Historia de la Enfermedad

Introducción al problema de identificar el surgimiento de la enfermedad de Huntington:

Como sabemos la medicina moderna occidental surge en Europa en el siglo XVI, con la revolución anatómica, luego se afirma con la fisiología científica en el siglo XVII y se consolida científicamente entre los siglos XVIII y XIX. 

Cada país europeo fue construyendo su propio conocimiento de la medicina en su  idioma nacional y en la mayoría de las publicaciones académicas eran de índole "observacional". Es decir, los médicos escribían lo que observaban en pacientes o grupos de pacientes. Sus escritos fueron formando parte de los aservos del conocimiento de la enfermedad pero en forma aislada y local a nivel nacional en su propio idioma. Posteriormente este conocimiento nacional, se fue distribuyendo y compartiendo por Europa. 

En esos siglos no había Congresos médicos, especialidades médicas ni ciencia médica sobre genética y menos microbiología. 

La medicina tradicional se dio en primera instancia en los centros mayormente poblados siendo las poblaciones alejadas o aisladas relegadas en la asistencia médica.

Por otro lado, muchas las poblaciones de pueblos originarios tuvieron asentamientos aislados y costumbres cerradas.

Se puede especular, que costumbres "etnográficas" de cada grupo social, étnico o población primigenia, (tribus y clanes) con ciertas conductas o comportamientos endogámicas/os y algún tipo o circunstancia de aislamiento histórico pudieron contribuir a mutaciones genéticas. 

Debemos recordar que muchos grupos sociales, en la antigüedad y modernidad, tuvieron a la endogamia como herramienta, para mantener el control del grupo, mantener la pureza genética, la homogeneidad del grupo social y la unidad del clan. 

En este sentido no sería raro conjeturar que el origen de la mutación genética en la enfermedad de huntington tenga un origen de este tipo, dado que hay ya existen algunas poblaciones con un origen étnico común que tienen riesgos a sufrir enfermedades hereditarias. 

Luego, también en la antigüedad las propias migraciones producto de las conquistas y guerras internas en Europa, pudieron contribuir a cruzas genéticas.

Con lo cuál describir en forma uniforme y taxativa dónde fue que surgió por primera vez, es muy difícil.

A su vez, como veremos mas adelante, en distintas partes de Europa a lo largo de casi cuatro siglos hubo descripciones sobre casos de la enfermedad.

Como podrán observa a continuación, las descripciones escritas y publicaciones de la enfermedad comienzan tanto en Europa como en América del Norte en el 1800; siglo en el cuál se estaba consolidando el conocimiento de la medicina. 

Las preguntas que devienen de este desarrollo descriptivo cronológico de las publicaciones sobre la EH a continuación son:

1) Hubo un único inicio focal de la mutación en Europa y luego se distribuyó al resto de los países europeos por la propia migración?. 

2) Hubieron múltiples inicios puntuales en distintas poblaciones de Europa que luego se trasladarían a los demás continentes conforme se iban produciendo las combinaciones genéticas por generaciones?. 

Los estudios genómicos modernos apuntan a entender mejor la enfermedad para poder encontrar una cura efectiva y no apuntan a determinar los orígenes de la misma. 

PREVIO A GEORGE HUNTINGTON

Antecedentes en Europa

"Philippus Aureolus Theophrastus Paracelsus Bombastus von Hohenheim (1493–1541) acuñó por primera vez el término Chorea Sancti Viti a principios del siglo XVI para describir la manía del baile. La mayoría de los diagnosticados con la danza de San Vito o corea Sancti Viti probablemente se vieron afectados por la histeria colectiva provocada por las creencias religiosas contemporáneas. Paracelso también diferenció varias formas de manías del baile y las denominó «coreas». Reconoció tres formas de corea: corea imaginativa (que surge de la imaginación, como la Chorea Sancti Viti), corea lasciva (que surge del deseo sexual y está asociada con la excitación apasionada) y corea naturalis (que surge de causas físicas o corporales). Esta última recibió su nombre de la creencia de Paracelso de que «los santos no tienen nada que ver con esta enfermedad». Paracelso asoció la corea natural con la ansiedad y describió la risa involuntaria, sin aullidos ni gritos, acompañada de un impulso a bailar como características adicionales. La distinción de las diferentes etiologías de la corea en la Edad Media se deriva esencialmente de la visión de Paracelso sobre el tema. Autores posteriores han suscrito esta opinión. En resumen, la manía de bailar se consideraba un trastorno del movimiento psicógeno, aproximadamente equivalente a lo que los autores del siglo XIX denominarían «histeria colectiva». Esta era la causa de la mayoría de los casos de este trastorno del movimiento, que se aliviaban al tocar iglesias que albergaban reliquias de San Vito. También se presume que algunos casos estaban relacionados con la corea de Sydenham (CS), tal como se define actualmente. Finalmente, este trastorno del movimiento no estaba causalmente relacionado con la peste, con la que solo hubo una coincidencia temporal". Traducción de "Chorea: A Journey through History" Thiago Cardoso y Vale  Francisco Cardoso 

