# NO ESTAS SOLO
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ES PARTE DE UNA CONDICIÓN NEURODEGENERATIVA. SE SABE QUE VA A IR PROGRESANDO CON EL TIEMPO.
NO SE CONOCE CUÁN RÁPIDO, DE QUÉ FORMA Y POR CUÁNTO TIEMPO SE PRODUCIRÁ ESTA PROGRESIÓN.
CADA PACIENTE ES ÚNICO EN LA MANIFESTACIÓN DE LOS SÍNTOMAS.
La EH afecta a todo el cerebro, pero ciertas áreas son más vulnerables que otras como por ejemplo los ganglios basales. Los núcleos de estos ganglios desempeñan un papel clave en el movimiento y el control del comportamiento y son las partes del cerebro que se ven más afectadas a principios de la EH. También se ven afectados los lóbulos frontal y parietal.
Estas áreas afectadas del cerebro comprometen las funciones y habilidades:
Cognitivas
Conductuales o control emocional (psiquiátricas)
Motoras
En adultos los síntomas cognitivos y conductuales suelen aparecer en promedio hasta 15 años antes de los síntomas motores. Cuando estos "síntomas son sutiles" se denomina "etapa prodrómica".
En el huntington juvenil, este tiempo es muchísimo menor.
Algunas fuentes académicas y médicas citan que la enfermedad se pueden presentar con DOS (2) tipos de perfiles. Cada perfil tiene que ver con la predominancia o grado de afectación de las áreas mencionadas precedentemente.
Entonces se describe como un perfil cognitivo - motor (donde el grado de afectación de las áreas cognitiva y motora predominan sobre el área conductual y de control emocional) y otro como perfil psiquiátrico (donde el grado de afectación del área conductual y de control emocional predomina por sobre las demás áreas).
Esta clasificación de dos perfiles sintomatológicos refiere a una orientación sobre la forma de los abordajes médicos / psiquiátricos de la misma.
La oportunidad de aparición de síntomas motores y cognitivos guarda relación principalmente con la cantidad de repeticiones CAGs. Además se ha evidenciado en documentos académicos que a una misma cantidad de repeticiones, la aparición de los síntomas cognitivos y motores están influenciados por otros genes modificadores, que tendrían que ver en la forma que aparecerán, la evolución futura y el adelantamiento o retraso de compromisos motores y cognitivos en relación con la oportunidad esperable de aparición. Estos genes modificadores pueden ser propios de cada subtipo de población de la enfermedad (ej: americanos nativos, europeos, sudamericanos y dentro de ellos a otros subtipos). Algunos se han detectado en los cromosomas 15, 8, 3 y en ciertas poblaciones de estudio también en el 7.
El stress ambiental se considera también un factor que influye en la oportunidad de aparición de los síntomas y su nivel.
Los síntomas, su secuencia y evolución son propios de cada individuo (es decir varían de persona a persona), sin evidenciarse predominancia en cuanto al género ni la edad.
En la generalidad de los casos, la manifestación de los síntomas motores (corea) es en la etapa intermedia de la enfermedad.
Los síntomas descritos a continuación son "posibles" o "pueden manifestarse", no significan que vayan a ocurrir.
Si bien la ciencia puede tener estereotipos de la enfermedad, algunos pacientes pueden presentar síntomas más psiquiátricos, otros más motores y otros en distinto balance y secuencia
Los síntomas intelectuales y cognitivos pueden ser: pérdida de atención (disfunción atencional), bajo rendimiento, dificultad para ejecutar tareas (disfunción ejecutiva) y dificultad para razonar y tomar de decisiones (enlentecimiento de la velocidad de procesamiento). Se pierde la memoria reciente (memoria de trabajo), no así la remota.
Los primeros signos de alteraciones cognitivas suelen estar dados por cambios intelectuales (alteración del pensamiento), como ser, la pérdida de capacidad de atención (dificultades para mantener la atención), la reducción de la capacidad para organizar actividades rutinarias o afrontar situaciones nuevas, la reducción de la velocidad de razonamiento y de respuesta (bradifrenia) y la capacidad organizar ideas.
