Resumen actividades 2025

FECHA ACTUALIZACIÓN:  16 diciembre

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN EL AÑO: 157 

VIERNES 12 DICIEMBRE

El viernes 12 de diciembre entre las 19 y 21 horas se llevó a cabo la última charla virtual del año 2025 para la comunidad. En ella se abordó el tema "En sueño y la Enfermedad de Huntington" por la Dra Stella Maris Valiensi y el Dr Agustin Folgueira pertenecientes al Servicio de Neurología del Hospital Italiano de la ciudad autónoma de Buenos Aires. Participaron 22 personas de la charla. En el marco de la temática, se abordaron los conceptos relacionados con el sueño, la problemática en la EH y medidas farmacológicas y conductuales para atenuar el trastorno. Agradecemos la desinteresada colaboración de los doctores Stella Maris Valiensi y del Dr Agustin Folgueira por el tiempo dispensado, la empatía y la transmisión de conocimientos para la comunidad de pacientes y familias EH.

Para ver el video de la charla: HACER CLICK AQUÍ

MARTES 2 DICIEMBRE

El martes 2 de diciembre, Claudia y Mariela, en representación de APAEH, fueron recibidas por el Legislador Jorge Mario Reta en la Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, para manifestar el agradecimiento por la gestión del proyecto de Ley del Día Internacional de la Enfermedad de Huntington. Este proyecto de Ley, se transformó en la Ley Nro 6894 año 2025.

SÁBADO 29 NOVIEMBRE 

Durante el día sábado 29 de noviembre, con la participación de Claudia y Vanesa, APAEH estuvo presente una vez mas de una nueva reunión anual de miembros de FADEPOF. En la fotografía a continuación junto a los miembros de las asociaciones de SYNGAP1 y AAPEWA. 

JUEVES 27 NOVIEMBRE

La Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA), votó la Ley del Día Internacional de la Enfermedad de Huntington. En la misma se establece en su artículo 2do que "El Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, a través del organismo que corresponda, promoverá la realización y difusión de actividades, a fin de concientizar a la ciudadanía sobre la Enfermedad de Huntington y promover la capacitación de los profesionales de la salud que en forma interdisciplinaria deben diagnosticar, abordar y dar tratamiento y contención a las personas afectadas y sus familias en cada caso que corresponda según el marco normativo vigente". De esta manera y gracias a la colaboración del Señor Legislador Jorge Mario Reta, APAEH, logra un paso más en la difusión, concientización y promoción de la capacitación de los profesionales de la salud sobre la EH en el ámbito de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Se debe mencionar que CABA es la segunda jurisdicción con más personas afectadas del país, pero a su vez también es la segunda jurisdicción con mas centros de atención para la EH. 

MARTES 25 NOVIEMBRE 

El martes 24 de noviembre entre las 18 y 21 horas se llevó a cabo la Jornada Híbrida para Comunidad Huntington con el apoyo de la Sociedad Neurológica Argentina. Este encuentro tuvo los objetivos de difundir las características de la EH y los desafíos para con el abordaje multi e interdisciplinario. El evento tuvo una concurrencia de casi 100 participantes entre la modalidad presencial y virtual, no solo de la Argentina sino que también participaron profesionales y familias del Perú, de Venezuela y de España. En tal sentido participaron los siguientes profesionales argentinos abordando las temáticas que se detallan a continuación:

Dra Andrea Lorena Tshopp: Enfermedad de Huntington de inicio en edad adulta.

Dra Angeles Schteinschnaider (FLENI): Enfermedad de Huntington Infantil y Juvenil

Dr Sebastián Menazzi (Hospital de Clínicas José San Martín): Consejería Genética: como prepararnos para recibir un resultado. Desafios.

Dr Claudia Perandones: Importancia de Enroll HD- Actualidad de Ensayos Clínicos.

Lic Guillermo Pecker (INEBA): abordaje kinesiológico

Lic Diana Pallua (INEBA): abordaje de fonoaudiología

Lic Miriam Scaffa (INEBA): abordaje desde la Terapia Ocupacional

Lic Cristina Fasolino (INEBA): como cuidar al paciente y su familia.