Antecedentes en Estados Unidos de Norteamérica y Reino Unido:

"En 1816 Dr Moriz Gerhard Thilenius, informó de un caso." Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

"En 1832, un médico inglés llamado Elliotson observó que cuando la corea “se presenta en adultos, frecuentemente se asocia con parálisis, idiotez y quizás nunca se cure. Parece surgir en su mayor parte de algo en la constitución original del cuerpo, pues a menudo la he visto en casos hereditarios”. Traducción de "Chorea: A Journey through History" Thiago Cardoso y Vale  Francisco Cardoso. 

 "En 1834, el Dr Ruspf dio a conocer otro paciente".Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

"En 1841, el médico Charles Oscar Waters envió una carta al Dr. Robley Dunglison detallando un trastorno hereditario y progresivo conocido popularmente en su zona como magrums (inquietud o nerviosismo). 

Al año siguiente (1842), Dunglison publicó estas observaciones en la primera edición de su famoso libro Practice of Medicine. Este registro es ampliamente considerado el primer relato escrito y el primer esbozo médico formal de la enfermedad de Huntington". Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

"Waters notó la combinación de deterioro motor y cognitivo, así como la naturaleza hereditaria de la afección: “Primero, rara vez se presenta antes de la edad adulta. Segundo, nunca cesa espontáneamente. Tercero, cuando está completamente desarrollada, carece del carácter paroxístico”.

El Dr. Charles Rollins Gorman también contribuyó con una descripción similar a la La tercera edición del libro de texto de Dunglison no reconoció adecuadamente su naturaleza hereditaria." Traducción de "Chorea: A Journey through History" Thiago Cardoso y Vale  Francisco Cardoso 

"Megrim" es un vocablo de origen francés utilizado por primera vez en veterinaria para describir afecciones neurológicas que sucedían a los caballos e incorporado alrededor de 1781 a la lengua inglesa arcaica (se conoce su primer uso alrededor del 1500) que habla de alguien que sufre o padece "depresión", entre otros significados también dolor de cabeza, apatía y vértigo todos ellos asociados al vocablo que hoy conocemos como migraña. El término megrim proviene de la utilización del mismo en el francés antiguo en su uso en veterinaria al tratar de explicar lo que sucedia con ciertos casos de caballos en los establos. Este vocablo se sustantivizó para definir a un grupo de individuos con características comunes y se cree que pudo haber deriva en el vocablo de uso popular "magrum" y su utilización en plural "magrums" especialmente en la región de Nueva Inglaterra (US). 

NOTA: Megrim: mareo fantasías (puede conocerse hoy en dia como esquizofrenia), y depresión en humanos, y vértigo o falta de equilibrio en los animales. Este término pudo ser utilizado junto a las ya conocidas por la ciencia médica, para incorporar manifestaciones que se presentaban en los caballos, para asimilarlas a las personas afectadas de corea (posteriormente huntington)

NOTA: El significado médico actual de megrim es: "any of numerous diseases of animals marked by disturbance of equilibrium and abnormal gait and behavior" —usually used in plural  “Megrim.” Merriam-Webster.com Dictionary, Merriam-Webster, https://www.merriam-webster.com/dictionary/megrim. Accessed 6 Jun. 2026.

