Epidemiología

EN EL MUNDO

En el mundo la prevalencia oscila entre 1 y 10 individuos afectados por cada 100.000 personas. 

Según la IHA, "Globally, there is estimated to be between 3.6 and 5.7 people with HD for every 100,000 of population".  

Su prevalencia en los países occidentales es de alrededor entre 5 y 8 cada 100.000 personas. 

Según el Journal of Neuroepidemiology "en noviembre de 2021, la prevalencia fue de 10 casos cada 100000 al año; con mayor prevalencia en América del Norte, noreste de Europa, Oriente Medio y Australia y un rango estimado en esas regiones entre el 5,96 y 13,70 casos cada 100000 personas. En Asia se estima que la prevalencia es de 0,41 a 0,70 casos cada 100000 al año".

Como podemos observar, según la fuente consultada y la fecha de los datos estimados, la incidencia resulta variable.

DATOS PRELIMINARES EN LA REPÚBLICA ARGENTINA  (al 21 may 2026)

En la República Argentina se está llevando a cabo un relevamiento que muestra una población total (entre individuos afectados y en riesgo) de más de 2148 personas (aunque se estima otra población del mismo orden sin poder ser relevada). 

De acuerdo a lo relevado hasta la fecha entre personas afectadas y en riesgo junto a los datos de población del último censo en la República Argentina (año 2022) la tasa de incidencia o prevalencia es del orden de más de 4,67 personas cada 100.000.

Pero si consideramos únicamente los pacientes con confirmación EH+, la tasa es de 1,66 personas cada 100.000. Esto indicaría a "prima facie", que la incidencia estaría muy por debajo de las estimaciones internacionales. Pero dada las características de la enfermedad, las dificultades diagnósticas y de acceso a este relevamiento podríamos inferir que la incidencia en la RA se encontraría dentro del rango estimado por la IHA. 

La tasa proyectada de personas AFECTADAS se estima que estaría en el orden de 3,01 cada 100000 habitantes.

Por otro lado, hasta ahora la relación individuos en riesgo (EHR) por cada individuo EH+ es de 1,66.

La cantidad de EH+ Juvenil/infantil es de 19 individuos. (al igual que el resto de los datos, éste también es subvaluado dado que solo se realiza el estudio genético para aquellos pacientes que presentan síntomas. (confirmación diagnóstica).

Los últimos reportes de pacientes y personas en riesgo de EH en nuestra Asociación son:

• Año 2024: total 98.

• Año 2025: total 159.

• Año 2026 hasta la fecha: total 27.

Estos datos no coinciden con los datos oficiales dado que se ha podido observar que muchos profesionales no cargan los datos en el SISA.

Como se puede observar a continuación, la mayor concentración se presenta en el conurbano bonaerense con 273 casos, luego sigue el interior de la provincia de Buenos Aires con 235 casos, le sigue CABA con 187 casos, la provincia de Entre Ríos con 128 casos, la de Santa Fe con 121 casos y las demás provincias con casos desde los 80 hasta 1 caso según nuestros relevamientos.

Factores y dificultades para conocer un dato más aproximado:

1) La enfermedad de Huntington permanece aún como un tabú en el seno de muchas de las familias. Familiares afectados o en riesgo quieren ocultar aquello que pasa o pasó con su ser querido. 

2) Los familiares son esquivos a brindar mayores datos de filiación ó árbol genealógico. Más aún cuando el ser querido ya falleció, intentando desentenderse y olvidar totalmente un tiempo pasado de dificultades.

3) Las familias se disgregan (familias rotas hermanos sanos que no quieren saber de sus otros afectados, esposos/as, parejas que se separan, etcetc.) y los individuos afectados a menudo quedan aislados sin apoyo y estos últimos carecen de la capacidad para brindar mayor información. Los familiares no afectados pierden vínculos con las demás ramas familiares.

4) Las realidades socio geográficas presentan un gran desafío para el acceso a la información por medios digitales para muchos de los familiares cuidadores y descendientes.

5) Dado que la enfermedad de Huntington es muy poco frecuente (EPOF) es de bajo interés de las comunidades académico-científicas del país.

6) La extensión y dispersión territorial de las comunidades, poblaciones y familias junto a la falta de recursos financieros de APAEH, impiden hacer campañas de relevamiento en el terreno a lo largo del territorio nacional.

7) El escaso nivel educativo de ciertas poblaciones y sus individuos en general y en particular en materia de educación sexual, el desconocimiento de la EH y ausencia de un adecuado asesoramiento genético para minimizar los riesgos de transmisión genética de la EH, han promovido la procreación de forma poco responsable y que pudieron hacer expandir mutaciones genéticas de EH a través de generaciones en ciertas familias. Principalmente en el interior de las provincias y del país especialmente en zonas rurales o menos pobladas, con poco o nulo acceso a la educación, la información y/o o la asistencia.

8) La insuficiente preparación de algunos profesionales y personal de la salud como del área de trabajo social en torno a la enfermedad de Huntington (especialmente en áreas menos pobladas), dificultan la detección y tratamiento temprano de la EH. (en muchos de los casos los antecesores afectados han sido diagnosticados como Enfermedad de Parkinson, ataxia cerebelosa, esquizofrenia o demencia, etc) y a su vez el desconocimiento que se tiene sobre APAEH, impide que los pacientes se contacten.