Para ver el video de la charla: HACER CLICK AQUÍ

JUEVES 20 NOVIEMBRE

El jueves 20 de noviembre entre las 19 y 22:30 horas se llevó a cabo el Primer Encuentro Virtual "Trabajo Social y EH". Este encuentro tuvo los objetivos de difundir las características de los casos EH y los desafíos para con el servicio de trabajo social. Asimismo, se buscó compartir experiencias y problemáticas que distintos actores han tenido y tienen en el trabajo diario de abordaje de las personas con EH. Para ello participaron compartiendo sus experiencias:

Lic. Camila Lorenzi (TS - Universidad Nacional del Centro - UNC) Servicio de Trabajo Social del Hospital Interzonal General "Dr. José Penna". Ciudad de Bahía Blanca, Provincia de Buenos Aires. República Argentina. 

Lic. Ángeles Rufino (TS - Universidad Nacional de Luján). Referente coordinadora del área de Servicio Social del Hospital Municipal Esteban Iribarne, HOMEI. Ciudad Suipacha. Provincia de Buenos Aires. República Argentina. 

Lic. Analía Mandirola (TS - Universidad Nacional de Rosario- UNR). Especialista en gestión de servicios sociales. Acompañante terapéutica. Experiencia en cuidados paliativos. Ciudad de Rosario. Provincia de Santa Fe. República Argentina.

Lic. Esther Candela (TS - Universidad San Martin de Porres - Lima)  Presidente de la Organización Internacional de Trabajadores Sociales - OITS. Presidente de la Asociación Familias Huntington Perú. Ciudad de Lima. República del Perú. 

El encuentro resultó muy enriquecedor para las participantes y de esta manera, contribuimos a difundir la EH y promover la incorporación de conocimientos también a través de la experiencia de terceros.

JUEVES 13 NOVIEMBRE

En el marco del día Internacional de la Enfermedad de Huntington, se llevaron a cabo una serie de actividades a saber:

• Exposición por parte de APAEH y profesionales acompañantes en la "Comisión de Acción Social y Salud de la Cámara de Diputados", en el marco de la presentación del Proyecto de Resolución de Declaración de Interés el día 13 de Noviembre "Día internacional de la enfermedad de huntington", presentado por los diputados Luis Basterra, Daniel Gollan y Pablo Yedlin. Agradecemos el acompañamiento de FADEPOF, del Programa de Parkison y Movimientos Anormales de la Facultad de Medicina de la UBA en las personas de las Dras. Graciela Cerósimo y Gabriela Raina. Participaron de la misma PARA VER EL VIDEO HACER CLICK AQUÍ

• Participación en entrevista televisiva en Canal 9 Telediario. PARA VER EL VIDEO HACER CLICK AQUÍ

• Participación en entrevista televisiva en Canal AR12. PARA VER EL VIDEO HACER CLICK AQUÍ

• Participación en entrevista RADIAL  . PARA ESCUCHAR EL AUDIO HACER CLICK AQUÍ

• Participación en entrevista telefónica para el diario La República de Corrientes. 

SÁBADO 8 NOVIEMBRE

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron 10 asistentes. Nos honró con su presencia la Dra Aura Prieto de Venezuela quien se desempeña como médica "ad honorem" en colaboración con Factor H en las comunidades de San Francisco y Barranquita a las orillas del Lago Maracaibo, atendiendo a pacientes con EH. La Dra Prieto quería conocer y experimentar como eran las reuniones presenciales de APAEH. Cabe mencionar que la Dra Prieto junto a otros colaboradores están por sacar un libro sobre la Enfermedad de Huntington en base a la experiencia médica de esas comunidades.

LUNES 3 NOVIEMBRE

El Instituto Instituto Superior de Formación Docente y Técnica Nº 46 “2 de abril 1982" de la ciudad de Ramos Mejía, en la Tecnicatura en Psicopedagogía expresó con beneplácito la propuesta de participación de APAEH, para transmitir las circunstancias de la Enfermedad de Huntington en el ámbito académico para fortalecer y complementar los conocimientos adquiridos durante las clases. Cabe mencionar que APAEH apoya desde el año 2023 esta iniciativa, mediante la explicación de la EH y sus circunstancias a grupos de alumnos de dicha carrera, para integrar por medio de actividades y técnica de estudio de casos los conceptos académicos y una patología como la EH. 