"En 1846, Charles Foreman presentó una tesis titulada «Sobre una forma de corea, comúnmente llamada “magrums”» a la facultad del Jefferson Medical College (Filadelfia). Lamentablemente, esta tesis se ha perdido". Traducción de "Chorea: A Journey through History" Thiago Cardoso y Vale  Francisco Cardoso 

NOTA: "Magrums": es un vocablo inglés (arcaico) de origen en Nueva Inglaterra (US) que se utilizó para identificar a grupos de individuos que poseían corea, posteriormente identificada por George Huntington, quizás en un uso despectivo en relación a las afecciones que sufrían ciertos casos de caballos en establos en relación a la afección por aquél entonces denominada "megrim". El vocablo megrim se entiende que proviene de acepción de vértigo = pérdida o falta de equilibrio que se utilizaba para hacer alusión al síntoma en los equinos. 

Antecedentes en Noruega - 1860 - "Corea de Lund" (luego Corea de Huntington)

En 1860 un médico noruego, Johan Christian Lund había publicado en Noruega observaciones que detallaban demencia y la corea en individuos de poblaciones remotas de Setesdalen y Sorlandet. Donde refiere a la patología como del “St Victus dance en Sætersdalen”. En su documento habla de los síntomas significativos de una "Chorea Sti Victi" pero de índole familiar / hereditario.

"Chorea St. Vitus's Dance in Saetersdal is an hereditary, chronic and progressive disease which affects adults. It is characterized by choreic movements, and may result in dementia. It affects both sexes."

El impacto de su informe fue limitado debido a que se publicó en una revista de escasa circulación. Su trabajo original escrito en idioma noruego no fue reconocido fuera de su país natal hasta que se tradujo al inglés tiempo después. 

Lund describe en sus notas en idioma noruego a las personas que tienen sygdom (enfermedad o padecimiento) Arvesygen (enfermedad hereditaria) a los pacientes de Huntington como una acepción de un adjetivo de lengua antigua: Rykkja que proviene del islandés y del noruego nynorsk y significa "tirón, sacudir".  Con lo cual una acepción realizada de las traducciones sería como "aquellas personas del valle de Setesdal que se mueven con tirones o sacudidas."

LUND, J. C., 'Chorea St. Vitus Dance in Saetersdalen', Report of Health and Medical Conditions in Norway in r86o, 1860, p. 137 (Norway's Official Statistics, 1862, C. No. 4).

LUND, J. C., 'Om Saetersdalen', Report of Health and Medical Conditions in Norway in 1868, 1868,p. I63 (Norway's Official Statistics, 1871, C. No. 4)

Fuente de las imágenes a continuación: https://www.nasjonalarkivet.no/huntingtons-sykdom/

Foto del Manuscrito del Dr Lund 1860. Fuente : https://www.nasjonalarkivet.no/huntingtons-sykdom/

Descripción de la pataología por el Dr Lund: Fuente: https://www.nasjonalarkivet.no/huntingtons-sykdom/

Lineas familiares descritas por el Dr Lund. Fuente: https://www.nasjonalarkivet.no/huntingtons-sykdom/

Continuación en Estados Unidos de Norteamérica, Reino Unido y Alemania:

"Posteriormente, este caso fue objeto de la tesis de Charles Gorman, de Pensilvania, en 1848, y Groving Lyon volvió a informar sobre él en "American Medical Times" en 1863. El propio Huntington escribió en su tratado: «Dufosse y Rufz se refieren a 429 casos; 130 en niños y 299 en niñas. Watson menciona una colección de 1029 casos, de los cuales 733 eran mujeres, lo que da una proporción de casi 5 a 2. El Dr. Watson también señala que la enfermedad es más frecuente entre niños de tez oscura, mientras que las dos autoridades a las que se acaba de aludir, Dufosse y Rufz, opinan que es más frecuente en niños de cabello claro». 

La literatura alemana tiempo mas tarde en 1868 el Dr August Hirsch (Profesor de Medicina en la Universidad de Berlín) en su libro "Handbuch der historisch-geographischen Pathologie", detalla y analiza los hallazgos descriptos en Noruega por el Dr. Johan Lund y comenta que es de prevalencia endémica, de algunas familias en particular, de naturaleza hereditaria, caracterizada por espamos, retorcijones / tirones y movimientos involuntarios. También y recien en 1872 se describirían casos propios en alemania los doctores Adolf Kussmaul y Carl Hermann Nothnagel .

