El sueño y su trastorno en la EH

La enfermedad de Huntington y el sueño

¿Por qué muchos enfermos de Huntington tienen problemas de sueño y qué podemos hacer al respecto?

Por Prof Jenny Morton 21 de febrero de 2013 Editado por Professor Ed Wild Traducido por Asunción Martínez Publicado originalmente el 06 de febrero de 2013

Muchos enfermos de Huntington tienen problemas de sueño y del control de los ritmos ‘circadianos’ diarios. Estos problemas pueden ser parte de la variedad de síntomas de la EH y tratarlos puede ser beneficioso. En este artículo especial de HDBuzz, el profesor experto en sueño, Jenny Morton estudia la base científica que subyace a los problemas de sueño y las soluciones en el caso de la enfermedad de Huntington. Pronto habrá una segunda parte: ‘Consejos sencillos para un buen sueño nocturno’ del Prof. Morton.

Tras un día duro, muchos de nosotros esperamos la felicidad que nos proporciona una noche de sueño reparador. Pero no todos los que están cansados, tienen garantizada una noche de sueño reparador. Para aquéllos que no consiguen conciliar el sueño, la noche puede parecer a veces un exilio solitario y angustiado. Y con mucha frecuencia el padecer insomnio supone una gran carga. Por desgracia para las personas con una enfermedad neurológica como la de Huntington, el padecer trastornos del sueño puede no sólo ser angustioso y perturbador, sino que también puede contribuir de manera significativa a sus síntomas.

Todos necesitamos dormir

No hay duda de que el sueño es una parte esencial y beneficiosa de un patrón diario de vida. A corto plazo, la falta de sueño no produce daño permanente, pero, sin duda, afecta el estado de ánimo. Sin un sueño adecuado, la gente se vuelve irritable e incapaz de mantener la atención. También se convierten en poco razonables y de mal humor.

La mayoría de las personas pueden recuperarse después de un par de noches de sueño reparador. Pero ¿qué ocurre si padece enfermedad de Huntington?

La evidencia nos demuestra que con frecuencia los pacientes con EH sufren trastornos del sueño y de los ritmos ‘circadianos’. Es posible que los trastornos del sueño y del ritmo circadiano sean en realidad síntomas de la EH. Si es así, es importante reconocerlos porque las alteraciones del sueño y del ritmo circadiano tienen un impacto negativo en la vida cotidiana de la gente, incluso en personas sin problemas neurológicos. Por lo tanto, las alteraciones del sueño y del ritmo circadiano en los pacientes con EH pueden contribuir a los síntomas de la EH que se agravan por la falta de sueño, como la irritabilidad y la ansiedad.

Es probable que, si usted tiene la enfermedad de Huntington y duerme mal, esto no sea debido a su enfermedad únicamente. Un porcentaje significativo de la población general sufre trastornos del sueño debido a los hábitos personales, estilo de vida o el medio ambiente. Nos acostamos muy tarde - nos levantamos muy temprano. Tomamos medicamentos que interfieren con el sueño, nos sobre-estimulamos con actividades nocturnas, como trabajar o ver la televisión. Los pacientes con EH no son una excepción a todo esto. La diferencia es que los pacientes con EH puede que no tengan las reservas que permiten a una persona neurológicamente sana hacer frente a la privación del sueño.

La privación crónica de sueño es perjudicial para la salud de las personas normales, por lo que es posible que la alteración crónica del ritmo sueño-vigilia pueda contribuir al deterioro mental en la EH. Si este es el caso, entonces el tratamiento de las alteraciones del sueño pueda retrasar el deterioro cognitivo y emocional en la EH.

¿Hay alguna diferencia entre el sueño y los ritmos circadianos?

Los ritmos circadianos y el sueño son dos procesos diferentes, aunque los dos términos se usan indistintamente. Los ritmos circadianos son procesos biológicos que cambian aproximadamente cada 24 horas. Ellos son orquestadas por una pequeña parte del cerebro conocida como núcleo supraquiasmático o SCN. El SCN es conocido como “reloj maestro” del cuerpo. Regula todas sus actividades diarias, incluyendo cuando te despiertas y cuando te quieres ir a la cama.