VIERNES 10 OCTUBRE

Se llevó a cabo la Reunión VIRTUAL de la comunidad EH donde la Dra Gabriela Raina del Programa de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital de Clínicas "Jose de San Martin" -CABA expuso sobre la temática, "MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA EH". Agradecemos a la Dra Raina por su exposición y el tiempo dispensado a los familiares y pacientes.

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Para ver el video: hacer CLICK ACA

MIÉRCOLES 1 OCTUBRE 

APAEH se reunió con el equipo de Neurología del Hospital Posadas a efectos de intercambiar conocimientos y experiencias mutuas en relación a la atención de los pacientes y sus familias como así también en virtud al trabajo de APAEH, resultando una reunión muy positiva para ambos. El Hospital Posadas es el principal Centro de Referencia de la EH en la Provincia de Buenos Aires.

Se comenzó a trabajar en una encuesta sobre el grado de satisfacción de los pacientes en relación a la atención brindada en los centros de atención de la República Argentina.

Del mismo modo, se encuentra en diseño otra encuesta relacionada con la situación de la EH en la República Argentina.

SÁBADO 13 SETIEMBRE

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron 2 asistentes

JUEVES 4 SETIEMBRE

APAEH participó de una Jornada EPOF organizada por el Gobierno de la Provincia de Corrientes y tuvo la oportunidad de reunirse con familias de la zona que se acercaron para intercambiar información y experiencias.  Agradecernos al al Dr. Martin Cesarini quien como neurólogo explicó las características de la EH ante la audiencia. Agradecemos especialmente a todos aquellos que realizan donaciones para que podamos llegar a este tipo de eventos difundiendo la EH y acompañando a los pacientes y sus familias.

LUNES 25 AGOSTO

APAEH entregó reconocimientos a los profesionales que elaboraron el artículo acaémico: "Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente" que pertenecen y pertenecieron al Hospital de Pediatria Juan P Garrahan de la Ciudad de Buenos Aires. Los profesionales destacados son: Dr Amin Gauto; Dr Emanuel Bellantonio, Dra Paula Pedernera Bradichansky, Dra Estela Rodriguez, Dra Pilar Massaro y Dr Pablo Cafiero. Durante el encuentro APAEH se interiorizó del trabajo realizado por el Hospital y en particular con las enfermedades poco frecuentes como la EH y a su vez, se explicó a los profesionales cuales son las actividades de APAEH. Tratando esta vez de establecer vínculos y conocer mejor la mecánica de trabajo de los servicios del Hospital para poder asesorar de mejor forma a otros profesionales como así a familias que posean inquietudes con niños y adolescentes que posean un progenitor que fuera EH+. 

De esta forma el Hospital de Pediatría Juan P Garrahan se constituye en la primera institución que elabora un artículo relacionado con la EH infantil en la República Argentina.

APAEH también entregó reconocimientos para los Servicios de Neurología Infantil y de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo que participaron en el diagnóstico del caso y que promovieron la elaboración del articulo académico.

Es importante destacar el abordaje multidisciplinar que se realiza en este hospital de pediatría como así también su servicio de telemedicina que puede llegar a todo el país. 

MIERCOLES 13 AGOSTO

APAEH participó en la reunión instructiva de FADEPOF sobre el proyecto PROMESA. Que mediante determinados condicionantes y acciones permite el acceso a la mediación ante inconvenientes con las OOSS y otros prestadores de Salud.

Para mas información de FADEPOF hacer click AQUI

Para más información que obtuvo APAEH hacer click AQUI

VIERNES 8 AGOSTO 

Se llevó a cabo la reunión virtual relacionada con "Cuidar al cuidador en la EH", llevada a cabo por las Licenciadas Vera Bail Pupko y Analia Benvenuto Para ver el VIDEO DE LA CHARLA: HACER CLICK AQUÍ. La charla tuvo una concurrencia de 38 asistentes entre los que participaron familiares de Perú y Colombia.

ACTUALIZACIÓN DE MANUALES: con fecha AGOSTO 2025, se actualizó a la Versión "G" el Manual para el cuidado de pacientes EH en internación domiciliaria. 