HIRSCH, A., Handbuch der historisch-geographischen Pathologie, I862-4, III, 572.

Teorías del origen, llegada a América y dispersión a otros continentes

Smith Jelliffe y Tilney se encargaron de rastrear la ascendencia de las familias, y Vassie concluyó el estudio en 1932. 

Este último descubrió que todos los pacientes descendían de solo seis individuos que habían emigrado del pueblo anglicano de Bures, Suffolk, Inglaterra, Reino Unido, a Boston Bay, Massachusetts, EE. UU. Una generación en particular pudo rastrearse durante 300 años a través de doce generaciones, y todas ellas manifestaron la enfermedad. Algunos creen que la enfermedad fue importada a EE. UU. desde el Reino Unido por la esposa de un joven inglés en 1630; la familia del muchacho desaprobó el matrimonio, ya que el padre de la muchacha era coreico. 

Sin desanimarse, este valiente joven se casó con la muchacha y emigraron a EE. UU., donde transmitieron la enfermedad a través de sus hijos, que se propagaron sin cesar por todo el país. Muchos otros casos se remontan a una familia de Somerset, en el Reino Unido, que posteriormente se estableció en Tasmania, Australia. 

De manera similar, los historiadores creen que la enfermedad se propagó a Sudáfrica por medio de una inmigrante holandesa llamada Elsje Cloetens, quien llegó allí en 1652, y que sus descendientes desarrollaron la enfermedad con el tiempo. Alois Alzheimer, Pierre Marie, Jean Lhermitte y Oskar Vogt, entre otros, realizaron estudios exhaustivos de autopsia en los cerebros de estos pacientes". Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

A PARTIR DE GEORGE HUNTINGTON

Estados Unidos de Norteamérica - 1872

Ya años mas tarde un médico estadounidense llamado George Huntington, describió la enfermedad detalladamente en abril de 1872, por medio de un artículo, titulado “Sobre la corea- On Chorea”, en el que se centraba en la corea infantil, y solo en los últimos párrafos se mencionaba un tipo de corea diferente que, según él, solo afectaba a unas pocas familias de Long Island. 

Dadas las características y detalle de las descripciones llevadas a cabo por George Huntington en su escrito, es que la enfermedad posteriormente adoptaría su nombre. Diferenciándose por entonces, de la otra "Corea de Sydenham" que fuera descubierta por el Dr Thomas Sydenham y cuyo origen es producto de una reacción inmunitaria a una infección por streptococo del grupo A.

La enfermedad también ha sido conocida como Corea de Huntington o Mal de Huntington. El término "corea" (del griego choreia, "danza") se debe a los movimientos involuntarios, rápidos, irregulares y breves que recuerdan a una especie de "danza descontrolada". 

Si quiere acceder al texto en idioma inglés de "On Chorea", HAZ CLICK AQUÍ

Juan de Acosta - Colombia - 1790 

En 1790 con la llegada  de un ciudadano español, llamado Lucas Echeverria, quien se radica en la ciudad Juan de Acosta en el Departamento Atlántico, habría comenzado con la propagación en esa ciudad y concentrándose como una de las ciudades con mayor incidencia en Colombia. Según: https://consultorsalud.com/el-mayor-numero-de-pacientes-con-huntington-esta-en-la-costa-atlantica/

Hoy en día las mayores concentraciones e incidencia se encuentran en la región del Caribe. Particularmente en Juan de Acosta (Atlántico), El Difícil (Magdalena) y otros focos departamentales como en los de Córdoba y Sucre.

Valle de Cañete - Perú - 1869 - 1839 -1950

Las primeras detecciones de las familias con casos EH en la región de Cañete, datarían desde 1839-1869. Las creencias de los científicos locales es que desde el Valle de Cañete, se diseminó la enfermedad hacia otras ciudades del Perú tales como Arequipa y Lima. En 1950 se describe en un documento médico por parte del Dr Saavedra, por primera vez la EH en una familia de La Unión - Arequipa. Fuente: "Estudio de una Familia con Corea de Huntington en Cañete". J.M. Cubas y L. Torres, publicado en la Revista de Neuropsiquiatría en 1990. 