El sueño un “comportamiento circadiano” muy obvio, porque el sueño normalmente ocurre una vez al día. Pero es sólo uno de muchos comportamientos circadianos que son controlados por el reloj maestro. Otros son la frecuencia cardíaca, la secreción de hormonas, la presión sanguínea y la temperatura corporal.

Así que el sueño es un comportamiento circadiano que está influenciado por el SCN, pero no se genera allí. El sueño es algo muy complejo y el proceso de irse a dormir, mantener el sueño y el despertarse son controlados por diferentes partes del cerebro.

Hay varias etapas de sueño que se pueden diferenciar observando la actividad eléctrica del cerebro. Los mecanismos que generan el sueño y que controlan el movimiento observado en estas etapas del sueño no se conocen totalmente. Ni siquiera se sabe por qué dormimos, aunque existe una creciente evidencia de que el sueño es importante para el aprendizaje y la formación de recuerdos duraderos. Podemos incluso hacer ‘tareas mentales domésticas’ mientras dormimos - como revisar las experiencias que han tenido lugar durante el día.

Las enfermedades neurológicas producen problemas de sueño

«El mejorar los problemas de sueño puede tener efectos beneficiosos sobre los problemas cognitivos y emocionales de los pacientes con enfermedad de Huntington. »

Las alteraciones del sueño y los trastornos del ritmo circadiano son considerados como síntomas en una serie de enfermedades neurodegenerativas, en concreto la enfermedad de Parkinson y enfermedad de Alzheimer. De hecho, la alteración del sueño en los pacientes con Alzheimer es la principal razón de su institucionalización. Esto es probablemente debido a que cuando un paciente con Alzheimer tiene alteraciones del sueño, esto es un problema no sólo para el paciente, sino también para su cuidador.

Se necesita más investigación antes de que sepamos si la alteración del sueño o del ritmo circadiano es parte del complejo repertorio de síntomas de la enfermedad de Huntington, o si es sólo una ‘reacción en cadena’ como efecto de tener EH. Pero cualquiera que sea la causa, hay que reconocer que incluso leves alteraciones en el sueño pueden empeorar los síntomas neurológicos en los pacientes con EH. Las repercusiones de las alteraciones del sueño sobre la EH pueden ser cruciales para determinar el plan de cuidados de los pacientes. Y, si produce un empeoramiento del estado de ánimo y del pensamiento, también pueden llegar a afectar a la calidad de vida y a otros síntomas como los movimientos involuntarios.

Alteraciones circadianas en la enfermedad de Huntington

El primer indicio de que existe alteración del sueño o de los ritmos circadianos en los pacientes con EH proviene de un estudio que muestra cambios sutiles en los perfiles circadianos de actividad, medidos por unos monitores que miden el movimiento de la muñeca.

Los ritmos circadianos son difíciles de medir con precisión en los seres humanos, debido a que pueden estar enmascarados por otras actividades, como el trabajo y la vida social. Pero son fáciles de medir en ratones, y la medición directa de los ritmos circadianos en un modelo de ratón EH mostró claras anomalías en el comportamiento circadiano.

Estos ratones mostraron una desintegración progresiva del ritmo normal de vigilia y sueño. Esa perturbación se puede ver en los pacientes con EH utilizando unos monitores de actividad. En los ratones con EH, también hubo alteración en los niveles de actividad de los genes que controlaban el reloj circadiano en el SNC. Estas alteraciones circadianas en ratones con EH han sido confirmadas ahora por tres laboratorios diferentes.

Es importante destacar que la ruptura de los ritmos circadianos en los ratones estaba relacionada con su declive en la función cognitiva - y la vuelta a la normalidad de ritmos circadianos adecuados retrasa el declive cognitivo.

