Huntington Juvenil e Infantil

La enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) es una forma de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de signos y síntomas normalmente antes de los 20 años de edad

Por otro lado, la presentación de la enfermedad de Huntington infantil (EHI) es una forma poco común de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de signos y síntomas normalmente antes de los 10 años de edad. Esta situación ha sido calificada como "muy rara" por la ciencia. 

En ambos casos su código CIE-10, también es G-10.

El comienzo más temprano suele provocar un grupo de síntomas algo distintos y una progresión más rápida de la enfermedad. De la misma forma que la EH en adultos, las áreas afectadas son la cognitiva, conductual (psiquiátrica)  y motora. 

Síntomas

Los síntomas conductuales pueden ser cambios de humor persistentes, a menudo también se pueden observar déficits cognitivos (retraso mental) que se trasuntan en dificultades de aprendizaje en las instituciones educativas. En muchos casos esto se presenta asociado mediante un fenómeno social entre los niños como es el "bullying escolar".

Los síntomas iniciales típicos de la enfermedad juvenil de Huntington en niños menores de 10 años pueden ser: apraxia motora ocular, tics, temblores en las manos, dificultad de coordinación de movimientos (que pueden generar caídas) rigidez en las piernas, torpeza en los brazos y en las piernas, disminución de la habilidad mental, cambios en el estado de ánimo, humor y comportamiento, convulsiones como así también problemas para tragar o del habla.

El trastorno motor puede ser, a menudo, con movimientos disminuidos (hipocinéticos) y de rigidez (bradicinesia) con espasmos (distonia). La corea puede recién manifestarse en la segunda década.

La exacerbación de la líbido puede ser también otro de los síntomas conductuales.

La demencia puede estar presente en etapas tempranas de la enfermedad. 


Diagnóstico

El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas en un individuo compatibles con un progenitor con EH probada y con confirmación por test genético. (debido a que los individuos son menores de edad, no se puede hacer el estudio genético).

La comunidad médica NO recomienda la realización de estudios genéticos en niños y adolescentes asintomáticos

Raramente la comunidad médica puede indicar la realización de estudios genéticos a niños y adolescentes sintomáticos con un progenitor con EH confirmado.  

La duración media de la enfermedad es similar o ligeramente más corta que la del adulto.


Importante

Es importante que durante el tratamiento, el niño/adolescente pueda mantener la escolaridad, mediante la inclusión y junto a la asistencia pedagógica. Todos los docentes y compañeros deben conocer la enfermedad y procurar el acompañamiento del niño.