La enfermedad

La Enfermedad de Huntington (EH) o Huntington´s Disease (HD en inglés) es una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) neurológica, hereditaria, autosómica dominante y degenerativa, que provoca muerte neuronal y con ello la pérdida de células en áreas determinadas del cerebro (lóbulos frontal y temporal, ganglios basales y núcleo caudado) . El daño que se produce en las células del cerebro afecta a las habilidades cognitivas (pensamiento, memoria, juicio), el control emocional (psiquiátrica conductual) y motoras.  

Su denominación en el Código Internacional de Enfermedades (CIE) 10 es:  G -10

Su código en ORPHANET es: 399 para adultos y 248111 cuando es juvenil.

Para profundizar sobre diversos aspectos puede consultar en: https://rochepacientes.es/enfermedad-huntington.html

En el pasado se ha reconocido a esta enfermedad con distintas acepciones como:

• Mal de Corea.

• Mal de San Vito.

• Corea de Huntington. 

En la actualidad se reconoce que la enfermedad contiene aspectos que van mas allá de los síntomas predominantes del área motora como es la "corea". 

La Enfermedad de Huntington (EH) forma parte de un grupo de enfermedades denominadas por repetición de trinucleóticos. Este grupo de enfermedades tiene la característica de producir síntomas a partir de mutaciones genéticas que provocan en el caso de la EH la repetición de trinucleótidos CAG (triplete CAG - Citosina, Adenina, Guanina).

Dentro de este grupo de enfermedades también se puede encontrar a la/el: Ataxia de Friederich,  Síndrome de Cromosoma X Frágil (en todas su variedades), Ataxia cerebroespinal tipo 1 (SCA1), Ataxia espinocerebral tipo 3 - Enfermedad de Machado Joseph, Distrofia muscular oculofaríngea, Distrofias miotónicas (DM1 y DM2), Atrofia Dentatorrubro Palidoluisiana (DRLPA), Atrofia Muscular espino bulbar- Enfermedad de Kennedy, Epilepsia mioclónica tipo 1 (EMP1) entre otras.  

No se debe confundir a la EH con otras coreas de origen autoinmune como la corea de Sydenham, el síndrome de Coreoatetosis (corea y atetosis a partir de lesiones en los ganglios basales y sus conexiones por diversas causas ente ellas las farmacológicas) y otras también de origen genético como las denominadas "Enfermedad parecida al Huntington" (Huntington´s Disease Like - HDL) como son las HDL1, HDL2, HDL3 y HDL4 (donde las mutaciones genéticas se encuentran en otros cromosomas y genes distintos a los de la EH).

Espectro Huntington es una denominación de un grupo de enfermedades de origen genético con características similares. Pertenecen a este espectro;  la Enfermedad de Huntignton y las denominadas "Enfermedad parecida al Huntington # " (Huntington´s Disease Like - HDL) como son las HDL1, HDL2, HDL3 y HDL4 (donde las mutaciones genéticas se encuentran en otros cromosomas y genes distintos a los de la EH).

ADVERTENCIA: EN ESTE SITIO WEB SIEMPRE SE REFERIRÁ ÚNICAMENTE A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y NO A LAS OTRAS ENFERMEDADES MENCIONADAS DEL "ESPECTRO HUNTINGTON"  

Ante la diversidad de patologías de similares características sintomatológicas motoras (parkinson, ataxia cerebelosa, crisis epilépticas, HDLs entre otras) y conductuales (esquizofrenia, demencia entre otras), el diagnóstico presuntivo de EH solo puede ser confirmado por un test genético.

SEIS COSAS IMPORTANTES A CONOCER SOBRE LA EH

1. La sintomatología de la EH no se manifiesta en forma igual en todos los pacientes. (edad de aparición, gravedad y evolución de los síntomas).

2. El diagnóstico involucra una combinación de evaluación sintomática y testeo genético.

3. La EH es un desorden / enfermedad neurodegenerativo/a progresivo/a que evoluciona a través de distintas etapas cada una de ellas caracterizadas por síntomas y signos específicos. 

4. La EH presenta desafíos y consideraciones únicas para aquellas personas que están embarazadas o planean concebir. 

5. En la población afectada por EH, la calidad de vida es significativamente afectada por un rango de síntomas cognitivos, psiquiátricos y motores. La dependencia de terceros puede llegar a ser total.

6. El tratamiento y administración / manejo de la EH apunta a manejar los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y apoyar a los familiares / cuidadores.

EPIMEDIOLOGÍA

En el mundo la prevalencia oscila entre 1 y 10 individuos afectados por cada 100.000 personas. 

Según la IHA, "Globally, there is estimated to be between 3.6 and 5.7 people with HD for every 100,000 of population".  

Su prevalencia en los países occidentales es de alrededor entre 5 y 8 cada 100.000 personas. 

Según el Journal of Neuroepidemiology "en noviembre de 2021, la prevalencia fue de 10 casos cada 100000 al año; con mayor prevalencia en América del Norte, noreste de Europa, Oriente Medio y Australia y un rango estimado en esas regiones entre el 5,96 y 13,70 casos cada 100000 personas. En Asia se estima que la prevalencia es de 0,41 a 0,70 casos cada 100000 al año".

