Evolución

Los probables síntomas, su secuencia y evolución son propios de cada individuo.

La evolución y la consecuente manifestación de los síntomas dependerán principalmente de la cantidad de repeticiones CAGs, la edad, la calidad de vida del individuo y las condiciones socio-ambientales que le generen estrés.

A continuación se desarrolla la evolución de la enfermedad en etapas. Otras fuentes, que contemplan 5 etapas o estadios. A los efectos ilustrativos solo se adoptará un esquema de cuatro etapas. 

Los probables síntomas de cada una de ellas, no significan que van a presentarse. Solo se indica que pueden ocurrir. De ninguna manera se asevera que un síntoma va a ocurrir en forma taxativa o bien que vaya a ocurrir en las etapa descrita. Puede que alguna manifestación sintomática, no se produzca en dicha etapa sino en la siguiente o la previa.

Los posibles síntomas expresados actualmente pueden ser atenuados con conductas, terapias y de modo farmacológico para una mejor calidad de vida. 

La expresión de esta evolución no tiene en cuenta los medicaciones y tratamientos que se encuentran en investigación y ensayo clínico. 

ETAPA PRESINTOMÁTICA o ASINTOMÁTICA

La persona no posee síntoma alguno de la enfermedad. 

ETAPA TEMPRANA 

Fase prodrómica: el paciente puede presentar cambios sutiles de cognición, estado de ánimo y conducta. Según algunos estudios, un muy pequeño porcentaje de pacientes han presentado algunos síntomas relacionados o parecidos a la esquizofrenia (se caracteriza esta sintomatología en esta fase dado que generalmente en los textos académicos se refiere a Fase prodrómica en cuanto a la aparición de los síntomas coreicos).

Fase / Etapa sintomática propiamente dicha: las manifestaciones cognitivas pueden guardar relación con cambios en la capacidad de concentración, la capacidad para organizar procesos, dificultades en la resolución de problemas, capacidad para mantener la atención y leve afectación de la memoria. (déficit de atención)

A nivel psico-conductual muchas veces se puede observar aislamiento, depresión, ansiedad, cambios de humor o irritabilidad. También a partir de esta etapa pueden existir en algunos casos, manifestaciones obsesivo-compulsivas y/o conductas perseverativas. 

Puede ocurrir un deficiente control de la impulsividad por factores psiquiátricos en esta etapa o en las siguientes. 

Los trastornos de sueño pueden comenzar junto con la disfunción del ciclo circadiano. Las dificultades para iniciar y mantener el sueño, pueden ser frecuentes. Esto puede verse agravado si el individuo no adopta conductas coadyuvantes para la salud / higiene del sueño y si a su vez se encuentra en una etapa de ansiedad. El trastorno del sueño puede acompañar al paciente durante todas las etapas si no es abordado con conductas de salud / higiene del sueño y/o de forma farmacológica. 

La negación por otra parte puede presentarse. 

La ansiedad también puede ser un síntoma a medida que la enfermedad evoluciona. 

En esta etapa la medicación suele ser efectiva para tratar la depresión y otros síntomas emocionales. 

Las primeras manifestaciones motoras se producen a nivel de cambios en la coordinación, quizás algunos movimientos involuntarios tipo espasmódicos en dedos de pies, pies, dedos de manos y manos (tics) . En algunos casos se puede manifestar la acatisia. (sensación de no poder quedarse quieto en alguna parte del cuerpo) o la hiperkinesia.

En miembros inferiores, algunos estudios indican que se pueden apreciar pequeñas variaciones en la velocidad de la marcha, decrecimiento en la velocidad y largo del paso y duplicación del tiempo de soporte. Esto representa un incremento en la variabilidad del largo del paso y tiempo de pisada. 

En miembros superiores puede observarse algún tipo de espasmo. En manos pueden también manifestarse los primeros signos de deterioro en la caligrafía y trazo de escritura.

Algunos de los síntomas que pueden ir apareciendo en esta y otras etapas, pueden generar en el individuo una sensación de impotencia que lo lleve a un estado de ansiedad por lo que le sucede. Por ello un individuo contenido y tratado en médicamente en sus síntomas, podrá tener una mejor calidad de vida.

Es un buen momento para comenzar a planificar el futuro tanto desde una perspectiva familiar, financiera como legal. 

ETAPA INTERMEDIA

En el aspecto cognitivo, la capacidad para mantener la atención y la afectación de la memoria se pueden profundizar y agravar.

