Epidemiología

ORIGEN EN LA REPÚBLICA ARGENTINA

Hasta la fecha, al igual que ha sucedido en otros países, (ver Historia) la enfermedad llega a la Argentina a través de la inmigración de origen europeo y consecuentemente con ella, se aprecian distintos focos en las provincias argentinas que recibieron las mayores oleadas de inmigración y que mediante la política de población territorial, se tradujeron en diversos asentamientos en poblados mayormente con actividad económica de índole agrícola.

Los asentamientos de inmigrantes en el interior del territorio nacional y las costumbres de cantidad de descendencia para el trabajo de la tierra fundamentalmente, hicieron que la enfermedad se propagara en cantidad. (ejemplos: Entre Ríos, Santa Fe, Buenos Aires, Misiones, La Pampa, Córdoba y Mendoza principalmente)

Asimismo, los grupos sociales cerrados, pudieron expandir la misma al cruzar miembros de de un mismo origen genético mutado a múltiples individuos de distintas ramas familiares. 

No hay estudios de la llegada y distribución interna de la enfermedad en la argentina, pudiéndose deducir que llegó a través de múltiples grupos de migrantes afectados de distinto origen, nacionalidad (alemanes, españoles, italianos, europeos del este y asiáticos occidentales  y raza judía).  

Tampoco hay estudios de paciente/s "CERO" en las distintas regiones o poblaciones del país.

A su vez, cada uno de los ancestros que emigraron, pudieron tener sus haplotipos con mayor o menor riesgo. Por ejemplo, descendientes de ancestros con origen en Reino Unido, Francia y /o alemanes, trajeron con ellos mayor riesgo de generar (sensibilidad genética) la mutación de EH dado el porcentaje de la incidencia de los haplogrupos A-1 y A-2, en comparación con otros inmigrantes de otros países Europeos como Países Bajos, Italia, Bélgica, Suecia, Noruega, entre otros.

En los últimos años, se han reportado casos propios de la inmigración latinoamericana, (especialmente Bolivia, Perú y Venezuela fundamentalmente) que han traído a la argentina personas con la afección sin bien su origen genético puede poseer diferencias con los nativos argentinos descendientes de inmigrantes europeos.

Con el paso del tiempo, y producto de las necesidades de educación y trabajo de las poblaciones, se produjo un fenómeno de redistribución de la enfermedad dentro del país, donde personas con el gen mutado y que tenían familiares en alguna población del interior de las provincias argentinas fueron migrando hacia las grandes ciudades y centros mas poblados en búsqueda de nuevas oportunidades educativas y laborales. 

Del mismo modo, producto de la situación socio-económica argentina desde el año 2001 y junto a quizás la posibilidad de un doble ciudadanía producto de ser descendientes de inmigrantes, hizo que en menor medida se produjera un pequeño fenómeno de emigración donde varias personas afectadas o en riesgo o con confirmación genética hayan emigrado desde la Argentina hacia Europa o Norteamérica. 

Hasta la fecha, no hay estudios o registros de casos en descendientes de las poblaciones originarias nativas del territorio nacional con la enfermedad de huntington. Pero ello, no descarta que los haya y APAEH no tenga conocimiento, dado que casualmente estas poblaciones sufren de algún tipo de aislamiento comunicacional y educacional y mantienen costumbres propias.

PREVALENCIA INTERNACIONAL DE LA EH

En el mundo la prevalencia oscila entre 1 y 10 individuos afectados por cada 100.000 personas. 

Según la IHA, "Globally, there is estimated to be between 3.6 and 5.7 people with HD for every 100,000 of population".  

Su prevalencia en los países occidentales es de alrededor entre 5 y 8 cada 100.000 personas. 

Según el Journal of Neuroepidemiology "en noviembre de 2021, la prevalencia fue de 10 casos cada 100000 al año; con mayor prevalencia en América del Norte, noreste de Europa, Oriente Medio y Australia y un rango estimado en esas regiones entre el 5,96 y 13,70 casos cada 100000 personas. En Asia se estima que la prevalencia es de 0,41 a 0,70 casos cada 100000 al año".

Según la página web https://theconversation.com,  en su articulo "El norte de Escocia tiene la prevalencia mas alta del mundo y su crecimiento es agudo": 

"En Escocia la incidencia es de 14, 6 cada 100.000 y en el resto de Reino Unido es de 12,4 cada 100.000 habitantes"

"En todo Europa la prevalencia alcanza a 4,7 cada 100.000."

"En Estados Unidos de Norte América 4.1-5.2 cada 100.000."

" En Japón 0.1 cada 100.000".

"Australia 5.70 cada 100,000 personas".

"Y la estimación general promedio a lo largo de todo el mundo oscila en 2.71 cada 100.000 personas".

Hay muchos datos particulares de países Europeos, pero tomados según distintas investigaciones nacionales, con lo cuál no hay datos homogéneos simultáneos que sean comparables.

Como podemos observar, según la fuente consultada y la fecha de los datos estimados, la incidencia resulta variable.

