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# NO ESTAS SOLO
La enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) es una forma de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de signos y síntomas normalmente antes de los 20 años de edad.
Por otro lado, la presentación de la enfermedad de Huntington infantil (EHI) es una forma poco común de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de signos y síntomas normalmente antes de los 10 años de edad. Esta situación ha sido calificada como "muy rara" por la ciencia.
En ambos casos su código CIE-10, también es G-10.
El código ORPHANET es: 248111.
El comienzo más temprano suele provocar un grupo de síntomas algo distintos y una progresión más rápida de la enfermedad.
En lineas generales se habla que las repeticiones se encuentran por encima de las 60 repeticiones CAGs.
De la misma forma que la EH en adultos, las áreas afectadas son la cognitiva, conductual (psiquiátrica) y motora.
Síntomas
Los síntomas en la EH infantil y juvenil, suelen presentarse en forma diferente.
Los síntomas conductuales pueden ser cambios de humor persistentes, a menudo también se pueden observar déficits en habilidades cognitivas (retraso mental) que se trasuntan en dificultades de aprendizaje en las instituciones educativas, déficits en habilidades en relaciones sociales. En muchos casos esto se presenta asociado mediante un fenómeno social entre los niños como es el "bullying escolar".
De igual modo que en la población general los síntomas conductuales y psquiátricos relacionados con la ansiedad y depresión en los jóvenes EHJ pueden manifestarse como: irritabilidad, aislamiento, cambios abruptos de hábitos de sueño o alimentación, fluctuaciones en el rendimiento escolar, entre otros. Los adolescentes que conviven con otros familiares con EH, pueden ver agravados estos síntomas.
Los síntomas iniciales típicos de la enfermedad juvenil de Huntington en niños menores de 10 años pueden ser: parkinsonismo, ataxia, apraxia motora ocular, tics, temblores en las manos, dificultad de coordinación de movimientos / torpezas (que pueden generar caídas) rigidez en las piernas, dificultades para mantener el equilibrio y la marcha, torpeza en los brazos y en las piernas, corea, disminución de la habilidad mental obtenida, cambios en el estado de ánimo, humor y comportamiento, aislamiento social, convulsiones y/o epilepsia como así también problemas para tragar o pérdida de las habilidades para el habla.
El trastorno motor puede ser, a menudo, con movimientos disminuidos (hipocinéticos) y de rigidez (bradicinesia) con espasmos (distonia).
La corea puede aparecer en los juveniles (segunda década).
Para los juveniles la exacerbación de la líbido o hipersexualidad puede ser también otro de los síntomas conductuales.
La demencia puede estar presente en etapas tempranas de la enfermedad.
La Enfermedad de Huntington Juvenil variante de Westphal presenta rasgos propios.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico se basa en manifestaciones clínicas en un individuo compatibles con un progenitor con EH probada y con confirmación por test genético. (debido a que los individuos son menores de edad, no se puede hacer el estudio genético).
En diagnóstico por imágenes (RMN) se ha observado en ciertos estudios de campo, que una parte importante de la población en estudio, presentó un desarrollo anormal del cerebro especialmente en la región del globus palidus que forman parte de los ganglios basales, llegando a observarse en algunos casos hipertrofia y disminución de volumen.
La comunidad médica NO recomienda la realización de estudios genéticos en niños y adolescentes asintomáticos.
Raramente la comunidad médica puede indicar la realización de estudios genéticos a niños y adolescentes sintomáticos con un progenitor con EH confirmado.
La duración media de la enfermedad es similar o ligeramente más corta que la del adulto.
Importante
Es importante que durante el tratamiento, el niño/adolescente pueda mantener la escolaridad, mediante la inclusión y junto a la asistencia pedagógica. Todos los docentes y compañeros deben conocer la enfermedad y procurar el acompañamiento del niño.
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