TRADUCCIONES:

• Neuroinflamación en la EH. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Psicología y EH. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Hablarle a los niños de EH. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Tecnología para ayudar a pacientes EH. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Disfagia: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Novedades Skyhawk: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

SÁBADO 12 JULIO - REUNIÓN EN HOSPITAL RAMOS MEJÍA - CABA

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron un total de 21 asistentes.

VIERNES 6 JUNIO 

Se llevó a cabo la reunión virtual relacionada con "Estilo de Vida como factor neuroprotector", llevada a cabo por la Dra Natalia Rojas" Para ver el VIDEO DE LA CHARLA: HACER CLICK AQUÍ

ACTUALIZACIÓN DE MANUALES: con fecha JULIO 2025, se actualizó a la Versión "F" el Manual para el cuidado de pacientes EH en internación domiciliaria. 

TRADUCCIONES:

• ATM130: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• SAGE 718: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Ensayo Clínico ALN: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Trauma en niños en familias EH LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Requisitos para un Test Genético Predictivo: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Puntos de Control antes de realizar un Test Genético Diagnóstico: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• HDYO Charla con Sky 515: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

JUEVES 22 MAYO - ENCUENTRO EN FACULTAD DE PSICOLOGÍA DE LA UBA – CÁTEDRA DE FAMILIA Y ENFERMEDADES CRÓNICAS

El jueves 22 de mayo APAEH participó nuevamente como contribución a la difusión de la EH con las alumnas de la cátedra de familia y enfermedades crónicas de la Facultad de Psicología de la UBA a través de las vivencias y testimonios de Vanesa y Mariela. En dicha oportunidad participaron de la misma, las docentes Lorena Papaleo y Giuliana Di Fiore. De esta manera una vez más, parte de la comunidad de APAEH trata de transmitir a las futuras psicólogas, parte de la problemática y el sentir de familiares y pacientes EH. 

JUEVES 16 MAYO - REUNIÓN COORDINACIÓN CON RELACIONES INSTITUCIONALES DEL HTAL DE PEDIATRIA GARRAHAN

Se llevó a cabo la reunión virtual con personal del Departamento de Relaciones Institucionales del Hospital Garrahan a efectos de coordinar la entrega de Certificados a los autores de articulo de EH Infantil.

SÁBADO 10 MAYO - REUNIÓN EN HOSPITAL RAMOS MEJÍA - CABA

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron un total de 16 asistentes

ACTUALIZACIÓN DE MANUALES: con fecha MAYO 2025, se actualizó a la Versión "D" el Manual para el cuidado de pacientes EH en internación domiciliaria. 

VIERNES 11 ABRIL 

Se llevó a cabo la reunión virtual relacionada con Los Aspectos Sociales en el acceso a la salud, con la participación de Las Licenciadas Lucia Paruelo y Carla Delosanto (del Hospital de Clínicas Jose San Martín- CABA) y la Licenciada Vanina Marcela Gomez (de la Unidad de Enfermedades Poco Frecuentes y cuidados paliativos CEMAFI Santa Fe). Para ver el VIDEO DE LA CHARLA: HACER CLICK AQUÍ

TRADUCCIONES:

• Conferencia Anual CHDI DÍA 1: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Conferencia Anual CHDI DÍA 2: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Conferencia Anual CHDI DÍA 3: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Síntomas e impacto en los tratamientos, resultados de las investigaciones: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Comunicado uniQure 5 mayo 2025: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Novedades uniQure 9 mayo 2025: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Novedades PTC 5 mayo 2025: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

CURSO PARA PERSONAS NO FAMILIARES CUIDADORES DE PACIENTES EH

En virtud de varias inquietudes familiares, se decidió elaborar un Curso Introductorio Virtual para personal de Cuidadores NO FAMILIARES sobre la EH, con expectativas de poder presentarlo para el mes de noviembre del 2025.

SÁBADO 22 MARZO 

Con motivos de preparar el marco para el documental que se elaborará sobre la EH en el Proyecto NEUROFAMILIAS2 que cuenta con el Auspicio de la Fundación Santander y la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (participación Cultural y Mecenazgo), APAEH mantuvo un encuentro con quienes llevarán adelante la concreción de ese documental. 