DATOS DE PREVALENCIA PRELIMINARES EN LA REPÚBLICA ARGENTINA  (al 7 oct  2026)

En la República Argentina se está llevando a cabo un relevamiento que muestra una población total (entre individuos afectados y en riesgo) de más de 2229 personas (aunque se estima otra población del mismo orden sin poder ser relevada). 

De acuerdo a lo relevado hasta la fecha entre personas afectadas y en riesgo junto a los datos de población del último censo en la República Argentina (año 2022) la tasa de incidencia o prevalencia es del orden de más de 4,82 personas cada 100.000.

Pero si consideramos únicamente los pacientes con confirmación EH+, la tasa PREVALENCIA PUNTUAL es de 1,73 personas cada 100.000. Esto indicaría a "prima facie", que la incidencia estaría muy por debajo de las estimaciones internacionales. Pero dada las características de la enfermedad, las dificultades diagnósticas y de acceso a este relevamiento podríamos inferir que la incidencia en la RA se encontraría dentro del rango estimado por la IHA. 

La tasa proyectada de personas AFECTADAS se estima que estaría en el orden de 3,14 cada 100000 habitantes.

Por otro lado, hasta ahora la relación individuos en riesgo (EHR) por cada individuo EH+ es de 1,63.

La cantidad de EH+ Juvenil/infantil es de 19 individuos. (al igual que el resto de los datos, éste también es subvaluado dado que solo se realiza el estudio genético para aquellos pacientes que presentan síntomas. (confirmación diagnóstica).

Estos datos no coinciden con los datos oficiales dado que se ha podido observar que muchos profesionales no cargan los datos en el SISA.

Debemos ser conscientes que cuando no hay cifras oficiales de casos es porque esa patología no es de interés del sistema de salud del país. 

INCIDENCIA: (cantidad de casos cada 100000 personas por año) en la República Argentina

Incidencia puntual Año 2024:

Incidencia puntual Año 2025:

Incidencia puntual Año 2026:

SITUACIÓN DE LOS REPORTES DE CASOS EN ARGENTINA:

No hay estudios oficiales sobre la tasa de crecimiento de los casos EH+ reportados. Las autoridades competentes no elaboran este tipo de datos como se realiza en otros países europeos.

Sin embargo el conocimiento alcanzado por APAEH, puede decir que es CRECIENTE.

Hasta 2020, APAEH solo tuvo reportes de unos 600 casos en total (EH+ y EHR).

Hoy en día (2026), ese número alcanza alrededor de los 2230 casos. Creciendo un 366 % en solo seis años. Esto no significa que el crecimiento sea el real, sino que la notificación de los casos ha crecido en esa magnitud. Pero se puede inferir que hubo un crecimiento de los casos en forma proporcional.

El conocimiento de mayor cantidad de casos se debe a:

• Mayor conocimiento de la EH por parte de profesionales de la salud promovidas por APAEH.

• Campañas de concientización generales para el público general por medio de APAEH. (a través de redes sociales, medios públicos televisivos, etc.)

• Mayor difusión y adopción de decisiones personales de testeo pre-sintomático.

• Mayor difusión de la patología entre familiares con la aparición de casos de adultos. 

Como se puede observar, la mayor concentración se presenta en el conurbano bonaerense con 273 casos, luego sigue el interior de la provincia de Buenos Aires con 235 casos, le sigue CABA con 187 casos, la provincia de Entre Ríos con 128 casos, la de Santa Fe con 121 casos y las demás provincias con casos desde los 80 hasta 1 caso según nuestros relevamientos.

FACTORES y DIFICULTADES PARA CONOCER DATOS MAS APROXIMADOS:

1) Desinterés de las autoridades sanitarias jurisdiccionales, dado que no es una enfermedad de alto contagio, incidencia y relevancia epidemiológica.  

2) La enfermedad de Huntington permanece aún como un tabú en el seno de muchas de las familias. Familiares afectados o en riesgo quieren ocultar aquello que pasa o pasó con su ser querido. 

3) Los familiares son esquivos a brindar mayores datos de filiación ó árbol genealógico. Más aún cuando el ser querido ya falleció, intentando desentenderse y olvidar totalmente un tiempo pasado de dificultades.

4) Las familias se disgregan (familias rotas hermanos sanos que no quieren saber de sus otros afectados, esposos/as, parejas que se separan, etc.etc.) y los individuos afectados a menudo quedan aislados sin apoyo y estos últimos carecen de la capacidad para brindar mayor información. Los familiares no afectados pierden vínculos con las demás ramas familiares.

5) Las realidades socio geográficas presentan un gran desafío para el acceso a la información por medios digitales para muchos de los familiares cuidadores y descendientes.

6) Dado que la enfermedad de Huntington es muy poco frecuente (EPOF) es de bajo interés de las comunidades académico-científicas del país, lo que no se manifiesta en las capacitaciones de los profesionales de la medicina de primera atención que puedan evaluar una sospecha EH y generar acciones diagnósticas y preventivas para el cúmulo familiar. La enfermedad de huntignton se ve en forma separada en los programas curriculares de las especialidad médica de neurología en las unidades de movimientos anormales, no abordandose los aspectos cognitivos ni psiquiátricos de la misma. La República Argentina produjo solo 4 documentos académicos sobre la EH. (3 sobre casos en adultos adultos y 1 solo juvenil),lo que demuestra el bajo interés académico y medico sobre la enfermedad.

