Diagnóstico
El diagnóstico puede ser mediante clínica médica conforme a los antecedentes familiares.
Las imágenes de Tomografía Axial Computada (TAC) y Resonancia Magnética Nuclear (RMN), pueden mostrar en estadios intermedios atrofia en algunas zonas del cerebro, en especial el núcleo caudado. En las fases finales de la enfermedad esta atrofia abarca mayores zonas.
La clínica evaluada por los neurólogos junto a la ayudas de imágenes diagnósticas para ciertos estadios, puede exigir la confirmación genética mediante un Test Genético.
La confirmación genética permite comprobar el diagnóstico clínico, identificar al paciente afectado y al familiar en riesgo. Debe destacarse que esta enfermedad posee heterogeneidad genética es decir que clínicamente puede reunir los criterios y no hallarse la mutación genética atribuida a la enfermedad.
Para los casos en los que no hay evidencia de antecedentes familiares, el diagnóstico resulta más difícil.
Esto suele ocurrir cuando:
El progenitor tuvo una cantidad de repeticiones en alelo expandido que estaban entre los 27 y 35 CAGs. (alelo intermedio)
El progenitor tuvo una cantidad de repeticiones en alelo expandido que estaban entre 36 y 39 CAGs. (penetrancia reducida) Nunca alcanzó a presentar síntomas en vida.
El progenitor afectado no se encuentra en la familia por fallecimiento temprano y no hay evidencia cercana. Debiendo remontarse en búsqueda de antecedentes a los grados superiores de cosanguineidad. (2do o 3er grado)
Los individuos provienen de otras familias habiendo sido adoptados.
El progenitor biológico afectado no se encuentra en la familia.
Dado que los síntomas motores aparecen en las etapas intermedias de la enfermedad, suele ocurrir muy comúnmente que a esta enfermedad se la pueda confundir en primera instancias con manifestaciones psiquiátricas/conductuales (trastornos de doble personalidad, trastorno obsesivo-compulsivo, demencia entre otras) o con el parkinson, el alzheimer en conjunción con algún tipo de demencia. Todo ello lleva a demoras en el diagnóstico certero.
El tiempo de diagnóstico dependerá de la existencia o no de antecedentes familiares y las habilidades de los profesionales para la evaluación clínica.
Si en la familia hubo individuos diagnosticados como "parkinson y/o demencia / esquizofrenia", puede ser una referencia de error diagnóstico.
Existen otras 3/4 patologías denominadas : "parecidas al Huntington" (Huntington like), que solo se pueden diferenciar por el tipo de gen mutado.