Asesoramiento y       Test Genético

Es un proceso llevado a cabo por profesionales de la salud para asesorar a una persona afectada o que tiene riesgo de desarrollar una enfermedad de características hereditarias. 

En la República Argentina el asesoramiento genético está previsto en el artículo 39 de la Ley Nro 24.901. Este asesoramiento no es exclusivo para la EH. 

El asesoramiento genético es una parte esencial del proceso de Test Genético de EH

Este proceso le permitirá a la persona (y su grupo familiar directo y/o indirecto si así se lo prefiriera) estar bien informada para poder decidir llevar a cabo un test genético en un determinado momento de su vida y asumir la posición para poder adoptar las mejores decisiones en los aspectos familiares, planificación familiar, laborales y financieros. 

También se proporciona información sobre el análisis de las opciones para el control del riesgo de transmisión genética de la enfermedad, la planificación familiar y además se proporciona asistencia psicológica o se los deriva para que reciban esta asistencia en caso de ser necesario.

Una vez tomada la decisión de realizarse el Test Genético, los profesionales deben asesorar sobre todo lo relacionado con los procedimientos del test y deben explicar y proporcionar el consentimiento informado obligatorio para que la persona preste conformidad. 

La decisión de llevar a cabo un Test Genético es absolutamente personal. 

Institucionalmente APAEH no promueve ninguna posición frente a tal decisión.

Es un estudio molecular que permite identificar la mutación genética atribuida a la enfermedad. Este va a determinar si una persona o feto es portadora/or o no del gen mutado de la enfermedad de Huntington. Las técnicas de confirmación diagnóstica pueden ser por secuenciación de exoma y/o PCR.

Este test no puede predecir cuándo empezarán los síntomas ni cómo será la evolución de la enfermedad. 

El material biológico para un Test Genético (excepto el Estudio Prenatal) es extraído por profesionales a través de procedimientos NO INVASIVOS.

La Ley 24901 "Sistema de prestaciones básicos en habilitación y rehabilitación integral a favor de las personas con discapacidad" en el inciso c) de su artículo 39 establece:

"ARTICULO 39. — Será obligación de los entes que prestan cobertura social, el reconocimiento de los siguientes servicios a favor de las personas con discapacidad:  

c) Diagnóstico, orientación y asesoramiento preventivo para los miembros del grupo familiar de pacientes que presentan patologías de carácter genético-hereditario."

El test genético es único, aunque las técnicas de obtención, el origen tipo del material biológico y las técnicas diagnósticas puedan diferir.

Según el objetivo de su realización poseen distintas denominaciones, a saber:

• Confirmación de diagnóstico presuntivo o de sospecha: el paciente presenta ciertos síntomas que son sugerentes de la enfermedad.

• Diagnóstico presintomático o predictivo: el paciente no presenta síntomas pero pero quiere conocer el riesgo de padecerla o transmitir a su descendencia.

• Diagnóstico prenatal: una persona de la pareja es portador del gen mutado y quieren conocer, de forma prenatal si el feto es portador o no de una mutación patológica. (también conocido como test de muestra de vellosidades coriónicas)

• Diagnóstico preimplantacional o diagnóstico genético preimplantacional (PGT M en inglés): una persona de la pareja es portador del gen mutado, o no no sabe, o bien no quiere saber si es portador y quieren evitar la descendencia mediante la selección de embriones no portadores de expansiones patológicas.

El test genético sirve también para ayudar en la planificación familiar responsable cuando alguno de los progenitores o abuelos de un individuo en riesgo estuvieron afectados de esta enfermedad.

El test genético va dirigido a las personas y embriones que posee antecedentes familiares (progenitor/a o abuelo/a, tios/as, primos/as, hijo/a, etc).

En el caso de aquellos que poseen diagnóstico presuntivo o de sospecha será para la confirmación genética.

Y para quienes tengan riesgo de padecer la enfermedad de Huntington (y no tengan síntomas aparentes de la enfermedad) mediante a test predictivo - presintomático o bien a fetos (test predictivo - prenatal).

Desde el punto de vista de la clínica se dice que un paciente que posee síntomas claros y antecedentes familiares, puede no resultar necesario hacer un test genético de confirmación diagnóstica. El Test Genético puede despejar cualquier tipo de dudas. El criterio médico prevalecerá. Aunque por cuestiones administrativas y en relación a la obtención del Certificado Único de Discapacidad (CUD) para la protección de la persona, el resultado del Test Genético será inobjetable para cualquier Junta Evaluadora de Discapacidad.

