Síntomas de la EH

LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ES PARTE DE UNA CONDICIÓN  NEURODEGENERATIVA. SE SABE QUE VA A IR PROGRESANDO CON EL TIEMPO. 

NO SE CONOCE CUÁN RÁPIDO, DE QUÉ FORMA Y POR CUÁNTO TIEMPO SE PRODUCIRÁ ESTA PROGRESIÓN. 

CADA PACIENTE ES ÚNICO EN LA MANIFESTACIÓN DE LOS SÍNTOMAS. 

La EH afecta a todo el cerebro, pero ciertas áreas son más vulnerables que otras como por ejemplo los ganglios basales. Los núcleos de estos ganglios desempeñan un papel clave en el movimiento y el control del comportamiento y son las partes del cerebro que se ven más afectadas a principios de la EH. También se ven afectados los lóbulos frontal y parietal. 

Estas áreas afectadas del cerebro comprometen las funciones y habilidades:

En adultos los síntomas cognitivos y conductuales suelen aparecer en promedio hasta 15 años antes de los síntomas motores. Cuando estos "síntomas son sutiles" se denomina  "etapa prodrómica".

En el huntington juvenil, este tiempo es muchísimo menor.

Algunas fuentes académicas y médicas citan que la enfermedad se pueden presentar con DOS (2) tipos de perfiles. Cada perfil tiene que ver con la predominancia o grado de afectación de las áreas mencionadas precedentemente.

Entonces se describe como un perfil cognitivo - motor (donde el grado de afectación de las áreas cognitiva y motora predominan sobre el área conductual y de control emocional) y otro como perfil psiquiátrico (donde el grado de afectación del área conductual y de control emocional predomina por sobre las demás áreas). 

Esta clasificación de dos perfiles sintomatológicos refiere a una orientación sobre la forma de los abordajes médicos / psiquiátricos de la misma.  

La oportunidad de aparición de síntomas motores y cognitivos guarda relación principalmente con la cantidad de repeticiones CAGs. Además se ha evidenciado en documentos académicos que a una misma cantidad de repeticiones, la aparición de los síntomas cognitivos y motores están influenciados por otros genes modificadores, que tendrían que ver en la forma que aparecerán, la evolución futura y el adelantamiento o retraso de compromisos motores y cognitivos en relación con la oportunidad esperable de aparición. Estos genes modificadores pueden ser propios de cada subtipo de población de la enfermedad (ej: americanos nativos, europeos, sudamericanos y dentro de ellos a otros subtipos). Algunos se han detectado en los cromosomas 15, 8, 3 y  en ciertas poblaciones de estudio también en el 7.  

El stress ambiental se considera también un factor que influye en la oportunidad de aparición de los síntomas y su nivel.

Los síntomas, su secuencia y evolución son propios de cada individuo (es decir varían de persona a persona), sin evidenciarse predominancia en cuanto al género ni la edad.

En la generalidad de los casos, la manifestación de los síntomas motores (corea) es en la etapa intermedia de la enfermedad.

Los síntomas descritos a continuación son "posibles" o "pueden manifestarse", no significan que vayan a ocurrir. 

Si bien la ciencia puede tener estereotipos de la enfermedad, algunos pacientes pueden presentar síntomas más psiquiátricos, otros más motores y otros en distinto balance y secuencia

Síntomas intelectuales y cognitivos

Los síntomas intelectuales y cognitivos pueden ser: pérdida de atención, bajo rendimiento, dificultad para razonar y ejecutar tareas y toma de decisiones. Se pierde la memoria reciente, no así la remota.

​Los primeros signos de alteraciones cognitivas suelen estar dados por cambios intelectuales (alteración del pensamiento), como ser, la pérdida de capacidad de atención (dificultades para mantener la atención), la reducción de la capacidad para organizar actividades rutinarias o afrontar situaciones nuevas, la reducción de la velocidad de razonamiento y de respuesta y la capacidad organizar ideas.

La afectación del lenguaje puede ocurrir, desde un lenguaje empobrecido hasta llegar a una forma grave. 

El apragmatismo puede ser frecuente.

​La afectación de la memoria puede ser muy frecuente. La memoria a corto plazo suele perderse, mientras que la memoria a largo plazo puede mantenerse intacta hasta cierta etapa de la evolución de la enfermedad. 

Por lo anterior, la enfermedad puede afectar todas o algunas de las funciones ejecutivas (por ejemplo: planificación, organización, flexibilidad cognitiva, control inhibitorio, memoria de trabajo entre otras). Debido a ello, las actividades habituales o básicas de la vida diaria (ver ABVD), tareas hogareñas y/o laborales suelen volverse desde alteradas, dificultosas hasta imposibles de realizar.

