# NO ESTAS SOLO
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ES ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA QUE VA A IR PROGRESANDO CON EL TIEMPO.
NO SE CONOCE CUÁN RÁPIDO, DE QUÉ FORMA Y EN CUÁNTO TIEMPO SE PRODUCIRÁ ESTA PROGRESIÓN.
CADA PACIENTE ES ÚNICO EN LA MANIFESTACIÓN DE LOS TRASTORNOS.
La EH afecta a todo el cerebro, pero ciertas áreas son más vulnerables que otras como por ejemplo los ganglios basales. Los núcleos de estos ganglios desempeñan un papel clave en el movimiento y el control del comportamiento y son las partes del cerebro que se ven más afectadas a principios de la EH. También se ven afectados los lóbulos frontal y parietal.
Estas áreas afectadas del cerebro comprometen las funciones y habilidades:
Cognitivas
Conductuales o control emocional (psiquiátricas)
Motoras
En adultos los trastornos cognitivos y conductuales suelen aparecer en promedio hasta 15 años antes de los trastornos motores. Cuando estos "trastornos son sutiles" se denomina "etapa prodrómica".
En el huntington juvenil, este tiempo es muchísimo menor.
Algunas fuentes académicas y médicas citan que la enfermedad se puede presentar con DOS (2) tipos de perfiles. Cada perfil tiene que ver con la predominancia o grado de afectación de las áreas mencionadas precedentemente.
Entonces se describe como un perfil cognitivo - motor (donde el grado de afectación de las áreas cognitiva y motora predominan sobre el área conductual y de control emocional) y otro como perfil psiquiátrico (donde el grado de afectación del área conductual y de control emocional predomina por sobre las demás áreas).
Esta clasificación de dos perfiles sintomatológicos refiere a una orientación sobre la forma de los abordajes médicos / psiquiátricos de la misma.
Los trastornos que se describen a continuación no necesariamente serán en su totalidad, sino que pueden presentarse. Es decir que algunos pueden presentarse y otro no.
En otras palabras, esto quiere decir que en algunos individuos se puede/n presentar alguno o varios de ellos, aunque no todos y en otros individuos pueden presentarse otros.
Los trastornos, su secuencia y evolución son propios de cada individuo (es decir varían de persona a persona), sin evidenciarse predominancia en cuanto al género ni la edad.
En la generalidad de los casos, la manifestación de los trastornos motores (corea) es en la etapa intermedia de la enfermedad.
Los trastornos descritos a continuación son "posibles" o "pueden manifestarse", no significan que vayan a ocurrir si o si.
Si bien la ciencia puede tener estereotipos de la enfermedad, algunos pacientes pueden presentar trastornos más psiquiátricos, otros más motores y otros en distinta combinación y secuencia.
Algunos de los trastornos cognitivos mencionados a continuación pueden tener una correlación con los trastornos de la conducta como depresión, ansiedad, obsesiones y/o esquizofrenia.
Los trastornos intelectuales y cognitivos pueden ser: pérdida de atención (disfunción atencional), bajo rendimiento, dificultad para ejecutar tareas (disfunción ejecutiva) y dificultad para razonar y tomar de decisiones (enlentecimiento de la velocidad de procesamiento) que conllevan a una disfunción ejecutiva. Se pierde la memoria reciente (memoria de corto plazo), no así la memoria remota.
Los primeros indicadores de alteraciones cognitivas suelen estar dados por cambios como ser, la pérdida de capacidad de atención (dificultades para mantener la atención), la reducción de la capacidad para organizar actividades rutinarias o afrontar situaciones nuevas, la reducción de la velocidad de razonamiento y de respuesta (bradifrenia) y la capacidad organizar ideas.Que se puede traducir en el enlentecimiento de los procesos para la organización, planificación, secuenciación y flexibilidad cognitiva.
También pueden ser frecuentes las alteraciones, en la fluidez verbal y nominación, la afectación del lenguaje puede ocurrir, desde un lenguaje empobrecido hasta llegar a una forma grave (disartria, afasia o disfasia).
La disartria, pérdida de la iniciativa y habla espontánea, cambios en la escritura, disgrafía construccional (perseveraciones, omisiones, sustituciones) problemas en la organización de ideas y alteraciones de la sintaxis.
Por otro lado, dentro de las alteraciones visuoespaciales, el rastreo ocular, la estimación de la distancia y la atención visual suelen preservarse. Se pueden observar también trastornos del manejo de distancias en el espacio corporal, y pérdida de discriminación entre derecha e izquierda.