Esto sugiere que algunos de los problemas cognitivos en los ratones fueron causados ​​por la interrupción de los ritmos circadianos y del sueño. Si lo mismo ocurre en los seres humanos, el mejorar el sueño y la función circadiana podría tener un efecto beneficioso sobre los problemas cognitivos y emocionales en las personas con enfermedad de Huntington.

¿Qué causa los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington?

Las causas más habituales de los trastornos del sueño en las personas sanas son la depresión, los estimulantes como la cafeína y la nicotina y los estilos de vida poco saludables como trasnochar, levantarse tarde y dormir siestas. Por lo tanto, es probable que estos factores sean los culpables de algunos trastornos del sueño en pacientes con enfermedad de Huntington.

Pero también es posible que las alteraciones del sueño y de los ritmos circadianos sean síntomas directos de la EH, de la misma forma que también el corea es un síntoma. Hay evidencia de que existen trastornos del sueño en pacientes que empiezan a mostrar los primeros síntomas de la EH y que no están tomando ningún medicamento y que no están deprimidos.

Por lo tanto, no sabemos todavía si las alteraciones del sueño y de los ritmos circadianos son causados ​​directamente por la mutación de la EH, o si se trata de que algunos pacientes han cambiado su patrón de sueño de sus ritmos circadianos porque padecen EH.

Es necesaria más investigación para responder a esta cuestión. Pero es interesante que muchos de los sutiles síntomas de aparición de la EH son similares a las experimentadas por los individuos normales que han sido sometidos a privación de sueño.

¿Podemos tratar las alteraciones del sueño o del ritmo circadiano en la EH?

Si usted padece enfermedad de Huntington, no deseará añadir las consecuencias de la privación del sueño a su repertorio de síntomas. Pero hay buenas noticias: ya hay tratamientos probados para los trastornos del sueño.

Si el trastorno de sueño está afectando a su vida diaria, debería hablar con su médico. Él o ella le puede recetar un tratamiento farmacológico que le ayude. No tiene por qué ser un tratamiento a largo plazo - a veces un tratamiento durante un breve periodo es suficiente para ayudarle a restablecer unos buenos patrones de sueño.

Si usted cree que puede estar deprimido, también debería hablar con su médico sobre sus problemas de depresión e insomnio. La depresión es el enemigo del sueño, pero hay tratamientos efectivos disponibles.

Recuerde, también, que muchos de los medicamentos pueden producir insomnio como efecto secundario. Pregunte a su médico o farmacéutico si el medicamento que está tomando puede provocar insomnio. No deje de tomar el medicamento, aunque usted piense que podría estar interfiriendo con su sueño. Siempre busque el consejo de su médico u otro profesional sanitario antes de cambiar sus medicamentos.

Consejos útiles para un buen descanso

Además de los tratamientos farmacológicos, hay algunos remedios de auto-ayuda probados científicamente que permiten mejorar el sueño. Si usted es un cuidador o un paciente, el mejorar su higiene del sueño sólo puede tener efectos beneficiosos.

Recientemente se han publicado ‘Los consejos sencillos para un buen sueño nocturno’ del Profesor Morton en la revista Experimental Neurology. En el próximo número de este artículo especial sobre el sueño en la enfermedad de Huntington, vamos a publicar sus ‘Consejos sencillos’ en su totalidad.


Normas sencillas para dormir del tirón en la enfermedad de Huntington

Las simples reglas para conseguir un sueño reparador por la Profesora Jenny Morton

Por Prof Jenny Morton 31 de mayo 2017 Editado por Professor Ed Wild Traducido por Aura Chanzá Chaqués Publicado originalmente el 25 de marzo de 2013


En la segunda parte del programa especial sobre los problemas de sueño en la enfermedad de Huntington, os ofrecemos las “sencillas normas para dormir de un tirón” de la Profesora Morton, derivadas de su revisión comprensiva de la investigación sobre el sueño en la enfermedad de Huntington.