En el caso del Valle de Cañete no se ha podido establecer un paciente "0". Siendo los grupos familiares caracterizados como de origen étnico "mestizo".

Hoy en día, la mayor incidencia de pacientes afectados se encuentra en las ciudades de Cañete y Cotahuasi (Arequipa).

Maracaibo - Venezuela- 1950

"A mediados de la década de 1950, Américo Negrette, un joven médico venezolano graduado en 1949, llegó por casualidad al pueblo de San Luis, cerca del lago de Maracaibo, donde debía cumplir un año de servicio militar. Este joven y perspicaz médico observó con rapidez que algunas personas se comportaban de manera extraña, con temblores, como si estuvieran incontrolablemente ebrias. Los vecinos sugirieron que estas personas extrañas pronto quedarían tan inválidas que no podrían realizar actividades voluntarias con facilidad y que finalmente morirían. La condición era conocida como “el mal de San Vito”, que significa “la danza de mal agüero” entre los habitantes locales.Negrette, con entusiasmo, realizó una historia clínica detallada, examinó a los sujetos y concluyó que el problema era de demencia y movimientos coreiformes. Además, tras analizar la historia familiar detallada, observó que la transmisión de la enfermedad podía rastrearse hasta las generaciones anteriores y, por lo tanto, se ajustaba a un patrón autosómico dominante, y concluyó, con su extraordinaria visión, que en realidad estaba tratando casos de EH. Okun y Thommi, sus colaboradores, escribieron que cuando presentó sus observaciones en el Sexto Congreso de Ciencias Médicas de Venezuela en 1955, se encontró con reticencia en la comunidad científica local y una indiferencia por parte de las autoridades gubernamentales. Estos comentarios se pueden observar en la obra, “Corea de Huntington”. Maracaibo, Venezuela: Universidad del Zulia." Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

Luego se logró rastrear el paciente "0" que fue Antonio Justo Doria quien fue un marinero y capellán (en algunos relatos descrito como un antiguo seminarista que colgó los hábitos) oriundo de Hamburgo, Alemania, que viajó a Venezuela en un barco dedicado al comercio. Expandiéndose luego por las costas del lago de Maracaibo en el Estado de Zulia. 

Hoy en dia las ciudades con mayor incidencia de la EH son: Barrio San Luis en el municipio de San Francisco, Barranquita y Maracaibo en el estado de Zulia.

Noruega - 1930 -1954 

En 1930 los suecos Alf L. Ørbeck (medico clínico) y Thorbjørn Quelprud (genetista) comienzan a investigar los antecedentes genealógicos de familias afectadas EH y en 1938 realizan un trabajo de campo en zonas rurales como Vegusdal y Gjerstad y sus estudios se publican en 1954 en Oslo en el Libro " "Setesdalsrygja" (corea progresiva hereditaria) donde afirman que la enfermedad de Huntington que fuera estudiada por el Dr Lund anteriormente en el Valle de Setesdal, también era de características hereditarias ya conocida desde tiempos inmemoriales en Vegusdal y Gjerstad.  Fuente de la Foto a continuación: https://www.nasjonalarkivet.no/huntingtons-sykdom/

Tapa  y  Fragmento de un mapa del libro de Ørbeck y Quelprud de 1954. Carta de ubicación de las familias en el valle de Setesdal. Fuente: https://www.nasjonalarkivet.no/huntingtons-sykdom/

Boston EEUU  1983 -1993

Seis grupos de investigadores médicos se avocaron a lograr indentificar el gen mutado que provocaba la enfermedad y que luego de 10 años (en 1993) se logra identificar.

Particularidades, diferencias y similitudes

Según lo descripto hasta ahora, se puede apreciar que:

1) La mayoría de los focos donde se describieron que hubo casos múltiples de la EH en el continente americano fueron en ciudades costeras (Colombia (Juan de Acosta y Departamento Atlántico); EEUU (Boston y Long Island), Venezuela (Maracaibo) y Perú (Cañete). Esto deviene claramente producto de la inmigración por medio fluvial donde el asentamiento inicial de las personas eran las ciudades portuarias principalmente.

2) Los casos de Noruega se tratan de ciudades NO costeras. 

