Actividades 2025

FECHA ACTUALIZACIÓN:  17 setiembre

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN LO QUE VA DEL AÑO: 101

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN EL TRANSCURSO DE AMBOS MESES:  13

SÁBADO 13 SETIEMBRE

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron 2 asistentes

JUEVES 4 SETIEMBRE

APAEH participó de una Jornada EPOF organizada por el Gobierno de la Provincia de Corrientes y tuvo la oportunidad de reunirse con familias de la zona que se acercaron para intercambiar información y experiencias.  Agradecernos al al Dr. Martin Cesarini quien como neurólogo explicó las características de la EH ante la audiencia. Agradecemos especialmente a todos aquellos que realizan donaciones para que podamos llegar a este tipo de eventos difundiendo la EH y acompañando a los pacientes y sus familias.

LUNES 25 AGOSTO

APAEH entregó reconocimientos a los profesionales que elaboraron el artículo acaémico: "Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente" que pertenecen y pertenecieron al Hospital de Pediatria Juan P Garrahan de la Ciudad de Buenos Aires. Los profesionales destacados son: Dr Amin Gauto; Dr Emanuel Bellantonio, Dra Paula Pedernera Bradichansky, Dra Estela Rodriguez, Dra Pilar Massaro y Dr Pablo Cafiero. Durante el encuentro APAEH se interiorizó del trabajo realizado por el Hospital y en particular con las enfermedades poco frecuentes como la EH y a su vez, se explicó a los profesionales cuales son las actividades de APAEH. Tratando esta vez de establecer vínculos y conocer mejor la mecánica de trabajo de los servicios del Hospital para poder asesorar de mejor forma a otros profesionales como así a familias que posean inquietudes con niños y adolescentes que posean un progenitor que fuera EH+. 

De esta forma el Hospital de Pediatría Juan P Garrahan se constituye en la primera institución que elabora un artículo relacionado con la EH infantil en la República Argentina.

APAEH también entregó reconocimientos para los Servicios de Neurología Infantil y de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo que participaron en el diagnóstico del caso y que promovieron la elaboración del articulo académico.

Es importante destacar el abordaje multidisciplinar que se realiza en este hospital de pediatría como así también su servicio de telemedicina que puede llegar a todo el país. 

MIERCOLES 13 AGOSTO

APAEH participó en la reunión instructiva de FADEPOF sobre el proyecto PROMESA. Que mediante determinados condicionantes y acciones permite el acceso a la mediación ante inconvenientes con las OOSS y otros prestadores de Salud.

Para mas información de FADEPOF hacer click AQUI

Para más información que obtuvo APAEH hacer click AQUI

VIERNES 8 AGOSTO 

Se llevó a cabo la reunión virtual relacionada con "Cuidar al cuidador en la EH", llevada a cabo por las Licenciadas Vera Bail Pupko y Analia Benvenuto Para ver el VIDEO DE LA CHARLA: HACER CLICK AQUÍ. La charla tuvo una concurrencia de 38 asistentes entre los que participaron familiares de Perú y Colombia.

ACTUALIZACIÓN DE MANUALES: con fecha AGOSTO 2025, se actualizó a la Versión "G" el Manual para el cuidado de pacientes EH en internación domiciliaria. 

TRADUCCIONES:

• Neuroinflamación en la EH. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Psicología y EH. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Hablarle a los niños de EH. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Tecnología para ayudar a pacientes EH. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Disfagia: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Novedades Skyhawk: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

FECHA ACTUALIZACIÓN:  13 JULIO 2025

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN LO QUE VA DEL AÑO: 88

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN EL TRANSCURSO DE AMBOS MESES:  16

SÁBADO 12 JULIO - REUNIÓN EN HOSPITAL RAMOS MEJÍA - CABA

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron un total de 21 asistentes.

VIERNES 6 JUNIO 

Se llevó a cabo la reunión virtual relacionada con "Estilo de Vida como factor neuroprotector", llevada a cabo por la Dra Natalia Rojas" Para ver el VIDEO DE LA CHARLA: HACER CLICK AQUÍ

ACTUALIZACIÓN DE MANUALES: con fecha JULIO 2025, se actualizó a la Versión "F" el Manual para el cuidado de pacientes EH en internación domiciliaria. 