Reglas sencillas para una buena noche de sueño

En la primera parte de este programa especial sobre el sueño, la Profa. Morton revisó los estudios previos sobre los problemas del sueño en la enfermedad de Huntington. Los problemas del sueño y la pérdida de los ritmos diarios normales en la EH son comunes pero potencialmente controlables. Aquí, basándonos en lo que se conoce acerca de los trastornos del sueño en la EH, así como en los consejos que provienen de la investigación del sueño más ampliamente, nos complace presentar las sencillas reglas de la profesora Morton para una buena noche de descanso.

Reproducimos aquí las reglas con permiso de Elsevier Science, del artículo de A. J. Morton, titulado Ritmo Circadiano y trastorno del sueño en la enfermedad de Huntington, publicado en Experimental Neurology 2012.

Como siempre, el único carácter de este artículo es informativo, y cabe recordar que HDBuzz no es una fuente de asesoramiento médico. Si tiene problemas para dormir, debe consultar a su médico.

Hora de dormir y siestas

Ejercicio

Haga ejercicio de manera regular durante el día, pero no practique ejercicio extenuante durante las 2 horas previas a acostarse.

Comida y bebida

Su cama

Su dormitorio

Debiera estar:

Su habitación no debería tener televisión u ordenador. Pero si los tiene, desenchúfelos de la pared (para que no se vea ni siquiera la luz de encendido). Su teléfono móvil debe estar apagado y en otra habitación antes de irse a la cama.

Preparándose para dormir

Establezca un ritual previo al sueño. Por ejemplo, apague su teléfono móvil, tome un tentenpie, saque al gato, cepíllese los dientes, métase en la cama, lea un libro durante unos minutos. O bien, pasee al perro, apague su teléfono móvil, tome un baño, cepíllese los dientes, métase en la cama, lea un libro durante unos minutos.

No Preocuparse

Conciliar y mantener el sueño

Adopte su posición de dormir favorita. Si no se queda dormido en 15-30 minutos, trate de levantarse, entrar en otra habitación y leer hasta que tenga sueño. A algunas personas les ayuda escuchar la radio o un audiolibro. La radio es un medio mucho menos estimulante que la televisión, por lo que escuchar la radio está bien.

Levantarse en medio de la noche

La mayoría de las personas se despiertan una o dos veces por noche por varias razones. Si se despierta y no puede volver a dormirse en 15-20 minutos, no es necesario permanecer en la cama tratando de dormir. Salga de la cama si lo desea, pero si se levanta, debe salir del dormitorio. Puede sentarse tranquilamente, leer, escuchar la radio, comer o beber algo, hacer una actividad tranquila, como un crucigrama, o tomar un baño.

Después de unos 20 minutos, vuelva a la cama.

Recuerde que su tiempo de sueño comienza en su hora de dormir elegida. Si no duerme, no debe reajustar su hora de levantarse para compensar. Debe levantarse 8 horas después de irse a la cama.

Los niveles de melatonina contribuyen a los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington

Un estudio demuestra que los pacientes con EH tienen bajos niveles de melatonina, causando problemas al dormir

Por Dr Leora Fox 17 de noviembre de 2017 Editado por Professor Ed Wild Traducido por Aura Chanzá Chaqués Publicado originalmente el 07 de octubre de 2014

A muchas personas con enfermedad de Huntignton les cuesta conciliar el sueño. La melatonina es una de las encargadas de controlar los patrones del sueño. Ésta es una hormona que nos provoca somnolencia a la hora de ir a la cama. En Londres, un grupo de especialistas midieron los niveles de melatonina en los pacientes con EH, en los portadores del gen, y también en individuos no afectados. Este estudio demostró cambios en los niveles y la cadencia de la segregación de melatonina. Este hallazgo podría ayudar a explicar las dificultades al conciliar el sueño en la EH.


El sueño se nos escapa

Si alguna vez te has encontrado tumbado en la cama con la mente despierta, y deseando dormir, comprenderás lo difícil que es a veces conciliar el sueño. De hecho se requiere una coordinación muy compleja de diferentes partes del cerebro para prepararte para dormir, y que te deje lo suficientemente somnoliento para dormir del tirón hasta la mañana siguiente.