Historia en la República Argentina

La Dra Emilia Gatto junto con un grupo de médicos investigadores de diverso origen entre ellos del Hospital de Clínicas José San Martín, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, elaboran y publican en el año 2016 en el ámbito nacional el primer artículo relacionado con la EH, describiendo un grupo de pacientes EH juveniles con particularidades especiales. 

No hay estudios de índole genealógicos en la argentina para determinar un "único" paciente EH  "0", sino que se puede inferir que producto de las diversas olas migratorias europeas, hubo múltiples pacientes "0" en distintas ciudades o poblaciones de la argentina. 

En función de lo que APAEH ha podido recabar de las historias familiares y junto con la historia de las migraciones y del desarrollo del país se puede intentar concluir que los casos de EH acompañaron estas olas migratorias.

Como ocurrió en otros países, se estima que en el 1800 los casos de EH llegaron a la argentina por medio fluvial (barco) y por ello uno de los grandes y primeros asentamientos fue la ciudad de Buenos Aires. De allí, conforme a las políticas inmigratoria los inmigrantes afectados ademas de la Ciudad de Buenos Aires, se fueron distribuyendo en las provincias de Buenos Aires, Santa Fe, Entre Ríos, La Pampa, Misiones y Corrientes. La política inmigratoria fue poblar el interior del país. 

En aquella época a medida que las colectividades fueron creciendo económicamente fueron estableciendo sus propias organizaciones de Salud, Instituciones Sociales y de abrigo, tanto en la Ciudad de Buenos Aires como en los grandes centros poblados del país. Algunos de los mas reconocidos que se pueden mencionar: Hospital Italiano; Hospital Español en primera instancia y luego el Hospital Alemán. Lo que nos puede dar una idea de la masa de inmigrantes y socios. 

Con el desarrollo del país, se puede mencionar otra pequeña ola de migración de aquellos trabajadores que se desempeñaron en las grandes obras viales y ferroviales del país provenientes de Inglaterra y que a menudo también terminaron radicándose en el país y comenzaron a crear también la colectividad inglesa.

Del mismo modo también las distintas oleadas de migrantes que huían de las distintas guerras europeas, con la distribución de casos. 

Solo se han detectado TRES (3) estudios académicos publicados en la Rep.Arg. sobre casos de la EH. 

HISTORIA DE LA ESTIGMATIZACIÓN DE LA ENFERMEDAD

América y Reino Unido

"Es notable que una enfermedad con síntomas similares a la Enfermedad de Huntington fuera conocida durante muchas generaciones en familias de la Nueva Inglaterra colonial como "magrums" o "megrims" por los habitantes locales. Las víctimas de la enfermedad eran tratadas como brujas despreciables y eran quemadas vivas en público. Interpretaron los movimientos involuntarios e incontrolables como "una pantomima burlona de los sufrimientos de "el Salvador durante la crucifixión" y también se creía que las familias estaban malditas. Actualmente se cree ampliamente que muchas de las víctimas de los infames juicios de brujas de Salem, que tuvieron lugar en Salem, Massachusetts, EE. UU., entre 1692 y 1693, padecían de EH. Sus movimientos coreicos y comportamiento extraño fueron percibidos como posesión demoníaca y fueron ejecutadas brutalmente. Con toda probabilidad, los puritanos que emigraron del Reino Unido a Estados Unidos a finales del siglo XVII, tras la restauración de la monarquía inglesa, a bordo del buque "Mayflower", portaban el gen mutante y, sin saberlo, transmitieron la enfermedad a las futuras generaciones en Estados Unidos". Traducción de "La Historia de George Huntington y su enfermedad". Kalyan B Bhattacharyya

"But while scientists got on with figuring out the molecular nuts and bolts underpinning Huntington’s disease, society got on with being absolutely terrible to families affected by it. Back in colonial New England, people with Huntington’s were treated as witches and publicly burned to death. Jumping on the hot new trend for eugenics at the turn of the 20th century, US researchers began tracing detailed family records from affected families and calling for them to be forcibly sterilised so as to avoid passing the condition onwards.