​En algunos casos, se puede incluir, la pérdida de memoria visual.

Síntomas emocionales o de conducta

Los síntomas emocionales y de conducta más comunes pueden ser depresión, conductas obsesivas, irritabilidad, agresividad, ansiedad y apatía.

Habitualmente es posible encontrar cambios de estado de ánimo, depresión, irritabilidad, ansiedad, apatía, anomia, obsesiones o compulsiones y hasta psicosis. Muchas personas sufren de depresión o apatía durante meses o años, antes de saber que éste es un síntoma perteneciente a una etapa temprana de la EH.

En algunos casos se puede presentar síntomas parecidos o relacionados con esquizofrenia. (alteraciones de la personalidad, pérdida de contacto con la realidad y alucinaciones / paranoia entre otras manifestaciones). 

Los pensamientos o ideaciones persistentes puede ser una manifestación previa de los síntomas obsesivos. Estos pensamientos pueden llevar a conductas perseverantes.

Se puede presentar un déficit de control de la impulsividad y del control inhibitorio.

Según algunos estudios científicos, la prevalencia de síntomas psiquiátricos es variable. Algunos estudios basados en HD Enroll  dan valores cercanos al 11 % y otros indican que no alcanzan al 5% de los pacientes que han desarrollado síntomas psicóticos en la Etapa prodrómica previa a los síntomas cognitivos. Mientras que en el estudio Cohort (de países Europeos) estos valores (tomados en un mismo período de tiempo) ascienden a 28, 1 % con apatía, 12,1 % con depresión y solo un 1,2 % con clínica psicótica. 

​Los cambios en la conducta pueden incluir reacciones agresivas, impulsividad, cambios de estado de ánimo, de humor y retracción social. La retracción social puede ir de la mano con las discapacidades que el paciente va teniendo, en particular sus movimientos anormales, su dificultad de entender diálogos y de expresarse. A su vez si el paciente convivió con otro familiar que fue positivo EH, pueda incurrir en un estadio de depresión al ver aquella situación en si mismo.

Los estados de apatía, ansiedad y la alteración grave del afecto pueden ser frecuentes. La apatía, abulia y aplanamiento de intereses afectivos pueden ser manifiestos.

​​Es difícil controlar el temperamento de la persona y muchas veces el paciente puede mostrar una conducta muy demandante.

​En ocasiones algunas características habituales de la personalidad pueden exacerbarse. 

​La aparición de síntomas relacionados con obsesiones pueden ser frecuentes también en algunos casos.

​Las ideaciones delirantes de perjuicio poco sistematizadas, pueden aparecer.  

La demencia también puede manifestarse, como el desconocimiento  de personas allegadas o queridas, pasándolas a una posición de alguien quien le puede lastimar o afectar.

Para completar estas observaciones, sugerimos mirar el siguiente video de la Huntington´s Disease Association. Mental Health in HD. (el audio se encuentra en idioma inglés pero se pueden poner los subtítulos en idioma español).


Síntomas Motores

Los síntomas motores pueden iniciarse con tics o pequeños temblores o contracciones musculares, pérdida de coordinación de movimientos y de la motricidad fina, movimientos involuntarios más marcados en miembros superiores como inferiores: progresivamente se pierde el control y coordinación de los movimientos de miembros, se pueden producir espasmos, tirones y giros de la cabeza y del cuello y extremidades, dificultades en el habla y deglución. La ataxia puede ser común.

​​Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa (tics, movimientos) o una agitación excesiva. También se pierde coordinación las habilidades motoras finas. (destreza para manipular objetos con los dedos de las manos) y mantenerlos prensilmente tomados.

Ello y la rigidez muscular generará cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias.

​Estos síntomas iniciales irán progresando gradualmente produciendo movimientos involuntarios más marcados: espasmos, tirones de la cabeza y del cuello y extremidades, que luego producirán dificultades para mantener el equilibrio, caminar, hablar, trastornos de deglución (disfagia) y de la respiración (disnea). 

A veces se pueden manifestar también movimientos oculares lentos o anormales.

Sobre las dificultades para tragar es necesario observar que para minimizar esta dificultad para deglutir y con ello evitar atragantamientos muchos pacientes luego del procesamiento de alimentos, deben terminar siendo gastrostomizados para su alimentación vía enteral. A pesar de ello el problema de deglución permanece (disfagia) haciendo dificultoso el pasaje de la saliva al tracto deglutorio (manejo de secreciones) que se conoce como "lago faríngeo" y con ello el riesgo de aspiraciones.

Otras complicaciones relacionadas 

Los pacientes EH, además pueden manifestar:

!!! La enfermedad de Huntington le quita a la persona progresivamente la habilidad de caminar, de hablar, de alimentarse, de pensar y de razonar...!!!