Los movimientos involuntarios (corea) suelen aumentar incrementando la afectación de la marcha. También pueden verse afectados en forma menos importante el habla (disartria) y la capacidad /habilidad para tragar / deglutir (disfagia). Los inconvenientes con la deglución son menores, pero puede ser necesario el agregado de espesantes para ciertos alimentos ademas del trabajo con el fonoaudiólogo / foniatra en la práctica del proceso y mecanismo de la deglución.

Puede existir la acatisia. (sensación de no poder quedarse quieto)

En algunos casos, pueden aparecer aspectos psicopatológicos como una ideación delirante de perjuicio de manera crónica y muy poco sistematizada. 

Conforme a las circunstancias ambientales y nivel de contención de su entorno, pueden existir manifestaciones de irritabilidad y/o agresividad a partir de esta etapa (tanto en hombres como mujeres, pero prevaleciendo en los hombres).  

La capacidad de marcha se puede ver agravada en la capacidad de equilibrio, incluyéndose las primeras caídas. 

En esta etapa es importante consultar a un foníatra, quien será capaz de ofrecer sugerencias y estrategias para mejorar la comunicación y las habilidades para tragar. A veces también puede ser de gran ayuda un terapeuta físico u ocupacional para ayudar a mantener el más alto nivel de las funciones cognitivo-motoras y de ese modo mejorar la calidad de vida del paciente.

La capacidad de ordenar y expresar las ideas (pensamiento y habla) y el raciocinio pueden ir  decayendo. En esta etapa puede comenzar a ser difícil mantener un trabajo o llevar adelante las tareas del hogar. Algunas acciones simples pueden ayudar a reducir la frustración y prolongar la independencia. Un ejemplo de ello podría ser el hecho de mantener una rutina diaria y anotar y agendar reuniones y eventos.

El déficit de control de los impulsos puede aparecer. 

El paciente se puede ver limitado para las actividades básicas de la vida diaria (ABVD) y puede necesitar asistencia de terceros para algunas de dichas actividades.

ETAPA TARDÍA

En esta etapa pueden aparecer aspectos de clínica defectual como: lenguaje empobrecido, desorganización conductual, alteración del afecto, alteración formal del pensamiento y un síndrome deficitario con apatía, abulia, aplanamiento afectivo, intereses restringidos.

Asimismo también puede ocurrir desde el punto de vista conductual un mayor apragmatismo, dificultad en realización de actividades de la vida diaria e inquietud psicomotriz. 

Estas manifestaciones anteriormente detalladas se pueden dar también en menor relevancia, predominancia y/o secuencia en la etapa intermedia.   

Las personas que se encuentran en esta etapa puede que tengan movimientos involuntarios importantes (corea) y muestren una importante rigidez con importantes limitaciones para deambular en forma autónoma. 

En algunos casos puede presentarse la bradicinesia (enlentecimiento de los movimientos) o acinesia (dificultad para el movimiento) en los movimientos y en el habla.

La alimentación y la pérdida de peso se vuelven una preocupación central, ya que el paciente puede tener problemas mayores para masticar y tragar y muchas veces se puede atragantar con la comida. 

En este estado tardío es conveniente consultar a un gastroenterólogo – cirujano para analizar la conveniencia o no de realizar una gastrostomía, que le permita al paciente alimentarse por muchos años sin sufrir ahogos. Si este fuera el caso también sería útil la consulta con un nutricionista para que defina la nueva alimentación.

En la etapa tardía habitualmente el cuidado del paciente depende totalmente de otras personas, ya que a esta altura no puede caminar o hablar, es decir que ya no logra valerse por sí mismo. Sin embargo, es importante recordar que es posible que el paciente aún perciba parte de su entorno y que comprenda el lenguaje parcialmente.

El paciente depende totalmente de terceras personas para todas las actividades básicas de la vida diaria. (ABVD)

La espectativa de vida puede alcanzar entre los 15 y 30 años luego de haberse manifestado los primeros síntomas y dependiendo si el paciente ha participado de las terapias cognitivas, kinesiológicas, ocupacionales y ha tenido conductas de alimentación sana y prácticas deportivas junto a una vida social activa y en bajas condiciones de stress ambiental. 

!!! La enfermedad de Huntington le quita a la persona progresivamente la habilidad de caminar, de hablar, de alimentarse, de pensar y de razonar...!!!