El diagnóstico involucra una combinación de evaluación sintomática y testeo genético.

3. La EH es un desorden / enfermedad neurodegenerativo/a progresivo/a que evoluciona a través de distintas etapas cada una de ellas caracterizadas por síntomas y signos específicos. 

4. La EH presenta desafíos y consideraciones únicas para aquellas personas que están embarazadas o planean concebir. 

5. En la población afectada por EH, la calidad de vida es significativamente afectada por un rango de síntomas cognitivos, psiquiátricos y motores. La dependencia de terceros puede llegar a ser total.

6. El tratamiento y administración / manejo de la EH apunta a manejar los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y apoyar a los familiares / cuidadores.

PORQUÉ LA EH ES UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE (EPOF) PARA LA REPÚBLICA ARGENTINA?

En Argentina, según lo establece la Ley 26.689 de "Cuidado Integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias" (Art. 2) se consideran enfermedades poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) habitantes referida a la situación epidemiológica nacional.

Según esta calificación / categorización de la incidencia / prevalencia establecida por Ley (cada 2000 habitantes), la tasa de incidencia de la comunidad EH si consideramos todos los registros (EH+ mas EHR) es del 0,09 personas afectadas cada 2000 habitantes. 

Pero si consideramos unicamente las personas afectadas conocidas la tasa es menor. Solo es del 0,03 personas afectadas cada 2000 habitantes. Con la tasa proyectada se podría alcanzar eventualmente la cifra de 0,06.

Por todo lo anterior, la EH está considerada como una EPOF para la República Argentina.

Esta situación ha sido resuelta por el Gobierno Nacional a través de la Resolución Nro 307/23 del Ministerio de Salud donde se listan todas las Enfermedades Poco Frecuentes, conteniendo a la Enfermedad de Huntington en dos posibilidades (adulta  y juvenil).