Los problemas al conciliar el sueño son comunes en la EH, y puede afectar en otros síntomas, reduciendo su calidad de vida.


Como bien sabemos, las personas con la enfermedad de Huntington tienen problemas para dormir: casi un 80% de las personas que padecen esta enfermedad, sufren alteraciones del sueño. Algunos de los trastornos son la dificultad en conciliar el sueño, las alteraciones de las funciones del cerebro durante el sueño, y el descenso en la calidad del sueño. Aunque no se conozca bien el origen de estos cambios, una nueva investigación pone de relieve la posibilidad de que sean causados por los cambios en los niveles de melatonina, una sustancia química que regula el sueño y la vigilia con respecto a la salida y puesta del sol.


Control cerebral del sueño

Nuestra disposición a dormir por la noche y estar activos durante el día es simplemente uno de nuestros muchos ritmos cicardianos. Este término se utiliza para referirse a todos los cambios corporales durante el transcurso de 24 horas, que se pueden sincronizar con el entorno. Muchos de los comportamientos humanos son rítmicos o cambian de manera predecible a lo largo del día. El sueño y el estado de alerta cambian dependiendo de la hora, así como la digestión, la temperatura corporal, y el sistema inmunológico. [Para más información sobre el sueño y los ritmos cicardianos en la enfermedad de Huntington, lee el artículo (/115)].

Hay una región del cerebro llamada núcleo supraquiasmático o NSQ que se encarga de controlar estos ritmos. El NSQ funciona como cronómetro, coordinando las actividades corporales durante las 24 horas del día. Las neuronas en el NSQ están en una posición estratégica para comunicarse con las células de los ojos que detectan cuánta luz hay alrededor. Gracias a esta información, el NSQ es capaz de enviar señales a otras partes del cerebro y del cuerpo. Y estas les ordenarán qué hacer para que los patrones funcionen adecuadamente.

Gracias a los resultantes ritmos cicardíanos, los niveles de todas las secreciones corporales pueden fluctuar con normalidad respecto a la luz del exterior, y la melatonina es una de ellas. La melatonina es una hormona, un mensajero químico que circula por la sangre. Y la glándula pineal, situada en una parte profunda del cerebro es la encargada de producir dicha substancia. A medida que el sol se pone, los sensores del NSQ notan el cambio de luz y envían señales a la glándula pineal para que empiece a segregar melatonina. La melatonina ayuda a regular los patrones del sueño ya que causa somnolencia y reduce la temperatura corporal para prepararte para dormir. Los niveles de melatonina se mantienen altos durante la noche, y a medida que sale el sol, caen en picado, coincidiendo con la demanda de vigilia.

«Los pacientes con EH tenían niveles mucho más bajos de melatonina en sangre »


¿Qué alteraciones sufren los niveles de melatonina en la EH?

Debido a que los pacientes que sufren de la enfermedad de Huntignton tienen problemas al regular los patrones del sueño/vigilia, un equipo de investigadores en el Reino Unido liderado por el prof. Tom Warner se preguntó si los cambios en los niveles de melatonina en los pacientes con EH son diferentes a los individuos sin la afección. Los estudios previos midieron la melatonina en un sólo punto del día, por la mañana. El equipo de Warner quiso monitorizar los niveles de melatonina durante un ciclo de 24 horas para tener una idea más clara de cómo la enfermedad altera el ritmo en la producción de melatonina.

Para ello, captaron a 13 pacientes con EH en estado moderado o avanzado, y otras 15 personas que no tuvieran el gen de la EH. Además contaron con otras 14 personas con el gen que aún no presentaban síntomas. Cada participante pasó un día en una habitación privada, bajo la supervisión de los médicos clínicos. Se les permitía andar y hacer lo que quisieran durante el día, lo único que se les prohibió era echarse una siesta y las luces se apagaron desde las 10 de la noche a 6 de la mañana. Los investigadores les inyectaron una vía intravenosa para recoger una pequeña muestra de sangre cada hora, incluso durante la noche, interumpiéndo el sueño de los voluntarios en la menor medida de lo posible.