TRADUCCIONES:

• ATM130: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• SAGE 718: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Ensayo Clínico ALN: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Trauma en niños en familias EH LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Requisitos para un Test Genético Predictivo: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Puntos de Control antes de realizar un Test Genético Diagnóstico: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• HDYO Charla con Sky 515: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

FECHA ACTUALIZACIÓN:  31 MAYO 2025

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN LO QUE VA DEL AÑO: 72

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN EL TRANSCURSO DE AMBOS MESES:  23

JUEVES 22 MAYO - ENCUENTRO EN FACULTAD DE PSICOLOGÍA DE LA UBA – CÁTEDRA DE FAMILIA Y ENFERMEDADES CRÓNICAS

El jueves 22 de mayo APAEH participó nuevamente como contribución a la difusión de la EH con las alumnas de la cátedra de familia y enfermedades crónicas de la Facultad de Psicología de la UBA a través de las vivencias y testimonios de Vanesa y Mariela. En dicha oportunidad participaron de la misma, las docentes Lorena Papaleo y Giuliana Di Fiore. De esta manera una vez más, parte de la comunidad de APAEH trata de transmitir a las futuras psicólogas, parte de la problemática y el sentir de familiares y pacientes EH. 

JUEVES 16 MAYO - REUNIÓN COORDINACIÓN CON RELACIONES INSTITUCIONALES DEL HTAL DE PEDIATRIA GARRAHAN

Se llevó a cabo la reunión virtual con personal del Departamento de Relaciones Institucionales del Hospital Garrahan a efectos de coordinar la entrega de Certificados a los autores de articulo de EH Infantil.

SÁBADO 10 MAYO - REUNIÓN EN HOSPITAL RAMOS MEJÍA - CABA

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron un total de 16 asistentes

ACTUALIZACIÓN DE MANUALES: con fecha MAYO 2025, se actualizó a la Versión "D" el Manual para el cuidado de pacientes EH en internación domiciliaria. 

VIERNES 11 ABRIL 

Se llevó a cabo la reunión virtual relacionada con Los Aspectos Sociales en el acceso a la salud, con la participación de Las Licenciadas Lucia Paruelo y Carla Delosanto (del Hospital de Clínicas Jose San Martín- CABA) y la Licenciada Vanina Marcela Gomez (de la Unidad de Enfermedades Poco Frecuentes y cuidados paliativos CEMAFI Santa Fe). Para ver el VIDEO DE LA CHARLA: HACER CLICK AQUÍ

TRADUCCIONES:

• Conferencia Anual CHDI DÍA 1: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Conferencia Anual CHDI DÍA 2: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Conferencia Anual CHDI DÍA 3: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Síntomas e impacto en los tratamientos, resultados de las investigaciones: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Comunicado uniQure 5 mayo 2025: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Novedades uniQure 9 mayo 2025: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

• Novedades PTC 5 mayo 2025: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ

FECHA ACTUALIZACIÓN: 31 MARZO 2025

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN LO QUE VA DEL AÑO:  49 

NUEVOS PACIENTES CONTACTADOS EN EL TRANSCURSO DE AMBOS MESES:  32 

ESTADÍSTICAS DE VISITAS A LA PÁGINA WEB DE APAEH (fecha de consulta 22 marzo 2025) Período 16 meses hacia atrás.

A título informativo consultamos a Google los últimos 16 meses de visitas de la página y estos fueron los resultados en el siguiente orden por magnitud:

      País                 Cantidad de visitas  Visitas promedio por mes 

• ARGENTINA           12965                         810,31

• EEUU                        1336                           83,50

• ESPAÑA                   1285                           80,31

• MÉXICO                   1269                           79,31

• BRASIL                      582                           36,38

• COLOMBIA               436                            27,25

• PERÚ                        351                            21,94

• VENEZUELA             282                           17,63

• CHILE                        230                           14,38

• REINO UNIDO          223                           13,94

CURSO PARA PERSONAS NO FAMILIARES CUIDADORES DE PACIENTES EH

En virtud de varias inquietudes familiares, se decidió elaborar un Curso Introductorio Virtual para personal de Cuidadores NO FAMILIARES sobre la EH, con expectativas de poder presentarlo para el mes de noviembre del 2025.

SÁBADO 22 MARZO 

Con motivos de preparar el marco para el documental que se elaborará sobre la EH en el Proyecto NEUROFAMILIAS2 que cuenta con el Auspicio de la Fundación Santander y la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (participación Cultural y Mecenazgo), APAEH mantuvo un encuentro con quienes llevarán adelante la concreción de ese documental. 