La afectación del lenguaje puede ocurrir, desde un lenguaje empobrecido hasta llegar a una forma grave.
El apragmatismo puede ser frecuente.
La afectación de la memoria puede ser muy frecuente. La memoria a corto plazo suele perderse, mientras que la memoria a largo plazo puede mantenerse intacta hasta cierta etapa de la evolución de la enfermedad. En algunos casos, se puede incluir, la pérdida de memoria visual.
Por lo anterior, la enfermedad puede afectar todas o algunas de las funciones ejecutivas (por ejemplo: planificación, organización, flexibilidad cognitiva, control inhibitorio, memoria de trabajo entre otras). Debido a ello, las actividades habituales o básicas de la vida diaria (ver ABVD), tareas hogareñas y/o laborales suelen volverse desde alteradas, dificultosas hasta imposibles de realizar.
Los síntomas emocionales y de conducta más comunes pueden ser distimia (trastorno del estado de ánimo o trastorno distímico persistente TDP), depresión, conductas obsesivas, irritabilidad, agresividad, ansiedad, apatía y psicosis.
Habitualmente es posible encontrar cambios de estado de ánimo, depresión, irritabilidad, ansiedad, apatía, anomia, obsesiones o compulsiones y hasta psicosis. Muchas personas sufren de depresión o apatía durante meses o años, antes de saber que éste es un síntoma perteneciente a una etapa temprana de la EH.
En algunos casos se puede presentar síntomas parecidos o relacionados con esquizofrenia. (alteraciones de la personalidad, pérdida de contacto con la realidad y alucinaciones / paranoia entre otras manifestaciones).
Los pensamientos o ideaciones persistentes pueden ser una manifestación previa de los síntomas obsesivos. Estos pensamientos pueden llevar a conductas perseverantes.
Se puede presentar un déficit de control de la impulsividad (control de los impulsos) y del control inhibitorio.
Según algunos estudios científicos, la prevalencia de síntomas psiquiátricos es variable. Algunos estudios basados en HD Enroll dan valores cercanos al 11 % y otros indican que no alcanzan al 5% de los pacientes que han desarrollado síntomas psicóticos en la Etapa prodrómica previa a los síntomas cognitivos. Mientras que en el estudio Cohort (de países Europeos) estos valores (tomados en un mismo período de tiempo) ascienden a 28, 1 % con apatía, 12,1 % con depresión y solo un 1,2 % con clínica psicótica.
Los cambios en la conducta pueden incluir reacciones agresivas, impulsividad, cambios de estado de ánimo, de humor y retracción social. La retracción social puede ir de la mano con las discapacidades que el paciente va teniendo, en particular sus movimientos anormales, su dificultad de entender diálogos y de expresarse. A su vez si el paciente convivió con otro familiar que fue positivo EH, pueda incurrir en un estadio de depresión al ver aquella situación en si mismo.
Los estados de apatía, ansiedad y la alteración grave del afecto pueden ser frecuentes. La apatía, abulia y aplanamiento de intereses afectivos pueden ser manifiestos.
Es difícil controlar el temperamento de la persona y muchas veces el paciente puede mostrar una conducta muy demandante.
En ocasiones algunas características habituales de la personalidad pueden exacerbarse.
La aparición de síntomas relacionados con obsesiones pueden ser frecuentes también en algunos casos.
Las ideaciones delirantes de perjuicio poco sistematizadas, pueden aparecer.
La desinhibición puede ser también una manifestación sintomática.
La demencia también puede manifestarse, como el desconocimiento de personas allegadas o queridas, pasándolas a una posición de alguien quien le puede lastimar o afectar.
Para completar estas observaciones, sugerimos mirar el siguiente video de la Huntington´s Disease Association. Mental Health in HD. (el audio se encuentra en idioma inglés pero se pueden poner los subtítulos en idioma español).
Los síntomas motores pueden iniciarse con tics o pequeños temblores o contracciones musculares, pérdida de coordinación de movimientos y de la motricidad fina, movimientos involuntarios más marcados en miembros superiores como inferiores: progresivamente se pierde el control y coordinación de los movimientos de miembros, se pueden producir espasmos, tirones y giros de la cabeza y del cuello y extremidades, dificultades en el habla y deglución. La ataxia puede ser común.
Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa (tics, movimientos) o una agitación excesiva. También se pierde coordinación las habilidades motoras finas. (destreza para manipular objetos con los dedos de las manos) y mantenerlos prensilmente tomados, debido a la impersistencia motora y la ataxia.
Ello generará cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias.
En muchas ocasiones puede aparecer problemas musculares como rigidez o contracturas.
Pueden aparecer movimientos faciales, incluso muecas.
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo. (mioclonía)
Estos síntomas iniciales irán progresando gradualmente produciendo movimientos involuntarios más marcados (corea): espasmos, tirones de la cabeza y del cuello y extremidades. Ello producirán dificultades para mantener el equilibrio, caminar, hablar (disartria, disfasia, afasia), trastornos de deglución (disfagia) y de la respiración (disnea). Ataxia, distonia y parkinsonismo pueden ser comunes.
La impersistencia motora como mantener un puño cerrado o sacar y mantener la lengua afuera puede ser común.
A veces se pueden manifestar también movimientos oculares lentos o anormales.(enlentecimiento de sacádicos oculares) o bien girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos.
Sobre las dificultades para tragar (disfagia) es necesario observar que para minimizar esta dificultad para deglutir y con ello evitar atragantamientos muchos pacientes luego del procesamiento de alimentos, deben terminar siendo gastrostomizados para su alimentación vía enteral. A pesar de ello el problema de deglución permanece (disfagia) haciendo dificultoso el pasaje de la saliva al tracto deglutorio (manejo de secreciones) que se conoce como "lago faríngeo" y con ello el riesgo de aspiraciones.
Los pacientes EH, además pueden manifestar:
Trastornos del sueño, debido a que la enfermedad afecta la glándula pineal, disminuye su producción de melatonina en cantidad y oportunidad alterando así su efectividad, junto a los cambios en el ritmo circadiano. Este trastorno se agrava cuando el paciente tiene síntomas de depresión o ansiedad. Esto debe ser considerado con medidas preventivas y farmacológicas según la condición y el estadio del paciente. La falta de sueño puede ser una condición de stress para el cerebro. Una adecuada higiene del sueño es recomendable. EL insomnio puede empeorar la ansiedad, la depresión y el estado de ánimo (irritabilidad). Este aspecto debe ser controlado mediante conductas de higiene del sueño apoyada por Terapias Cognitivas Conductuales y eventualmente tanto por suplementos dietarios o farmacología.
Aumento, exacerbación o disminución hasta desaparición de la libido y con ello las dificultades relacionadas. La disminución de la líbido y la anorgasmia son los dos trastornos más frecuentes. La prevalencia para las mujeres es de un 75% y un 42% respectivamente, y para los hombres de un 63% y un 56% respectivamente. El aumento o exacerbación de la libido puede darse en casos de EHJ. Ciertas publicaciones expresan que ello se debe a la disminución de la capacidad de control de los impulsos.
Bruxismo: a menudo cuando los pacientes presentan afasia/ disfasia pueden utilizar el bruxismo como una forma de comunicación no verbal. Este bruxismo puede generar un incremento de la salivación que junto con la disfagia se constituya en un riesgos de broncoaspiración. Existen procedimientos específicos (aplicación de toxina botulímica) para atenuar esta expresión sintomática.
Aumento de la salivación. (hipersalivación o sialorrea)
Desregulación de sensación de temperatura. Los pacientes pueden percibir en forma distinta la temperatura ambiente.
Dolor. Una población menor de pacientes pueden presentar dolor muscular.
Debilidad muscular. También un grupo menor de pacientes puede presentar debilidad muscular.
Aumento del umbral de dolor.
Pérdida del olfato (anosmia) Para conocer mas HACER CLICK AQUÍ
Desorientación viso-espacial.
Síntomas poco frecuentes en algunos pocos pacientes:
Se ha detectado que algunos muy pocos pacientes han presentado síntomas parecidos a crisis epilépticas.
!!! La enfermedad de Huntington le quita a la persona progresivamente la habilidad de caminar, de hablar, de alimentarse, de pensar y de razonar...!!!