Como podemos observar, según la fuente consultada y la fecha de los datos estimados, la incidencia resulta variable.

DATOS PRELIMINARES EN LA REPÚBLICA ARGENTINA  (al 30 abril 2025)

En la República Argentina se está llevando a cabo un relevamiento que muestra una población total (entre individuos afectados y en riesgo) de más de 1890 personas (aunque se estima otra población del mismo orden sin poder ser relevada). 

De acuerdo a lo relevado hasta la fecha entre personas afectadas y en riesgo junto a los datos de población del último censo en la República Argentina (año 2022) la tasa de incidencia o prevalencia es del orden de más de 4,11 personas cada 100.000.

Pero si consideramos únicamente los pacientes con confirmación EH+, la tasa es de 1,58 personas cada 100.000. Esto indicaría a "prima facie", que la incidencia estaría muy por debajo de las estimaciones internacionales. Pero dada las características de la enfermedad, las dificultades diagnósticas y de acceso a este relevamiento podríamos inferir que la incidencia en la RA se encontraría dentro del rango estimado por la IHA. 

Conforme a la tasa proyectada el valor estaría en el orden de 2,84 cada 100000 habitantes.

Por otro lado, hasta ahora la relación individuos en riesgo (EHR) por cada individuo EH+ es de 1,61.

La cantidad de EH+ Juvenil/infantil es de 18 individuos. (al igual que el resto de los datos, éste también es subvaluado dado que solo se realiza el estudio genético para aquellos pacientes que presentan síntomas. (confirmación diagnóstica)).

En el año 2024 se han reportado en nuestra Asociación 98 nuevos pacientes y personas en riesgo de EH de toda la República Argentina. 

Durante este año 2025 y hasta el 30 abril, se han registrado otros 61 nuevos pacientes y personas en riesgo. 

Estos datos no coinciden con los datos oficiales dado que se ha podido observar que muchos profesionales no cargan los datos en el SISA.

PORQUÉ LA EH ES UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE (EPOF) PARA LA REPÚBLICA ARGENTINA?

En Argentina, según lo establece la Ley 26.689 de "Cuidado Integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias" (Art. 2) se consideran enfermedades poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) habitantes referida a la situación epidemiológica nacional.

Según esta calificación / categorización de la incidencia / prevalencia establecida por Ley (cada 2000 habitantes), la tasa de incidencia de la comunidad EH si consideramos todos los registros (EH+ mas EHR) es del 0,08 personas afectadas cada 2000 habitantes. 

Pero si consideramos unicamente las personas afectadas conocidas la tasa es menor. Solo es del 0,03 personas afectadas cada 2000 habitantes. Con la tasa proyectada se podría alcanzar eventualmente la cifra de 0,05.

Por todo lo anterior, la EH está considerada como una EPOF para la República Argentina.

Factores y dificultades para conocer un dato más aproximado:

1) La enfermedad de Huntington permanece aún como un tabú en el seno de muchas de las familias.

2) Los familiares son esquivos a brindar mayores datos de filiación ó árbol genealógico. Más aún cuando el ser querido ya falleció, queriendo desentenderse y olvidar totalmente de un tiempo pasado de dificultades. Asimismo familiares afectados o en riesgo quieren ocultar aquello que pasó con su ser querido. 

3) Las familias se disgregan (familias rotas) y los individuos afectados a menudo quedan aislados sin apoyo y estos últimos carecen de la capacidad para brindar mayor información. Los familiares no afectados pierden vínculos con las demás ramas familiares.

4) Las realidades socio geográficas presentan un gran desafío para el acceso a la información por medios digitales para muchos de los familiares cuidadores y descendientes.

5) Dado que la enfermedad de Huntington es muy poco frecuente (EPOF) es de bajo interés de las comunidades académico-científicas del país.

6)  La extensión y dispersión territorial de las comunidades, poblaciones y familias junto a la falta de recursos financieros de APAEH, impiden hacer campañas de relevamiento en el terreno a lo largo del territorio nacional.

7) El escaso nivel educativo de ciertas poblaciones y sus individuos en general y en particular en materia de educación sexual, el desconocimiento de la EH y ausencia de un adecuado asesoramiento genético para minimizar los riesgos de transmisión genética de la EH, han promovido la procreación de forma poco responsable y que pudieron hacer expandir mutaciones genéticas de EH a través de generaciones en ciertas familias. 

8) La insuficiente preparación de algunos profesionales y personal de la salud como del área de trabajo social en torno a la enfermedad de Huntington (especialmente en áreas menos pobladas), dificultan la detección y tratamiento temprano de la EH. (en muchos de los casos los antecesores afectados han sido diagnosticados como Enfermedad de Parkinson, ataxia cerebelosa, esquizofrenia o demencia, etc) y a su vez el desconocimiento que se tiene sobre APAEH, impide que los pacientes se contacten.