Desde el punto de vista de las personas en riesgo, existen dos miradas distintas sobre la realización del Test Genético de la enfermedad de Huntington en personas asintomáticas y mucho tiene que ver con el conocimiento y vivencia del individuo sobre la enfermedad en otros familiares. 

Siempre las miradas están relacionadas ante un resultado positivo para EH (gen mutado).

Una mirada, dice que es positivo saber para poder planificar la vida. (proyecto de vida, carrera profesional, hijos, hogar, etc,etc.) 

La otra mirada es que a partir del resultado del test, se convive con un arrepentimiento por haberlo realizado y no poder soportar convivir con un diagnóstico positivo de EH, donde la postura y perspectiva de la vida, se pueden transformar en un todo negativo. 

Por ello, es muy importante estar seguro de poder tomar la decisión y su para qué, para poder afrontar el resultado.

Ponemos a continuación conceptos parciales desarrollados por la Fundación Salud 2000. Informe del Experto 2013 de España sobre el derecho a NO SABER.

"En el ámbito clínico, el derecho a no saber no es más que la facultad de una persona para renunciar a la obtención de determinada información sobre sí mismo, incluso la que ya pudiera existir.

Se trata de un derecho surgido al calor y en el contexto de las pruebas genéticas y de la información que deriva de las mismas, con la finalidad de preservar la capacidad de no ser informado de las imperfecciones genéticas propias, de las desventajas o defectos genéticos que poseemos cada uno.

El derecho a no saber tiene una de sus manifestaciones más importantes en el ámbito de los análisis genéticos, por cuanto el conocimiento de ser portador de una enfermedad grave de carácter hereditario, especialmente si es incurable y mortal, puede constituir un golpe importante para el equilibrio personal y acarrear consecuencias muy significativas en el plano psicológico.

La circunstancia de que se producirán con toda seguridad hallazgos adicionales a la información buscada, legitima con más intensidad si cabe al paciente para poder esgrimir su derecho a no saber permitiéndole autolimitar de antemano la información a recibir.

Debe significarse que esa autolimitación no es tan sencilla de materializar pues, por un lado, si la información que se obtenga tiene verdadero interés para su salud difícilmente podrá justificarse que se le prive de ella (aunque lo hubiera pedido); y, por otro lado, en la medida en que la información pueda ser relevante para la salud de sus familiares consanguíneos, tampoco podrá hurtársele a estos últimos, lo que indirectamente puede quebrar el derecho a no saber.

Los titulares del derecho a no saber son los menores y los incapaces. 

En la medicina reproductiva se han producido varios casos de parejas, con antecedentes de familiares que han padecido enfermedades hereditarias graves, que quieren tener una descendencia sana a través del DGP (hoy PGT), y al mismo tiempo desean que se respete su derecho a no saber si ellos están afectos de la mutación. El ejercicio de este derecho puede resultar dificultoso en el ámbito del sistema público de salud por los requisitos que se exigen para este tipo de pruebas.

La salvaguardia del derecho a no saber de los pacientes, de manera singular cuando se trata de enfermedades graves, mortales y sin curación como el Corea de Huntington, debe imponerse a las limitaciones reglamentarias de la cartera de servicios para no lesionar derechos fundamentales, admitiendo cuando proceda excepciones a las reglas de actuación".

En principio debes ser mayor de edad según la legislación argentina, es decir 18 años. 

Lo que importa es la madurez que tenga la persona para tomar decisiones informadas y autónomas sobre su salud (incluido un estudio presintomático), más que la edad en sí. 

Normalmente se necesita para este proceso, un examen neurológico, una orden médica de un neurólogo, un estudio y consultas y sesiones con psicólogo/a para un Apto Psicológico, sesiones con el genetista y un consentimiento informado.

La finalidad de estas entrevistas es asegurarse que la persona que va a realizarse este test esté psicológicamente preparada para conocer el resultado del mismo. 

Para las personas asintomáticas, se exige un Apto Psicológico como se mencionó precedentemente.

Para el test se necesita de una muestra de material biológico a establecer por el genetista.  

En el caso de que el examen neurológico y estudios complementarios evidencien síntomas de la enfermedad, la persona puede considerarse un paciente. En ese caso el paciente también puede tomar la decisión de llevar a cabo el proceso de Asesoramiento y Test Genético para confirmación diagnóstica. 