DOMINGO 16 MARZO

Se contacta a la Red de Asistencia 108 por un caso de EH en situación de extrema vulnerabilidad social en situación de calle en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, a los efectos pueda ser asistida.

SÁBADO 15 MARZO 

Una familia en condiciones de vulnerabilidad social se contacta por Facebook de APAEH y se procedió a que mediante profesionales del área de trabajo social de la Provincia de Santa Fe, a que dicha familia sea contactada por personal de ese servicio de la Ciudad de Santa Fe. Nuestros colaboradores regionales se pusieron a disposición y establecieron sus propios contactos. En el mientras tanto, se gestionó una campaña de donaciones de vestimenta para la familia.

SÁBADO 15 MARZO - REUNIÓN EN HOSPITAL RAMOS MEJÍA - CABA

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron un total de 20 asistentes.

VIERNES 28 FEBRERO - REUNIÓN VIRTUAL CON CEMAFE SANTA FE 

A raíz de una solicitud telefónica del Programa Provincial de EPOFs de la provincia de Santa Fe, para que el Centro de Especialidades Médicas Ambulatorias de Santa Fe - CEMAFE, se convierta en centro de asistencia de personas con patologías EPOFs, se comunicaron con APAEH para recibir asesoramiento sobre la EH para poder afrontar del mejor modo la detección de casos y pacientes en el abordaje ambulatorio. En tal sentido se coordinó y llevó a cabo una reunión virtual con profesionales de dicho Programa provincial, del CEMAFE, junto con el Dr Javier Rolle como así también con el Dr José Luis Etcheverry (quienes son profesionales referentes en la zona de Paraná y Rosario) y miembros de la Comisión Directiva de APAEH. 

VIERNES 28 FEBRERO PARTICIPACIÓN EN EL DÍA INTERNACIONAL DE LAS EPOFS

El día viernes 28 de febrero en el marco del DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES, APAEH participó en eventos que se realizaron con el objeto de visibilizar esta problemática. Por un lado Cristina y Claudia participaron de una mañana de difusión de EPOF´S junto a otras ONGs en el hall del Hospital Municipal de Vicente López (Provincia de Buenos Aires) donde se repartieron folletos y hubo intercambio de información con el público general. Por otro lado, Vanesa y Mariela, participaron de la Jornada organizada por ALAPA en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA (CABA) como viene realizando año a año. Del mismo modo allí hubo intercambio de información con diversos profesionales de la salud que se interiorizaron sobre la función de APAEH como ONG. Además de ello, se participó en la campaña digital de redes sociales que organizó FADEPOF en la difusión de las enfermedades poco frecuentes. 

CENTROS DE REFERENCIA EH.

Se gestiona con FADEPOF el procedimiento a cumplir ante el MINSALUD para que sean incorporados los Centros relevados por APAEH al listado gubernamental de Centros de referencia EPOFs. 

PERMANENTES

DATOS DE CENTROS DE GENÉTICA: 

En el proceso de mantener actualizado e incrementar los centros de genética sobre el Test de EH en la RA, se inició en el año 2024 un relevamiento a tal fin. En dicho marco se contactaron instituciones por capitales de provincias argentina de CENTROS GENÉTICOS donde se pueda llevar a cabo el Test y Asesoramiento Genético de EH. Se enviaron a las provincias de MENDOZA y NEUQUEN, obteniendo respuesta favorable desde la CIUDAD DE NEUQUEN. Centro al cuál ya se agregó al listado de Centros de Genética. Este Centro se agrega a lo ya actualizado de CABA y Rosario del año 2024. 

TRADUCCIONES:

Se elaboraron las siguientes traducciones del idioma inglés al español y se publicaron por Facebook:

• Artículo de HDYO sobre "Entender a las personas que dieron EH- en Test Genético"www.hdyo.org/a/847-understanding-gene-negative  publicándose la traducción en Facebook. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Principales puntos del Webinar sobre repeticiones CAGs. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Principales puntos del Webinar sobre repeticiones CAGs. (modificadores genéticos) parte 2. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Cirujanos Moleculares: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Semana del Sueño:  LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Conferencia Anual CHDI DÍA 1: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