El apragmatismo puede ser frecuente.
La afectación de la memoria es muy frecuente. La memoria a corto plazo suele perderse, mientras que la memoria a largo plazo puede mantenerse intacta hasta cierta etapa de la evolución de la enfermedad. En algunos casos, se puede incluir, la pérdida de memoria visual.
Debido a todo lo explicado precedentemente, las actividades habituales o básicas de la vida diaria (ver ABVD), tareas hogareñas y/o laborales suelen volverse desde alteradas, dificultosas hasta imposibles de realizar.
Los trastornos emocionales y de conducta más comunes pueden ser distimia (trastorno del estado de ánimo o trastorno distímico persistente TDP), depresión hasta TDM, conductas obsesivas hasta TOC, irritabilidad, agresividad, ansiedad, apatía y psicosis hasta esquizofrenia.
Habitualmente es posible encontrar cambios de estado de ánimo, depresión, irritabilidad, ansiedad, apatía, anomia, obsesiones o compulsiones y hasta psicosis. Muchas personas sufren de depresión o apatía durante meses o años, antes de saber que éste es un síntoma perteneciente a una etapa temprana de la EH.
En algunos casos se puede presentar síntomas parecidos o relacionados con esquizofrenia. (alteraciones de la personalidad, pérdida de contacto con la realidad y alucinaciones / paranoia entre otras manifestaciones).
Los pensamientos o ideaciones persistentes o perseverantes (tendencias perseverativas) pueden ser una manifestación previa de los síntomas obsesivos (obsesiones hasta TOC). Estos pensamientos pueden llevar a conductas perseverantes.
Se puede presentar un déficit de control de la impulsividad (control de los impulsos) y del control inhibitorio (desinhibición). Se pueden presentar casos de hipersexualidad cubriendo el abanico hasta casos de anorgasmia.
Se han presentado en pocos casos conductas de prehensión (actos de un sujeto relacionados con un evento o entidad que involucra la percepción pero no necesariamente la cognición), imitación y utilización.(No lo dejaría, es poco claro)
Según algunos estudios científicos, la prevalencia de síntomas psiquiátricos es variable. Algunos estudios basados en HD Enroll dan valores cercanos al 11 % y otros indican que no alcanzan al 5% de los pacientes que han desarrollado síntomas psicóticos en la Etapa prodrómica previa a los síntomas cognitivos. Mientras que en el estudio Cohort (de países Europeos) estos valores (tomados en un mismo período de tiempo) ascienden a 28, 1 % con apatía, 12,1 % con depresión y solo un 1,2 % con clínica psicótica.
Los cambios en la conducta pueden incluir: agresividad, impulsividad, cambios de estado de ánimo, de humor y retracción social. La retracción social puede ir de la mano con las discapacidades que el paciente va presentando, en particular sus movimientos anormales, su dificultad de entender diálogos y de expresarse. A su vez si el paciente convivió con otro familiar que fue positivo para EH, pueda incurrir en un cuadro de depresión al ver aquella situación en sí mismo.
Los estados de apatía, ansiedad y la alteración grave del afecto pueden ser frecuentes hasta trastornos afectivos mayores. La apatía, abulia y aplanamiento de intereses afectivos pueden ser manifiestos. Es difícil controlar el temperamento de la persona y muchas veces el paciente puede mostrar una conducta muy demandante.
En ocasiones algunas características habituales de la personalidad pueden exacerbarse.
La demencia también puede manifestarse, como el desconocimiento de personas allegadas o queridas, pasándolas a una posición de alguien quien le puede lastimar o afectar. (ideaciones delirantes de perjuicio poco sistematizadas).
Para completar estas observaciones, sugerimos mirar el siguiente video de la Huntington´s Disease Association. Mental Health in HD. (el audio se encuentra en idioma inglés pero se pueden poner los subtítulos en idioma español).
Los trastornos motores pueden iniciarse con tics o pequeños temblores o contracciones musculares, pérdida de coordinación de movimientos y de la motricidad fina, movimientos involuntarios más marcados en miembros superiores como inferiores: progresivamente se pierde el control y coordinación de los movimientos de miembros, se pueden producir espasmos, tirones y giros de la cabeza y del cuello y extremidades, dificultades en el habla y deglución. La ataxia puede ser común.
Pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa (tics, movimientos) o una agitación excesiva. También se pierde coordinación las habilidades motoras finas (destreza para manipular objetos con los dedos de las manos) y mantenerlos tomados, debido a la imposibilidad de control motor y la ataxia. Lo cual ira generando cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias.
En muchas ocasiones puede aparecer problemas musculares como rigidez o contracturas.
Pueden aparecer movimientos de los músculos faciales, incluso muecas.
Los inconvenientes de deglución pueden aparecer desde estadios iniciales pre- motor.
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo. (mioclonía)
Estos trastornos irán progresando gradualmente produciendo movimientos involuntarios más marcados (corea): espasmos, tirones de la cabeza y del cuello y extremidades. Ello producirán dificultades para mantener el equilibrio, caminar, hablar (disartria, disfasia, afasia), trastornos de deglución (disfagia) y de la respiración (disnea). Ataxia, distonia y parkinsonismo pueden ser comunes.
La impersistencia motora que se define como la incapacidad para mantener una acción o postura de manera voluntaria, ejemplo mantener un puño cerrado o sacar y mantener la lengua afuera, puede ser común. No se trata de debilidad muscular, sino que el paciente ha perdido la capacidad para mantener la acción o postura.
A veces se pueden manifestar también movimientos oculares lentos o anormales, (enlentecimiento de movimientos sacádicos oculares: cambios rápidos y simultáneos de los ojos que permiten dirigir la mirada de un punto de fijación a otro, como al leer o seguir un objeto en movimiento) o bien girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos.
Sobre las dificultades para deglutir/tragar (disfagia) es necesario observar que para minimizar esta dificultad y con ello evitar atragantamientos, ahogos y/o broncoaspiraciones, muchos pacientes luego del procesamiento de alimentos, pueden necesitar ser gastrostomizados para su alimentación vía enteral. A pesar de ello el problema de deglución permanece (disfagia) haciendo dificultoso el pasaje de la saliva al tracto deglutorio (manejo de secreciones) que se conoce como "lago faríngeo" y con ello el riesgo de aspiraciones.
Los pacientes EH, además pueden presentar:
Trastornos del sueño, debido a que la enfermedad afecta la glándula pineal, disminuye su la producción de melatonina en cantidad y oportunidad alterando así su efectividad, junto a los cambios en el ritmo circadiano. Este trastorno se agrava cuando el paciente tiene síntomas de depresión o ansiedad. Esto debe ser considerado con medidas preventivas y farmacológicas según la condición y el estadio del paciente. La falta de sueño es una condición de stress para el cerebro. Una adecuada higiene del sueño es recomendable.EL insomnio puede empeorar la ansiedad, la depresión y el estado de ánimo (irritabilidad). Este aspecto debe ser controlado mediante conductas de higiene del sueño apoyada por Terapias Cognitivas Conductuales y eventualmente por suplementos dietarios o farmacología.
Trastornos de la libido: Aumento, exacerbación o disminución hasta desaparición de la libido y con ello las dificultades relacionadas. La disminución de la líbido y la anorgasmia son los dos trastornos más frecuentes. La prevalencia para las mujeres es de un 75% y un 42% respectivamente, y para los hombres de un 63% y un 56% respectivamente. El aumento o exacerbación de la libido puede darse en casos de EHJ. Ciertas publicaciones expresan que ello se debe a la disminución de la capacidad de control de los impulsos.
Bruxismo: a menudo cuando los pacientes presentan afasia/ disfasia pueden utilizar el bruxismo como una forma de comunicación no verbal. Este bruxismo puede generar un incremento de la salivación que junto con la disfagia representan mayor riesgo de broncoaspiración. Existen procedimientos específicos (aplicación de toxina botulímica) para atenuar esta expresión sintomática.
Aumento de la salivación. (hipersalivación o sialorrea)
Desregulación de sensación de temperatura. Los pacientes pueden percibir en forma distinta la temperatura ambiente.
Dolor. Una población menor de pacientes pueden presentar dolor muscular. Aumento del umbral de dolor.
Debilidad muscular. También un grupo menor de pacientes puede presentar debilidad muscular.
Pérdida del olfato (anosmia).
Desorientación viso-espacial.
Crisis epilépticas: Se han detectado en muy pocos pacientes.
!!! La enfermedad de Huntington le quita a la persona progresivamente la habilidad de caminar, de hablar, de alimentarse, de pensar y de razonar...!!!