7) La extensión y dispersión territorial de las comunidades, poblaciones y familias junto a la falta de recursos financieros de APAEH, impiden hacer campañas de relevamiento en el terreno a lo largo del territorio nacional.

8) El escaso nivel educativo de ciertas poblaciones y sus individuos en general y en particular en materia de educación sexual, el desconocimiento de la EH y ausencia de un adecuado asesoramiento genético para minimizar los riesgos de transmisión genética de la EH, han promovido la procreación de forma poco responsable y que pudieron hacer expandir mutaciones genéticas de EH a través de generaciones en ciertas familias. Principalmente en el interior de las provincias y del país especialmente en zonas rurales o menos pobladas, con poco o nulo acceso a la educación, la información y/o la asistencia médica. 

9) La insuficiente preparación de algunos profesionales y personal de la salud como del área de trabajo social en torno a la enfermedad de Huntington (especialmente en áreas menos pobladas), dificultan la detección y tratamiento temprano de la EH. (en muchos de los casos los antecesores afectados han sido erróneamente diagnosticados como Enfermedad de Parkinson, ataxia cerebelosa, esquizofrenia o demencia, etc) y a su vez el desconocimiento que se tiene sobre APAEH, impide que los pacientes se contacten.

PRONOSTICO MUNDIAL SOBRE CASOS EH:

Para conocer mas sobre los estudios y prospectivas del mercado (cantidades de nuevos casos por los 8 países mas significativos)  se puede consultar la siguiente página en idioma inglés: HACER CLICK AQUÍ

PRONOSTICO DE APAEH SOBRE CASOS EH en la REPÚBLICA ARGENTINA:

Las presunciones de APAEH, es de crecimiento de conocimiento de casos, que se aprecian que podrían estar dado por los siguientes factores:

• La enfermedad sigue siendo tabú en las familias que ocultan a sus seres queridos afectados. Cuando se derriben barreras familiares los casos empezaran a ser notificados.

• Muchos pacientes han sido institucionalizados (algunos con diagnóstico EH y otros con error diagnóstico de por ejemplo de esquizofrenia) y no hay contacto con los familiares, pero previamente tuvieron descendencia transmitiendo en algunos casos la EH.

• Errores, déficit o ausencia de adecuados asesoramientos genéticos en relación a la zona gris (27-35 y 36 -39 CAGS) y la influencia de los haplogrupos A-1 y A-2.

• Descendencia afectada y sin progenitores, fueron acogidos en instituciones y luego entregados en adopción, con lo cuál no se tuvieron antecedentes familiares de la enfermedad y cuyo diagnóstico médico resultó más difícil.

• Falta de estadísticas y campañas oficiales de prevención y concientización.

• Aislamiento o escaso vínculo educativo/informativo de salud en sectores de la sociedad en áreas rurales (escaso o nulo acceso a la educación y medios de comunicación).

• Aumento de las acciones de divulgación de la EH en redes sociales han llevado a un mayor número de consultas y casos detectados pero que a su vez ya tienen mas de dos hijos de descendencia en ciertos grupos sociales con acceso a las redes sociales.

• Mayor concienciación de los grupos familiares en ciertos niveles y estratos sociales que han comunicado los diagnósticos a familiares de lineas colaterales (transversales) o tercer grado de cosanguineidad. (tíos y primos)

• Aumento de conocimiento de casos de EH en personas adultas mayores (55 65 años) con descendencia de hijos que toman conocimiento de la patología cuando ya tienen su propia descendencia (nietos de los primeros).

• Aumento de Testeos Genéticos voluntarios en pacientes SIN presunción diagnóstica (en riesgo)

• Baja en los cuidados en materia de prevención de los embarazos en la sociedad argentina en general y su incidencia en las poblaciones en riesgo de EH. Esto se puede dar especialmente en grupos sociales con bajo o escaso nivel educativo y educación sexual. Esta tasa puede ser mayor a las defunciones de los pacientes ya afectados y a las decisiones familiares de aquellos con confirmación diagnóstica de evitar embarazos.

• A pesar de la baja en la procreación de parejas con confirmación diagnóstica EH+ y o confirmación pres-sintomática, como se ha dado en gran parte de la juventud / adultos jóvenes con acceso a la educación, se puede inferir un aumento de la procreación / nacimientos en estratos sociales inferiores por encima a la media nacional (a pesar del postergación de la maternidad, la menor fertilidad adolescente, factores socioeconómicos para la decisión de procreación de descendencia y mayor acceso a anticonceptivos).

• Crecimiento estadístico de casos comunicados a APAEH del orden del 366 % en seis años. 

• Crecimiento estadístico de casos comunicados a APAEH del orden de 100 casos anuales constantes en los últimos tres años de relevamiento.