In 1916, American geneticist Charles B Davenport, director of the Biological Laboratory at Cold Spring Harbor in New York and founder of the Eugenics Record Office, published a paper based on family trees in New York and New England drawn up by physician, Elizabeth B Muncey. In it he argued that a vast number of cases had stemmed from just a handful of initial progenitors who had come as colonists to the US, and therefore this was justification for immigration restrictions, surveillance of families, and compulsory sterilisation.

Another terrible person in this tale is Connecticut psychiatrist Percy Vessie, who in 1932 traced one of his own Huntington’s patients back to her 17th-century colonial forebears - three married couples from the English village of Bures in Suffolk, who he saw as the likely seeds of all the US cases of Huntington’s disease. As evidence, he cited witchcraft accusations against one woman and her relatives, along with ‘misconduct’ by the men, and argued for “rigid sterilization” of afflicted families.

We can’t be smug about our record here in the UK either. In 1933, The Lancet printed an extract from Vessie's paper, boasting that “we [Britons] may congratulate ourselves on their loss, for…there can be no doubt that [these men] and their progeny were undesirable characters, and would nowadays be classified as belonging to the social problem group”.

And in 1934, British neurologist MacDonald Critchley shamefully added to the stigma by claiming that all members of affected families were “liable to bear the marks of a grossly psychopathic taint, and the story of feeblemindedness, insanity, suicide, criminality, alcoholism and drug addiction becomes unfolded over and over again.”

In fact, Vessie’s tale of enchanted ancestors turned out to be misleading. In a fascinating feature published in the Lancet, writer Alice Wexler, whose own family is affected by Huntington’s disease, points out that Vessie had confused Elinor Knapp, the immigrant ancestor of Huntington's families in Connecticut who was never accused as a witch, with Goodwife Knapp, an unrelated woman who was executed as a witch". 

Fuente: https://geneticsunzipped.com/transcripts/2019/1/2/hunting-for-huntingtons extracción 8 jun 2026. The Genetic Society Podcast

Traducción Propia: 

"Mientras los científicos se dedicaban a desentrañar los mecanismos moleculares de la enfermedad de Huntington, la sociedad seguía siendo cruel con las familias afectadas.

En la Nueva Inglaterra colonial, las personas con esta enfermedad eran tratadas como brujas y quemadas vivas en público. Aprovechando la nueva tendencia eugenésica de principios del siglo XX, investigadores estadounidenses comenzaron a recopilar registros familiares detallados de las familias afectadas y a exigir su esterilización forzosa para evitar la transmisión de la enfermedad.

En 1916, el genetista estadounidense Charles B. Davenport, director del Laboratorio Biológico de Cold Spring Harbor en Nueva York y fundador de la Oficina de Registros Eugenésicos, publicó un artículo basado en árboles genealógicos de Nueva York y Nueva Inglaterra elaborados por la médica Elizabeth B. Muncey. En él, argumentaba que un gran número de casos provenían de un pequeño grupo de progenitores iniciales que habían llegado como colonos a Estados Unidos, lo que justificaba las restricciones a la inmigración, la vigilancia de las familias y la esterilización obligatoria. 

Otro personaje terrible en esta historia es el psiquiatra de Connecticut Percy Vessie, quien en 1932 rastreó el linaje de una de sus pacientes con la enfermedad de Huntington hasta sus antepasados ​​coloniales del siglo XVII: tres matrimonios del pueblo inglés de Bures, en Suffolk, a quienes consideraba el probable origen de todos los casos de la enfermedad de Huntington en Estados Unidos. Como prueba, citó acusaciones de brujería contra una mujer y sus familiares, junto con la "mala conducta" de los hombres, y abogó por la "esterilización rigurosa" de las familias afectadas. 

Tampoco podemos sentirnos orgullosos de nuestro historial aquí en el Reino Unido. En 1933, The Lancet publicó un extracto del artículo de Vessie, jactándose de que "nosotros [los británicos] podemos felicitarnos por su pérdida, pues... no cabe duda de que [estos hombres] y su descendencia eran personas indeseables, y hoy en día serían clasificados como pertenecientes al grupo de problemas sociales". 

En 1934, el neurólogo británico MacDonald Critchley contribuyó vergonzosamente al estigma al afirmar que todos los miembros de las familias afectadas eran «susceptibles de llevar las marcas de una psicopatía grave, y la historia de debilidad mental, locura, suicidio, delincuencia, alcoholismo y drogadicción se repite una y otra vez». ".