La melatonina en la EH y en los portadores del gen: Bajos niveles y mala sincronización

Gracias a un detallado tipo de análisis químico, los investigadores determinaron la cantidad de melatonina en sangre de cada persona y luego lo compararon entre cada uno de los tres grupos por medio de unos métodos estadísticos. 

La melatonina es una hormona que ayuda al cerebro a decidir cuándo dormir o estar despierto.


Descubrieron que los pacientes con la EH tenían unos niveles de melatonina menores en sangre que aquellos sin EH (alrededor de un 85% menos). Los portadores presintomáticos del gen de la EH también tenían menores niveles de lo normal.

Además descubrieron que los pacientes y los portadores del gen la EH mostraban más discordancias en los períodos a los que los niveles de melatonina empezaban a subir. La mayoría de los voluntarios sin la EH tuvieron un aumento de melatonina a la hora de ir a la cama, mientras que los niveles de melatonina en los individuos afectados con la EH subieron en diferentes momentos; algunos durante la tarde, otros a mitad noche.


Explicación para el sueño interrumpido

Gracias a este estudio de 24 horas, hemos podido demostrar que los niveles de melatonina se ven alterados en la EH, un descubrimiento que puede ayudarnos a explicar el porqué los pacientes sufren interrupciones en el sueño.

Los investigadores proponen que los bajos niveles o mala sincronización en el aumento de melatonina desde la glándula pineal podría significar que algo no funciona bien en las neuronas que controlan el NSQ. Estos problemas para dormir también están presentes en los estudios con diferentes tipos de ratones, además de otros comportamientos cíclicos controlados por el NSQ. Se han detectado anomalías al indicar la presencia de substancias químicas producidas por el NSQ, tanto en humanos como en ratones.

«Esto no significa que cada uno de los pacientes con EH debería tomar melatonina.»

En 2011, informamos sobre un estudio en el que el tratamiento de melatonia mejoró el comportamiento y supervivencia de los ratones con EH. Aunque aún no tenemos claro si podemos unir estos dos hallazgos, el insomnio puede ser un gran foco de estrés y puede incluso empeorar los síntomas de muchas enfermedades. Podríamos considerar el uso de terapias con melatonina para mejorar el sueño, y influir así positivamente en el cuerpo y la mente. Sin embargo, aún no está claro si la melatonina ayudaría a mejorar el sueño, y aún menos si eso significa que ralentizaríamos el desarrollo de la enfermedad.


Un estudio en ensayos clínicos de melatonina

Aunque no se ha llevado a cabo un ensayo clínico con melatonina como terapia para los pacientes con la EH que sufren interrupciones del sueño, este estudio nos brinda pruebas relacionadas con los cambios en los niveles de melatonina en la EH, e indica que sería viable llevar a cabo un ensayo clínico. La melatonina es una suplemento sin prescripción médica que ayuda a ajustar los patrones del sueño. Algunos pacientes responden mejor que otros a la melatonina u otras ayudas para dormir; creemos que los diferentes ritmos de producción de melatonina hallados en este estudio son una buena explicación.

Por último, cabe recordar que estos resultados no brindan una explicación del porqué estos cambios de melatonina ocurren en la EH. Podemos intuir que el NSQ o su comunicación con la glándula pineal hayan sido alterados pero las razones no están claras. Aunque lo que sí que está claro es que los cambios de melatonina son sólo una de las causas que pueden causar esta perturbación del sueño en la enfermedad de Huntignton, y esto no significa que cada uno de los pacientes con EH debería tomar melatonina. Por otro lado, los resultados son lo bastante sólidos como para llevar a cabo un estudio clínico, y lo que es más importante, el estudio nos da una explicación de porqué le es tan difícil a algunos pacientes con EH conciliar ese sueño tan necesario.