En el caso que la persona bajo sospecha de EH sea menor de edad, sólo se puede hacer en caso de tener síntomas compatibles. En tal caso los padres o tutores deben firmar el consentimiento informado. 

IMPORTANTE: antes de tomar la decisión de llevar a cabo un test genético, la persona en riesgo y eventualmente junto a  su núcleo familiar, se sugiere que se analicen y consensuen medidas familiares y administrativas previas tales como: contratación de seguro de salud y de vida, opciones de un nuevo proyecto de vida, eventual planificación familiar, previsiones de adaptación de la vivienda y otras administrativo-legales. (ej: consultar a un escribano, para la eventual confección de un poder que puede ser múltiple y recíproco como amplios de administración y gestión, como particulares o sus combinaciones). 

El individuo que proporciona una muestra de su material genético para realizar el Test Genético tiene derecho a conocer a donde se enviará dicho material y como se preservará si así fuere el caso. La muestra de material genético es propiedad de la persona que permitió. Verificar el consentimiento informado sobre este aspecto en particular. 

Para llevarse a cabo el test se deberá tomar una muestra biológica (sangre, líquido amniótico u otro tipo de muestra biológica a establecer por el especialista) y mediante técnicas especiales se revelará si la persona (o feto) es portadora del gen mutado de la enfermedad de Huntington.

A continuación referenciaremos algunos de los centros más conocidos para hacer el Test Genético. Éste se puede realizar en distintos laboratorios del país, tanto públicos como privados para ello consultar con su Obra Social. 

Muchos laboratorios privados del país, pueden comunicar que si lo realizan, pero en realidad pueden derivar las muestras biológicas a otros centros, tanto del país como del exterior. Obviamente el costo de estos test enviados al exterior, puede ser mayor a otros que se realizan en el país. 

Si no encuentras un laboratorio cercano a tu localidad y reúnes las condiciones expresadas anteriormente, comunícate con nosotros (infohuntingtonargentina@gmail.com) que te podemos guiar dónde y cómo realizarlo. 

La Ley 17.132, de "Ejercicio de la medicina", expresa que NO DEBERÍAN EJERCER ASESORAMIENTO GENÉTICO profesionales no regulados por dicha normativa o quienes explícitamente no tengan incumbencia en el asesoramiento de pacientes (ej. licenciados en genética, bioquímicos, biólogos, biotecnólogos, etc). 

Un resultado de un Test Genético, SOLO DEBE SER COMUNICADO POR UN PROFESIONAL HABILITADO según lo expresado anteriormente.

Existen protocolos de comunicación de los resultados de un Test Genético. 

El protocolo indica que la persona/paciente debe concurrir personalmente a recibir el resultado de un Test Genético. 

Siempre se recomienda el acompañamiento de la persona por familiares y/o amistades a recibir el resultado de un Test Genético. Nunca el individuo debe ir solo.

Cualquiera sea el resultado, nunca se envía por correo o en forma digital únicamente y en forma previa a la entrevista final de resultados con los profesionales. Esto quiere decir que la persona debe recibir primero en forma oral y escrita personalmente la información solo y a través de los profesionales que llevan adelante el Asesoramiento Genético. 

Si el paciente no pudiese concurrir a recibir el resultado por que sus muestras biológicas fueron enviadas de un lugar alejado de la argentina, éste puede ser enviado al profesional que solicitó el Test para que él comunique los resultados. 

No se debieran entregar resultados de Test Genético a una dirección de correo electrónico o por ventanilla como si fuera un resultado de un análisis de sangre cualquiera, como tampoco deben ser entregados/retirado a/por terceras personas.  

Los posibles resultados de un Test Genético por cada alelo son: 

• Negativo de la mutación genética.(normal)

• Positivo de la mutación genética. (anormal de penetrancia reducida o de penetrancia completa)

• Zona gris. (mutable o de alelos intermedios)

A menudo se relaciona el resultado de un Test Genético con la necesidad de obtención de un Certificado Único de Discapacidad (CUD). 

Lamentablemente esto no siempre es así, dado que el Test Genético en personas "asintomáticas" no expresa el espíritu de la legislación argentina.

Los síntomas (cognitivos, psiquiátricos o motores y sus combinaciones) son los que pueden provocar deshabilidades y problemas funcionales de la persona en su vida cotidiana. Llegado ese momento y no antes, será cuando mediante los mecanismos previstos por la Ley se deba hacer necesario la tramitación del CUD.