DOMINGO 16 MARZO

Se contacta a la Red de Asistencia 108 por un caso de EH en situación de extrema vulnerabilidad social en situación de calle en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, a los efectos pueda ser asistida.

SÁBADO 15 MARZO 

Una familia en condiciones de vulnerabilidad social se contacta por Facebook de APAEH y se procedió a que mediante profesionales del área de trabajo social de la Provincia de Santa Fe, a que dicha familia sea contactada por personal de ese servicio de la Ciudad de Santa Fe. Nuestros colaboradores regionales se pusieron a disposición y establecieron sus propios contactos. En el mientras tanto, se gestionó una campaña de donaciones de vestimenta para la familia.

SÁBADO 15 MARZO - REUNIÓN EN HOSPITAL RAMOS MEJÍA - CABA

Se llevó a cabo la Reunión PRESENCIAL Comunidad EH en el Hospital Ramos Mejía CABA. Concurrieron un total de 20 asistentes.

VIERNES 28 FEBRERO - REUNIÓN VIRTUAL CON CEMAFE SANTA FE 

A raíz de una solicitud telefónica del Programa Provincial de EPOFs de la provincia de Santa Fe, para que el Centro de Especialidades Médicas Ambulatorias de Santa Fe - CEMAFE, se convierta en centro de asistencia de personas con patologías EPOFs, se comunicaron con APAEH para recibir asesoramiento sobre la EH para poder afrontar del mejor modo la detección de casos y pacientes en el abordaje ambulatorio. En tal sentido se coordinó y llevó a cabo una reunión virtual con profesionales de dicho Programa provincial, del CEMAFE, junto con el Dr Javier Rolle como así también con el Dr José Luis Etcheverry (quienes son profesionales referentes en la zona de Paraná y Rosario) y miembros de la Comisión Directiva de APAEH. 

VIERNES 28 FEBRERO PARTICIPACIÓN EN EL DÍA INTERNACIONAL DE LAS EPOFS

El día viernes 28 de febrero en el marco del DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES, APAEH participó en eventos que se realizaron con el objeto de visibilizar esta problemática. Por un lado Cristina y Claudia participaron de una mañana de difusión de EPOF´S junto a otras ONGs en el hall del Hospital Municipal de Vicente López (Provincia de Buenos Aires) donde se repartieron folletos y hubo intercambio de información con el público general. Por otro lado, Vanesa y Mariela, participaron de la Jornada organizada por ALAPA en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA (CABA) como viene realizando año a año. Del mismo modo allí hubo intercambio de información con diversos profesionales de la salud que se interiorizaron sobre la función de APAEH como ONG. Además de ello, se participó en la campaña digital de redes sociales que organizó FADEPOF en la difusión de las enfermedades poco frecuentes. 

CENTROS DE REFERENCIA EH.

Se gestiona con FADEPOF el procedimiento a cumplir ante el MINSALUD para que sean incorporados los Centros relevados por APAEH al listado gubernamental de Centros de referencia EPOFs. 

PERMANENTES

DATOS DE CENTROS DE GENÉTICA: 

En el proceso de mantener actualizado e incrementar los centros de genética sobre el Test de EH en la RA, se inició en el año 2024 un relevamiento a tal fin. En dicho marco se contactaron instituciones por capitales de provincias argentina de CENTROS GENÉTICOS donde se pueda llevar a cabo el Test y Asesoramiento Genético de EH. Se enviaron a las provincias de MENDOZA y NEUQUEN, obteniendo respuesta favorable desde la CIUDAD DE NEUQUEN. Centro al cuál ya se agregó al listado de Centros de Genética. Este Centro se agrega a lo ya actualizado de CABA y Rosario del año 2024. 

TRADUCCIONES:

Se elaboraron las siguientes traducciones del idioma inglés al español y se publicaron por Facebook:

• Artículo de HDYO sobre "Entender a las personas que dieron EH- en Test Genético"www.hdyo.org/a/847-understanding-gene-negative  publicándose la traducción en Facebook. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Principales puntos del Webinar sobre repeticiones CAGs. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Principales puntos del Webinar sobre repeticiones CAGs. (modificadores genéticos) parte 2. LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Cirujanos Moleculares: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Semana del Sueño:  LEER TRADUCCIÓN AQUÍ.

• Conferencia Anual CHDI DÍA 1: LEER TRADUCCIÓN AQUÍ