Alemania Nazi 1933 - 1939

En la Alemania nazi  el 14 de julio 1933 a solo 5 meses después de la llegada al poder, se ponen en marcha ideas provenientes de funcionarios de salud de Prusia, a través de la Ley de prevención de descendencia para enfermedades hereditarias. Bajo este mecanismo entre otros, el nacionalsocialismo, ponía en marcha el Plan de Eugenesia o "higiene racial" que ya estaba pensado en las bases del nacional socialismo, presentado en su discurso en Nüremberg en el año 1929 cuando Hitler postuló como había que dar tratamiento a los más débiles «para el futuro mantenimiento de nuestra fuerza étnica (Volkskraft), de toda nuestra nacionalidad étnica (unseres Volkstums), en realidad»: «Si Alemania tuviera un millón de niños cada año y eliminara (beseitigen) a 700.000 u 800.000 de los más débiles, entonces tal vez el resultado final sería de veras un aumento de la fortaleza de Alemania. […] [En cambio] como consecuencia de nuestro humanitarismo sentimental moderno, intentamos mantener a los débiles a expensas de los sanos».  

Esta ley de prevención de descendencia para enfermedades hereditarias abarcaba a "los hombres y las mujeres que «sufrían» de alguna de las nueve afecciones supuestamente hereditarias: debilidad mental, esquizofrenia, trastorno maníaco depresivo, epilepsia genética, corea de Huntington (una forma mortal de demencia), ceguera genética, sordera genética, deformidad física severa y alcoholismo crónico".  

En octubre de 1939, las autoridades nazis, bajo el programa de eutanasia (eugenesia nazi) conocido como Aktion T4, tuvieron como objetivo la eliminación sistemática de personas con discapacidades físicas y mentales, consideradas "vidas indignas de ser vividas". En este programa se ordenaron a hospitales, asilos, instituciones de internación y sanatorios reportar a todos los pacientes institucionalizados por más de cinco años, aquellos considerados "criminalmente insanos", de "raza no aria" o diagnosticados con condiciones como esquizofrenia, epilepsia, corea de Huntington, sífilis avanzada, demencia senil, parálisis, encefalitis y otras enfermedades neurológicas terminales. 

La enfermedad de Huntington, al ser una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, encajaba dentro de estos criterios, por lo que es probable que un número significativo de pacientes con esta condición haya sido víctima del programa. 

El programa Aktion T4 fue una de las primeras iniciativas de exterminio masivo implementadas por el régimen nazi y sirvió como precedente para otros programas de exterminio posteriores.

Debido a la falta de registros detallados y a la destrucción de muchos documentos al final de la guerra, es difícil determinar una cifra exacta de pacientes con enfermedad de Huntington fueron asesinados bajo este programa de eutanasia nazi. 

En las figura precedente parte de la propaganda del Tercer Reich en la Revista "Neues Volk"   (Nuevo pueblo) sobre los "60.000 Reichts Mark, (24.000 dólares estadounidenses de aquél entonces) que coste de un discapacitado a la sociedad alemana durante su vida. Vivan Uds un nuevo pueblo" . Argumento propagandístico para la limpieza (muerte piadosa) de los enfermos y con ello una mejor raza.

En la figura precedente, en lo que según podría denominarse un Boletín Oficial del Tercer Reich del 25 de julio de 1933, se observa claramente en la posición 5 del listado de enfermedades (Huntington chorea) y también en el punto 2 también Eskhizophrenie (esquizofrenia) que iban a ser objeto del Plan Aktion T 4. En total fueron 8 descripciones de enfermedades o condiciones que debían ser consideradas. 

En la figura precedente la "orden de muerte compasiva" a llevar a cabo en el Plan Aktion T 4, firmada en Berlín el 1 setiembre 1939 para el cumplimiento de la Ley del 25 de julio 1933.

Todos los 8 de mayo (Dia de la Liberación o fin de la 2da Guerra Mundial) desde el año 2017 la Asociación Alemana de Huntington, recuerda en homenaje aquellos pacientes con EH iluminando diversos edificios estatales y públicos en el marco de LightItUp4HD".